A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

A szívhibával született felnőttek (SzSzF) szervezett és körültekintő szakel­látást igényelnek, de a kardiológiai szakellátó hálózat nincs megfelelően felkészítve ennek az igénynek a kielégítésére. Az ilyen betegek ellátása leg­nagyobb részben a háziorvosokra és a veleszületett vitiumok terén speciális képzettséggel nem rendelkező kardiológusokra hárul. Az optimális hosszú távú beteggondozáshoz rendszeres találkozásokra és interdiszciplináris konzultációs lehetőségekre van szükség.

Amikor szívpanaszokkal orvoshoz fordul, orvosa – a fizikális vizsgálaton, a laboratóriumi teszteken és az elektrokardiológiai (EKG) vizsgálaton túl – nagy valószínűséggel valamilyen képalkotó vizsgálatot is kér a tünetek hátterének felderítésére. Erre ma már számos modern technológia áll ren­delkezésre, melyek segítségével a korábbinál gyorsabban, pontosabban, megbízhatóbban korrekt diagnózishoz lehet jutni.

Az infektív endocarditis a korszerű antibakteriális kezelés és az időben végzett szívsebészeti beavatkozások ellenére napjainkban is jelentős ha­lálozással járó megbetegedés. Az endocarditisek megelőzése ezért kitün­tetett jelentőségű. Az endocarditis antimikrobás profilaxisára vonatkozó nemzetközi ajánlások sokat egyszerűsödtek az elmúlt évek során.

A kardiomiopátiák hátterében öröklött defektusok is állhatnak, amelyeket ma már gyorsan és pontosan ki lehet mutatni genetikai vizsgálatokkal. Az új módszerekkel, köztük az új generációs szekvenálási technikákkal nyert adatok segíthetik a dilatatív, a hipertrófiás, a restriktív és az egyéb típu­sú szívizombetegségek pontosabb megértését, támogathatják a kezelési stratégiák kidolgozását.

A diagnosztikus ultrahangvizsgálatokat konkrét indokok alapján, míg az ultrahang -szűrővizsgálatokat optimális időben, panasz- és tünetmentes terheseken végezzük. A széles körben elterjedt, elfogadottá vált praenatalis ultrahang-szűrővizsgálatok célja a perinatalis eredmények javítása, a várandósgondozás során a lehetőségek biztosítása az anya, a magzat és az újszülöttek számára a terhesség kedvezőbb kimenetele szempontjából.

Kanadai kutatók legújabb munkája szerint a terhesség első trimeszterében szedett antidepresszívumok megemelik a veleszületett rendellenességek, szívhibák kockázatát. 

A veleszületett szívfejlődési rendellenességek gyakorta csak késői felnőtt korban jelentenek kardiovaszkuláris gondot, de egy új kanadai vizsgálat szerint mind az agyinfarktus, mind az agyvérzés szempontjából a legkifejezettebb felnőttkori kockázati tényezőnek számítanak.

Pitvari sövénydefektus szívkatéteres zárása után gyakori a migrénes roham, melynek mehanizmusa nem tisztázott. Kezelésére acetil-szalicilsavat szoktak adni, nem sok eredménnyel, de a terápia clopidogrellel kiegészítve javítható.

Az USA-ban a sebészi munka minőségének megítélésében és a finanszírozásban is jelentős szerepe van annak, hogy a műtéti terület milyen arányban fertőződik, ezt azonban több módszerrel is mérik, amelyek eltérő eredményeket adnak.