Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

A 2012-es londoni olimpia alatt kezdődött meg Nagy-Britanniában egy óriási vállalkozás, amely számos úttörő eredménnyel szolgált az onkológia területén.

Egy új teszttel amniocentézis nélkül, az anyától vett vérmintából kimutathatóak a magzat genetikai rendellenességei.

Egy speciális T-sejt alcsoport aktivitásának növelésével sikerült zsugorítani a vastagbélrákos betegek tumorait.

A több mint tíz különböző komponenst tartalmazó új demencia kockázati index jobb eredményt nyújtott a korábbi skáláknál.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

Az Alzheimer-kórra kutatók egy genomszintű asszociációs vizsgálatai során azt találták, hogy az ashkenazi zsidók különféle olyan új genetikai variánsokat is hordoznak, amelyek potenciálisan kapcsolatban állnak a betegséggel.

Egy új tanulmány szerint a 4 és 9 év közötti lányok nagyobb valószínűséggel rendelkeztek magas zsírtömeggel és magas testtömeg-indexszel (BMI), ha anyukájuk elhízott.

Az autista gyermek tartós gondozása igazi teher a családok számára. Egyes gyógyszerek segíthetnek a gyermekek bizonyos funkcióiban, de csak alapos megfontolást és mérlegelést követően adhatóak.

Egy új közlemény szerint az autizmus spektrumzavarral élőkben gyakoribbak a szív- és érrendszer megbetegedései és a metabolikus problémák.