A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.² A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.³ A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.⁴ A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

Egy norvég tanulmány azt mutatta, hogy a vetélést vagy az abortuszt követő 6 hónapon belüli újabb terhesség nem jelent nagyobb kockázatot, mintha a jövendő szülők több időt várnak az újabb fogantatással.

Bár a 2021-es évben a pandémia kérdései uralták az orvosi szakirodalmat és az egészségügyi híreket, de jelentős előrelépések történtek a kardiális betegségek és a stroke-kutatások terén is. Az American Heart Association (AHA) összefoglalta az általa legjelentősebbnek tartott 2021-es az obesitas, a magas vérnyomás, a diabetes, a szívelégtelenség, a veseműködési zavarok és a stroke területén elért eredményeket, de a precíziós orvoslás gyakorla­tának fejlődéséről is sok szó esett.

Az örökletes, súlyos antitripszinhiány okozta májkárosodás kezelése ma még csak májátültetéssel lehetséges, de több, reménnyel kecsegtető gyógy­szerrel, köztük kis gátló (si) RNS-molekulákkal végeznek már II. vagy III. fázisú vizsgálatokat, így bővülhet a kezelési lehetőségek tárháza. A hu­mán antitripszin szubsztitúciós kezelést a pulmonális tünetek kezelésére engedélyezték.

A menstruáció mintázata az általános egészségi állapot indikátora lehet. A primer vagy szekunder amenorrhoea lehetséges okai: a kifolyási trak­tus rendellenességei, primer petefészek-elégtelenség, a hypothalamus–hypophysis tengely zavarai, egyéb endokrin kórállapotok, idült beteg­ségek következményei, fiziológiás vagy indukált amenorrhoea. Minden beteg számára fel kell ajánlani terhességi teszt mellett a szérum FSH-, LH-, prolaktin- és TSH-szintjének mérését. Primer petefészek-elégtelenségben hormonpótlás, fogamzásgátlás vagy meddőségi kezelés válhat szükséges­sé. A funkcionális hipotalamikus amenorrhoea evészavarra és csontritkulás­ra hívhatja fel a figyelmet. Polycystás ovarium szindróma eseteiben szűrés és kezelés szükséges a metabolikus zavar enyhítésére és az endometriumrák kockázatának mérséklésére.

A meddőség és a vetélések hátterében genetikai, hormonális, anatómiai, infektív, környezeti, hematológiai és immunológiai tényezők állhatnak. Az elmúlt időszak reproduktív immunológiai kutatásainak köszönhetően jelentősen megnőtt a meddőségi vizsgálati lehetőségek száma.

A posztmenopauzális tünetek a 45 és 55 év közötti nők mintegy felét érintik. A panaszok sokszor az életminőséget alapvetően befolyásolják, ezért fon­tos kérdés a kezelési lehetőség. A menopauzális hormonkezelés a tünetek enyhítésére szolgálhat, ugyanakkor szerepet játszhat az emlő rosszindulatú daganatának kialakulásában. Alkalmazása körültekintést igényel.

Friss adatok szerint az Egyesült Államokban az otthonszülésekkor nagyobb a magzati halálozás aránya, mint az egészségügyi intézményekben levezetett szülések esetén.

Az anya terhesség alatti dohányzása kétszeresére növelheti a hirtelen csecsemőhalál kockázatát.

Az autoimmun pajzsmirigygyulladás a fertilis korú nők leggyakoribb en­dokrin megbetegedése, jelenlétét a laboratóriumi diagnosztikában alap­vetően az A-TPO-pozitivitás jelzi. Mind az autoimmun tireoiditisz, mind a következményes hipotireózis több lehetséges mechanizmus útján csök­kentheti a fertilitást és növelheti a vetélések számát. A levotiroxinkezelés számos esetben javítja a meddőségi kezelés hatékonyságát és növeli az élveszülések számát.