Az antilipidémiás terápia kezdete egy fibrátszármazékhoz köthető. Később a sztatinok felfedezése és az LDL-koleszterin (LDL-K) célkeresztbe kerülése elhomályosította vezető szerepét, ez döntően a szimvasztatin (4S vizsgálat) sikereinek köszönhető. Hamarosan az is kiderült, hogy a fibrátok a PPAR-alfa nukleáris receptor aktivitásának fokozása révén csökkentik a triglicerid (TG) és növelik a HDL-koleszterin (HDL-K) plazmaszintjét.

Jelen tanulmány áttekintést ad az életveszélyes táplálék kiváltotta allergiás (anafilaxiás) reakciók vezető tünettanáról, diagnosztikájáról, valamint érintőlegesen a kezelés és a megelőzés korszerű lehetőségeiről.

Az elmúlt években a ritka betegségek oki diagnosztikája, ellátása és terá­piája terén jelentős, esetenként rendkívül gyors fejlődés következett be, ami alól a paroxysmalis nocturnalis haemoglobinuria sem kivétel. A szerző röviden áttekinti az e nagyon ritka kórképpel kapcsolatos mai ismereteket, kiemelve a diagnosztika és terápia azon új lehetőségeit, amelyek mára a modern európai, így a magyar ellátó központokban is a mindennapi gya­korlat részévé váltak.

A tranziens globális amnesia (TGA) egy akár 24 órán át fennálló klinikai szindróma, melynek jellegzetes tünete az anterográd amnesia, enyhe retrográd amnesia és zavartság. A többnyire 50 éves kor felett jelentkező TGA nyomán időleges zavar áll be a rövid távú emlékezetben. A gyakor­latban általában az látjuk, hogy a beteg időben tájékozatlan, és gyakran ismétlődően rákérdez a nap eseményeire. A klinikai képet hányás, fejfájás, homályos látás és hányinger is színesítheti. Sok esetben szerepel kiváltó tényezőként testileg vagy lelkileg különösen megterhelő esemény, többek között emocionális stressz, nagyfokú fizikai kimerültség, extrém környezeti körülmények, magaslati tartózkodás, Valsalva-manőver, akut betegség vagy szexuális érintkezés.

A majomhimlő egy zoonotikus, tehát állatokról emberre terjedő fertőző betegség, melyet a Poxviridae családba tartozó majomhimlővírus okoz. A vírus a feketehimlőért felelős Variola vírus közeli rokona, kettős szálú DNS-genommal rendelkezik. A neve arra utal, hogy elsőként kísérleti céllal importált makákókon azonosították 1958-ban. Emberi megbetegedéseket az 1970-es évek óta jegyez az orvostudomány, és mára kijelenthető, hogy a vírus Közép- és Nyugat-Afrikában endemikusnak számít.

Az exomszekvenálás a 2010-es években kezdett elterjedni a klinikai gene­tikai diagnosztikában, jelentősen megváltoztatva a korábbi diagnosztikai gondolkodásunkat. Jól ismert tény, hogy a ritka betegségekben szenvedő embertársaink sokszor éveket töltenek el az egészségügy útvesztőiben, míg diagnózisuk születik. Tekintve, hogy a ritka betegségek mintegy 80%-a genetikai okból alakul ki, a molekuláris diagnosztika kiemelt szerepet ját­szik ezen betegségek hátterének tisztázásában.

A gének az öröklődésben alapvető szerepet játszó struktúrák, melyek az élő szervezetek örökítőanyagából, azaz DNS-ből (dezoxiribonukleinsavból) épülnek fel. A gének szabályozzák a szervezetet felépítő fehérjék képző­dését, egyszersmind felelősek azért, hogy a szülők genetikai állománya átörökítődjön utódaikba. Ezek a gének szabályozzák az egyének összes tulajdonságát, a hajszíntől a testmagasságon át a külső és belső egyedi jellegzetességekig.

A felnőtt lakosság több mint 40%-a magasvérnyomás-beteg­ségben szenved, ugyanakkor a hipertóniások kevesebb mint fe­léről mondható el, hogy vérnyomásuk a céltartományban van. A krónikus betegség évtizedekig tartó gyógyszeres kezelést igé­nyel. A tartós együttműködés érdekében nemcsak hatékony és a tolerálhatóság szempontjából kedvező, biztonságos terápiára van szükség, hanem egyszerű kezelési sémákra, így a fix dózisú kombinációk és a 24 órás hatástartamú készítmények jelentősége igen nagy. A témáról dr. Páll Dénessel, a Debreceni Egyetem Bel­gyógyászati Klinika professzorával, a Magyar Hypertonia Társa­ság elnökhelyettesével a társaság 2022-es siófoki kongresszusán beszélgettünk.

Évtizedek óta ismert, hogy a premenopauzális nők korai stádiumú, receptor-pozitív emlőrákjának utókezelésére használt-5 évig tartó tamoxifenadagolás jelentősen csökkenti az emlőrákos halálozást, mivel gátolja (főleg) az ovariumokban termelődött ösztrogének emlőre gyakorolt serkentő hatását. Posztmenopauzális nők hasonló tumoraiban a testben több helyütt terme­lődött androgén típusú hormonokból az ösztrogén hatású hormonokká való átalakulást megakadályozó aromatázgátlók legalább ilyen hatáso­sak. Premenopauzális esetekben a tamoxifen hatását tovább emelhetjük az ovariumműködés egyidejű elnyomásával, hiszen közel „posztmenopauzális” állapotot alakítunk ki. Ilyenkor az aromatázgátlók már hatásosak.

Egy 65 éves férfi jelentkezett a hü­velykujján 10 év óta lassan növekvő erythemás kinövéssel. A kinövés fájdal­matlan volt, de alkalomszerűen vérzett, és egyre inkább zavarta a mindennapi tevé­kenységet. A beteg nem számolt be lázról, hidegrázásról vagy éjszakai izzadásról.