Basic HTML Version
klinikai tünettan, és a parciális myelitist az MRI is alátámasz-
totta. Komplett transzverz myelitist és egyéb lehetôséget
sugalló klinikai vagy MRI-eltérés kizáró tényezô volt.
Eredmények
A beválasztott 114 beteget átlagosan 4±1,9 évig követték.
Valamennyi betegnél történt a beválasztáskor teljes gerinc
MRI, és egy beteg kivételével koponya-MRI is. A követési
periódus végén 60 betegnél teljesült a klinikailag definitív
SM kritérium, az elsô két éven belül 78%-uknál. A kétéves
konverziós ráta 53,5% volt. Az egyetlen különbség a kon-
vertálódott és a nem konvertálódott CIS-betegek között
többszörös varianciaanalízisben a CIS-betegek késôbbi élet-
kori kezdete volt. ROC-analízis a 40 év alatti életkori kezde-
tet határozta meg SM-konverziós kocká-
zati faktornak (
p
=0,0002). A gerinc-MRI
szempontjából csak a kettô vagy több
lézió jelentett rizikótényezôt, a lokalizáció
és kiterjedés nem. A többszörös logiszti-
kus modellben a koponya-MRI-n a kilenc-
nél több, vagy a 3-nál több kamrakörüli
lézió jelentett kockázatot, de ezek nem vol-
tak egymástól függetlenek. A betegek 95%-ában a liquor
értékelésére is lehetôség volt. Az oligoklonális gammopa-
thia (OGP) és/vagy emelkedett IgG index a konvertálódott
betegek körében gyakoribb volt (78,4%
vs.
519%,
p
=0,01).
Végül, az SM-konverzióra többszörös logisztikus analízis-
ben három faktor volt önállóan prediktív spinális CIS ese-
tén: a 40 évesnél fiatalabb kor, az OGP/emelkedett IgG
index és a 3-nál több periventrikuláris lézió. E háromból
kettô jelenléte magas prediktív értékkel bírt (OR=10,8;
p
<0,0001).
Megbeszélés
A kétéves konverziós ráta gerincvelôi CIS esetén 53,5%
volt, ami alacsonyabb, mint a CHAMPS tanulmányban ész-
lelt konverzió nem szelektált CIS-populáció esetén (78,6%).
A legerôsebb klinikai kockázati faktor az életkori kezdet volt.
Míg a relapszáló-remittáló SM átlagosan 30 éves kor körül
indul, jelen tanulmányban a nem konvertálódó spinális CIS
betegek betegségkezdete 40 éves kor felett volt. A spinális
léziók lokalizációja, hossza, halmozása nem volt prediktív,
csak a száma (
>
2). Ez az összefüggés azonban elveszett, ha
többvariációs analízisben a koponya-MRI adatait is figye-
lembe vették. A liquor vizsgálata spinális CIS esetén javítot-
ta az elôrejelzést, és jó, önálló kockázati faktornak bizonyult.
Összességében, három faktorból (<40 éves, OGP/emelkedett
IgG index és
>
3 periventrikuláris lézió) kettô jelenléte 78,2%
biztonsággal jelezte elôre az SM-konverziót.
Írásunk az alábbi közlemény alapján készült:
Ruet A, et al. Predictive factors for multiple sclerosis in pati-
ents with clinically isolated spinal cord syndrome.
Mult Scler
2011;17:312–318.
Chao MJ, Ramagopalan SV, Herrera BM, Orton SM,
Handunnetthi L, Lincoln MR, Dyment DA, Sadovnick AD,
Ebers, GC
MHC-átöröklés: nemi különbségek
az SM iránti fogékonyságban
Hatással van-e az MHC a nôi túlsúlyra sclerosis
multiplexben?
A sclerosis multiplexet (SM) szerzett autoimmun betegség-
nek tartjuk, amelyet genetikailag fogékony egyénekben kör-
nyezeti faktorok hatása hoz létre. Az SM incidenciája és pre-
valenciája is növekszik, és ezen belül nô az
érintett nôk aránya is. Míg a 19. és 20. szá-
zad fordulóján Észak-Amerikában közel
azonos volt a két nem aránya, ma kétszer
több a nô az SM-betegek között. Kanadá-
ban az elmúlt 50 évben szintén folyamato-
san nôtt ez az arány, amely ma 3,2:1.
Az SM iránti fogékonyság legfontosabb
genetikai meghatározói az MHC, pontosabban a HLA II osz-
tály génjei. Jelen tanulmány azt vizsgálta, hogy az SM elôfor-
dulásában észlelt nemi különbségek összefüggésben van-
nak-e az MHC gének átöröklésével.
Betegek és módszerek
Ebben a tanulmányban 1055 család 7093 tagja szerepelt,
melyek közül 2127 volt SM-beteg. A családok egy részében 2
vagy több SM-beteg fordult elô: ebbôl 358 esetben testvér-
párok, 172 családban szülô és gyermeke (ebben két esetben
elsôfokú rokonságról van szó, ahol a gének 50%-a azonos);
217 családban nagynéni-nagybácsi/unokahúg-unokaöcs
volt érintett (a másodfokú rokonok esetében a gének mint-
egy 25%-a egyezik); 198 esetben unokatestvérek (akiknél a
gének 12,5%-a közös). 37 családban kettônél többen is érin-
tettek voltak, 73 családban sporadikus esetek fordultak elô.
Minden család kanadai vagy európai eredetû volt.
Eredmények
Az összes családot tekintve, a
HLA-DRB1*15
-pozitív bete-
gek között a nô:férfi arány 3,04 volt, míg a negatívok eseté-
ben ez a szám 2,24. (
x
2=9,97,
p
=0,0015).
A
HLA-DRB1*15
átöröklésének vizsgálatakor a TDT (transz-
missziós disequilibrium teszt, amely genetikai kapcsolatot
vizsgál) a másod- és harmadfokú SM-rokonok családjaiban
nagyobb eltérést jelzett, mint az elsôfokú rokonok esetében
(
x
2=6,27,
p
=0,012). Más, a
HLA-DRB1*15
-nél ritkább
HLA-
DRB1
allélok esetén nem volt különbség az elsô, illetve töb-
bedfokú SM-rokonokat tartalmazó családok között.
A
HLA-DRB1*15
átöröklése összességében különbözô volt
az elsôfokú és többedfokú SM-rokonok családjaiban
(
x
2=68,030,
p
=0,0046). A különbség legegyértelmûbb az érin-
12
◊
Sclerosis multiplex M
OZAIK
|
Az MHC szerepe az SM iránti fogékonyságban
|
Neurology
A nôi túlsúlyban
az MHC II is
szerepet játszik.