hirdetés

Örökletes hematológiai malignitások

A hematológiai malignitások döntő többsége sporadikus kórkép, azonban az esetek egy részében örökletes megbetegedések is megfigyelhetők. A herediter genetikai eltérések nyomán létrejövő, limfoid és mieloid sejtvonalakat érintő klonális folyamatok heterogén klinikai megjelenéssel társulnak, melyet a genetikai prediszpozíció nagymértékben befolyásol. A mieloid kórképekben azonosítható prediszpozíciós szindrómák mendeli öröklésmenete mellett számos kevésbé egyértelmű genetikai rizikófaktor is ismert, melyek jelenléte a familiáris rizikó emelése miatt a betegség családi halmozódásához is vezet. A limfoid rendszert érintő kórképekben sok esetben nem igazolható az egyértelműen betegségasszociált genetikai léziók jelenléte, ezen entitásokban inkább a komplex genotípus öröklődése szerepelhet herediter etiológiai tényezőként. Az örökletes onkohematológiai kórképek heterogén klinikai manifesztációi és a herediter genetikai rizikófaktorok széles spektruma gyakran okoz diagnosztikai nehézséget, azonban felismerésük a betegek és a közvetlen hozzátartozóik számára a fokozott familiáris rizikó miatt kifejezett terápiás jelentőséggel bír, ezért klinikai gyanújeleik és a kandidáns gének ismerete a modern hematológia számára elengedhetetlen. Magy Onkol 64:43–55, 2020
Kulcsszavak: herediter genetikai eltérés, genetikai hajlam, molekuláris onkohematológia, új generációs szekvenálás

A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!

A kulcsos tartalmak megtekintéséhez orvosi regisztráció (pecsétszám) szükséges, amely ingyenes és csak 2 percet vesz igénybe.
E-mail cím:
Jelszó:
Kotmayer Lili, Bödör Csaba, MTA-SE Lendület Molekuláris Onkohematológia Kutatócsoport, Semmelweis Egyetem, I. Sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet
a szerző cikkei

Kállay Krisztián, Dél-pesti Centrumkórház – Országos Hematológiai és Infektológiai Intézet, Gyermekhematológiai és Őssejt-transzplantációs Osztály, Budapest
a szerző cikkei

cimkék

Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.