Tripla negatív emlőrák: új generációs szekvenálás
Jelen közlemény a TNBC típusú emlőrákokkal kapcsolatos legújabb molekuláris ismereteket és azok precíziós medicinában való felhasználásának lehetőségeit foglalja össze.
A KIT-mutáció molekuláris epidemiológiája közép-európai melanomákban
A KITonkogén számos malignus betegség ún. driver (meghatározó) genetikai hibája: a gasztrointesztinális stroma tumorok (GIST) 70%-a, a mastocytosisok és az akut myeloid leukaemiák (AML) egy része is ilyen. A KIT-mutáció az egyes daganatféleségekben – feltehetően a karcinogenezis eltérő okai miatt – a gén eltérő szakaszait érinti: AML-ben a 8-as exon, míg GIST-ben a 11-es exon a leggyakrabban károsodott szakasz. Évtizedek óta ismert az is, hogy a KIT-mutáció kisebb gyakorisággal ugyan, de előfordul malignus melanomában is, ami azt jelenti, hogy bővülhet az e betegek számára adható terápiás lehetőségek tárháza.
Pathology & Oncology Research, 2020. március
A DNAJB1-PRKACA fúziós gén hepatocellularis carcinomában, hasnyálmirigy és epeúti kiindulású neoplasmákban
A DNAJB1-PRKACA fúziós génről korábban azt feltételezték, hogy a fibrolamellaris hepatocellularis carcinoma jellegzetessége, újabban azonban oncocytaer jellegzetességeket hordozó pancreatobiliaris kiindulású daganatokban, így hasnyálmirigy és epeúti kiindulású neoplasmákban is kimutatták.
