hirdetés

Jelen közlemény a TNBC típusú emlőrákokkal kapcsolatos legújabb molekuláris ismereteket és azok precíziós medicinában való felhasználásának lehetőségeit foglalja össze. 

 

 

A KITonkogén számos malignus betegség ún. driver (meghatározó) genetikai hibája: a gasztrointesztinális stroma tumorok (GIST) 70%-a, a mastocytosisok és az akut myeloid leukaemiák (AML) egy része is ilyen. A KIT-mutáció az egyes daganatféleségekben – feltehetően a karcinogene­zis eltérő okai miatt – a gén eltérő szakaszait érinti: AML-ben a 8-as exon, míg GIST-ben a 11-es exon a leggyakrabban károsodott szakasz. Évtizedek óta ismert az is, hogy a KIT-mutáció kisebb gyakorisággal ugyan, de előfor­dul malignus melanomában is, ami azt jelenti, hogy bővülhet az e betegek számára adható terápiás lehetőségek tárháza.

 

Pathology & Oncology Research, 2020. március

A DNAJB1-PRKACA fúziós génről korábban azt feltételezték, hogy a fibrolamellaris hepatocellularis carcinoma jellegzetessége, újabban azonban oncocytaer jellegzetességeket hordozó pancreatobiliaris kiindulású da­ganatokban, így hasnyálmirigy és epeúti kiindulású neoplasmákban is kimutatták.

 

hirdetés

A folyadékbiopsziás vizsgálat (liquid biopsy, LB) során folyékony halmaz­állapotú minták feldolgozására nyílik lehetőség, melynek során bizonyos sejttípusok (a vér alakos elemein kívül pl. keringő tumorsejtek) vagy szabad nukleinsav mutathatók ki. 

Neuroendokrin daganatok (neuroendocrine neoplasia, NEN) szinte minden szervben és testrégióban megjelenhetnek, morfológiailag két viszonylag homogén csoportot alkotnak, melyek közös jellemzője a neuroendokrin markerek (szinaptofizin és kromogranin A) expressziója.

A molekuláris daganatdiagnosztika és -terápia az elmúlt években rohamos fejlődésen ment keresztül: ismeretanyagunk bővülése mellett technológiai szinten is hatalmas vívmányokra tettünk szert, melyek a standard klinikai gyakorlatba is számos változást hoztak. 

Az OTSZ hagyományosan klinikai to­vábbképző cikkeket referált eddig, amelyek között, és amelyekben csak elvét­ve érintettek patológiai kérdéseket. 

hirdetés
hirdetés

books.medicalonline