hirdetés

Egyszerű eszközökkel pontos, célzott változtatásokat lehet végrehajtani genomokban, sejtekben, organizmusokban.

A krónikus obstruktív tüdőbetegség jelentős részben szisztémás gyulla­dásos betegségnek tekinthető, melyben emelkedik számos gyulladásos mediátor szintje. 

A táplálkozás kihat a bélbaktériumokra: elősegíti azoknak a baktériumfa­joknak a szaporodását, amelyek képesek metabolizálni a bélben rendel­kezésükre álló tápanyagokat. Megfordítva, a bélbaktériumok hozzájárul­nak az emésztés optimalizálásához, növelik az energiabevitelt. Döntően a táplálék összetétele határozza meg a bél mikrobiomjának összetételét, működését és diverzitását. Végeredményben a bélmikrobiom optimalizál­ja a táplálékból való energia- és szubsztráttermelést. Ez jótékony hatású lehet, ha alultápláltság veszélye áll fenn, de káros következményekkel jár túltápláltság és elhízás esetén.

Az utóbbi években a mikrobiom kutatása virágzó kutatási területté fejlő­dött. A legkülönbözőbb, eddig kevéssé tisztázott mikrobiom–gazdaszer­vezet kölcsönhatások, úgy tűnik, nagyon fontos szerepet játszanak sokféle betegség kialakulásában. Ez a cikk azt foglalja össze, hogy mit tudunk és mit gyanítunk minderről, és kitér arra is, hogy mikor és hogyan fejti ki hatását a fekális mikrobiomtranszfer.

Az életkor, a fizikai aktivitás, a testtömeg és bizonyos táplálékok fogyasz­tása négy olyan tényező, ami bizonyítottan befolyásolja a kardiovaszkulá­ris betegségek kialakulását. Ugyanerről a négy tényezőről azonban azt is tudjuk, hogy hatást gyakorolnak a bél mikrobiomjára. Lehetséges, hogy ezeknek a kardiovaszkuláris kockázati tényezőknek a hátterében a bél dysbiosisa a tényleges ható tényező? 

A humán mikrobióta az em­ber testfelszínén, nyálkahártyáin és szer­veiben jelen lévő mikroorganizmusok összessége. Jelentős részét a különböző baktériumok alkotják, de a gombák, víru­sok és egyéb mikroorganizmusok is hoz­zájárulnak a mikrobióta rendkívüli sokfé­leségéhez. Tekintettel arra, hogy ezeknek a mikroorganizmusoknak az azonosítása és jellemzése elsősorban a génjeik alap­ján történik, a mikrobióta szinonimájaként a mikrobiom elnevezés is használatos.

hirdetés

A tüdőrák terápiájában az elmúlt 15 évben robbanásszerű fejlődésnek le­hettünk szemtanúi. Előbb a molekuláris célzott terápia, majd napjainkban az immunterápia az, ami korábban alig látott hosszúságú progressziómen­tes és teljes túlélést eredményezett előrehaladott stádiumú nem kissejtes tüdőrákban. Ezzel együtt felértékelődött a patológia és a molekuláris bio­lógia szerepe, hiszen kellő terápiás hatékonyságot csak megfelelő beteg­szelekcióval lehet elérni, továbbá az ilyen kezelések igen költséges volta miatt a betegkiválasztásnak költséghatékonyság szempontjából is nagy jelentősége van. E – jogos optimizmusra okot adó – fejlődések ellenére sok még a tennivaló, mivel látványos terápiás eredmények a tüdőrákos betegeknek csak töredékében érhetők el.

Tisztázatlan etiológiájú krónikus pancreatitisben fontos a genetikai vizs­gálat a hasnyálmirigyrák kockázatának tisztázása céljából. Gyulladásos bélbetegségben a genetikai vizsgálat mono- vagy oligogénes örökletes té­nyezőket deríthet fel és célzott kezelést tehet lehetővé. Bizonyos genetikai faktorok elősegítik a metabolikus szindróma, illetve a zsírmáj kialakulását és súlyosbodását. Zsírmáj esetén ma még nem végeznek rutinszerűen ge­netikai vizsgálatokat, de a jövőben szerepe lehet a géndiagnosztikának a rizikóbecslés és a hepatocelluláris carcinoma követése terén.

Számos orvosi szakma gyakorlatában előfordulhatnak rosszul tipizált cukor­betegek. A monogénes diabeteses páciensek többségét kezdetben 1-es vagy 2-es típusúnak tipizálják. A GCK-MODY betegeknél a pontos klasszifikáció a felesleges gyógyszeres terápia elhagyásához, jobb életminőséghez vezethet, és segíthet megtalálni a családon belül még nem diagnosztizált betegeket.

A szerzők az amyloidosisok aktuális osztályozását, elnevezését, a kórfolya­mat alapvető szabályait ismertetik. Áttekintik a legfontosabb szisztémás és lokális amyloidosis szindrómák sajátosságait, a diagnózis felállításának segédeszközeit és a terápia ma még szegényes lehetőségeit.

Ritka, gyors lefolyású és halálos – tömören így jellemezhető a transztiretin-amyloidosis okozta familiáris polyneuropathia (TTR-FAP). Ez az örökletes amyloidosis a diagnózis felállítását követő 5–15 éven belül a betegek halá­lához vezet. Fontos a változatos tünetekkel járó betegség gyors felismerése. Az első megjelenési forma akár carpalis alagútszindróma is lehet. A cikk bemutatja a TTR-FAP jellegzetes tüneteit, elsődleges célja a differenciál­diagnosztika támogatása.

A kalciumérzékelő receptorral kapcsolatos ismeretek folyamatos bővülése lehetővé teszi egyes ritka betegségek könnyebb felismerését és kezelését, továbbá segítséget nyújthat differenciáldiagnosztikai kérdésekben. Az új ismeretek és fejlesztések eredményeként a receptor megváltozott funkciójához köthető kórállapotok ellátása is változik, illetve változhat.

Az őssejteket betegséglefolyást módosító, immunmoduláns, illetve regene­ratív célzattal felhasználó klinikai vizsgálatok előrehaladása kétségtelenül biztató, ám a legtöbbjük még korai fázisban van, s a közölt klinikai eredmé­nyek a terápiás hatás és a potenciális mellékhatások vonatkozásában nem egyértelműek. Az őssejtek alkalmazásának egységes szabályozása is nélkü­lözhetetlen ahhoz, hogy ez a feltétlenül kedvező, minimális invazivitással járó, egyénre szabható terápiás módszer számos, eltérő patogenezisű kór­formában valóban sikeres és biztonságos kezelési alternatíva lehessen.

Napjainkban a genetika forradalmát éljük, hasonlóan ahhoz, ahogy a 20. század vége az informatika forradalma volt. A különbség az, hogy a genetikai ismere­tek alkalmazásának előnyei, de még inkább az előnyök mellett benne rejlő veszélyei kevésbé nyilvánvalóak még a szakembe­rek számára is az informatikához képest. A mostani szám szimpóziuma a lehetőségek mellett a korlátokat is igyekszik bemutatni.

hirdetés
hirdetés

books.medicalonline