hirdetés
hirdetés
hirdetés
Genetika, onkológia

Az epigenetikai kezelés – mindenekelőtt az 5-azacitidin és az 5-aza-2’deoxicitidin (decitabin) – ígéretes terápiás lehetőség a mielodiszpláziás szindrómában vagy korai akut mieloid leukémiában szenvedő idősebb, intenzív kezelésre nem alkalmas betegek számára.

Lassan már történelmi távlatból szemlélhetjük a humán genom projekt ered­ményeit, a kutatásokra és a klinikumra gyakorolt hatását. A nagyszabású kutatási program befejezését követően nagymértékben javult a genetikai ártalmak diagnosztikájának lehetősége, még ha ez egyelőre nem is mutat­kozik meg a népegészségügyi mutatókban. Jelen írás a klinikai genetika új lehetőségeire és a további fejlődési irányokra kíván röviden rámutatni.

Nefrológia

A genetikai eredetű vesebetegségek jobb megismerése az elmúlt évtizedben lehetővé tette a veseműködés pontosabb megértését. Ritka genetikai defektusok kutatása gyakori – öröklött vagy szerzett - vesebetegségek kórélettani alapjait világította meg, s kiindulópontként szolgálhat új terápiás stratégiák kidolgozásához. 

hirdetés
Laboratóriumi medicina

A mikro-RNS-ek rövid, fehérjét nem kódoló RNS molekulák, amelyek poszttranszkripcionálisan befolyásolják a génexpressziót, és ezáltal a szervezet szinte valamennyi folyamatának szabályozásában részt vesznek. Sejt- és szövetspecifikusan exprimálódnak. Segíthetik különböző daganatok és altípusaik megismerését, a terápiás beavatkozásokra adott válaszreakciók monitorozását és prognosztizálását. 

Laboratóriumi medicina

A „megalaborok” több millió, akár 10 milliónál is több vizsgálatot végeznek évente. A Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézete 2012 januárjában új épületbe költözött, ahol a mintaszállítás modernizálására pneumatikus csőposta rendszert, valamint a kémiai nagyrutin elvégzésére integrált laboratóriumi rendszert hoztak létre. 

Genetika, molekuláris biológia

A teljes genom asszociációs vizsgálat (angol rövidítéssel GWAS) napjaink genomikai tudományának egyik legnépszerûbb módszere. A vizsgálatok eredményei a multifaktoriális, poligénes jellegek, betegségek genetikai hátterének vizsgálatában óriási áttörést jelentettek. Mindezek ellenére a módszer használhatóságát és az eredmények értelmezhetôségét sokszor vitatják. Az összefoglaló közlemény röviden ismerteti a módszer lényegét, eredményeit, a vele kapcsolatos problémákat, illetve a problémák megoldására irányuló törekvéseket.
K
ulcss ss za va k: bioinformatika, egynukleotid-polimorfizmusok (SNP), epigenetika, genetikai variációk, genomika, kópiaszám-variációk (CNV NV ), monogénes betegs gs égek, multifaktoriális jellegek, poligénes betegs gs égek, személyre szabott genomika, teljes genom ass ss zociációs vizsg sg álat (GWAS)

A teljes genom asszociációs vizsgálat napjaink genomikai tudományának egyik legnépszerűbb módszere. Az összefoglaló közlemény ismerteti a módszer lényegét, eredményeit, a vele kapcsolatos problémákat, illetve a problémák megoldására irányuló törekvéseket.

Neurológia, immunológia, genetika

A sclerosis multiplex (SM) ma a központi idegrendszer (KIR) leggyakoribb gyulladásos betegsége; világszerte körülbelül 2 millió embert érint.  A neuronok és az oligodendroglia sejtek működését megőrző vagy helyreállító terápiák – az immunmoduláns kezelés mellett – a jövőben a kezelés fontos elemei lesznek.

Genetika, onkológia

A tüdőrák egyik gyakori onkogénjének, az epidermális növekedési faktor receptorának (EGFR) tirozin-kináz aktivitását gátolni képes gyógyszerek esetében az EGFR fehérje jelenlétének kimutatása és a KRAS onkogén mutációjának hiánya egyértelműen szükséges feltétele annak, hogy a kezelés eredményes legyen.

Onkológia, genetika

Korábban azt feltételezték, hogy génátrendeződések szinte kizárólag hematológiai és lágyrésztumorokban fordulnak elő, de az elmúlt években egyre több carcinomában mutattak ki génfúziókat. Eleinte csak a carcinomák igen ritka altípusaival, újabban azonban prosztata-carcinomával kapcsolatban is közöltek ilyen megfigyeléseket.

Genetika, kardiológia

A szívelégtelenség prevalenciája egyre nő, morbiditása és mortalitása nagy, prognózisa korán kezdett kezeléssel javítható. Kórismézése még rutinos klinikus számára is nehéz lehet, mert a tünetek kevéssé jellegzetesek. A biomarkerek a korai kórismézés értékes segédeszközei.

Obezitológia, genetika

Az elhízás járványszerű terjedése maga után vonta a fogyókúrás programok kínálatának bővülését. A kevés szénhidrátot tartalmazó, a mediterrán és a zsírszegény diéta összehasonlítása azt mutatta, hogy a csökkentett zsírtartalmú táplálkozás mellett más fogyókúrás diéták is ugyanolyan eredményesek.

hirdetés
hirdetés
hirdetés

books.medicalonline