Autoimmun betegségek

Az aktuális lapszámunk fókuszában a szisztémás autoimmun megbete­gedések állnak. Habár ezek többsége nem tartozik a gyakori betegségek közé, súlyos­ságuk mellett azért is fontos külön foglal­koznunk velük, mert többségük a fogamzóképes, illetve munkaképes korosztályt érinti. Ennélfogva nemcsak a direkt be­tegségteher jelentős, hanem az indirekt költségek és a nem anyagiakban mérhető terhek is. Mi több, a következő generációra is kihatással lehetnek.

Autoimmun betegségek

Az új, hatásos terápiák megjelenésével a gyulladásos reumatológiai kórké­pek kimenetele jelentősen javult az utóbbi években. Kisebb az irreverzibilis szervkárosodás, a mozgáskorlátozottság aránya, a betegségek hosszabb távon remisszióban tarthatók. Emiatt több beteg vállalhat gyermeket, és megfelelően kontrollált betegség, gondosan megválasztott gyógyszeres kezelés mellett csökkenthető a terhességgel kapcsolatos anyai és magzati kockázat. A feladat mindenképpen multidiszciplináris, a gondozó orvos, a társszakmák képviselői és a beteg szoros együttműködése a siker záloga.

Autoimmun betegségek

A szisztémás szklerózis változatos megjelenésű szisztémás autoimmun be­tegség, melynek kezelésében és kimenetelében alapvető a betegség időben történő felismerése, a belszervi érintettségekre utaló elváltozások szűrése és ezek kialakulása esetén a korai, gyakran immunszuppressziót igénylő terápia indítása, mely a folyamat progresszióját lassíthatja, esetleg meg is állíthatja.

Autoimmun betegségek

A szisztémás lupus erythematosus (SLE) többszervi érintettséggel járó auto­immun betegség, melyre jellemző a heterogén klinikai megjelenés. Emiatt a diagnózis felállítása, az alapbetegség aktivitásának meghatározása és a betegség követése kihívás a gyakorlott klinikus számára is. A British Society for Rheumatology 2018 januárjában publikált új ajánlása összefoglalja az SLE kezelésére vonatkozó legújabb irányelveket, kevésbé részletezve a lupus nephritis (LN) kezelését, melynek fennállása esetén a 2012-es szak­mai ajánlás (EULAR/ERA-EDTA és ACR) követését javasolják. Kitérnek a diagnózis felállítására, a felnőtt SLE-betegek gondozásának szempontjaira, az alapbetegség követésének feltételeire és az enyhe, közepesen súlyos, súlyos alapbetegség kezelésére.

Autoimmun betegségek

Az antifoszfolipid szindróma olyan szisztémás autoimmun betegség, melyet antifoszfolipid antitestek jelenlétében kialakuló vaszkuláris trombózis és terhességi patológia jellemeznek. A klinikai tünetek megjelenése, súlyos­sága változó. Emiatt az adekvát terápia meghatározásához rizikóbecslés szükséges. A magas trombóziskockázatú betegek esetében nagyobb a va­lószínűsége az ismételt tromboembóliás esemény bekövetkezésének, ezért ilyenkor kombinált, gyakran intenzív antitrombotikus kezelés, sőt egyes recidív esetekben immunszuppresszív kezelés bevezetésére is szükség van.

Diabetológia

Nem véletlen, hogy az Orvostovábbképző Szemle 2018. áprilisi számának Szimpóziuma a diabetológiával foglalko­zik. A diabetológia a belgyógyászat egyik ugrásszerű fejlődést felmutató területe. Az utóbbi évtizedekben jelentek meg, majd egyre inkább fejlődtek a vércukor-önel­lenőrzést lehetővé tevő glükométerek, új alapokra helyezve a diabetológiai di­agnosztikát. Egyre gyakoribb a szöveti glükózmonitorozás alkalmazása. A HbA1c- meghatározás ma már a rutindiagnosztika része, ez a módszer is csak néhány évtizede elérhető.

Diabetológia

Az egészséges étrend és az aktív életmód megelőzheti, késleltetheti a cu­korbetegség megjelenését, segítheti a kialakult betegség gondozását. A jelenlegi irányelvek hosszú távon a testsúly 5−7%-os csökkentése mel­lett legalább heti 150 percnyi, legalább közepes intenzitású testmozgást javasolnak a prediabéteszesek és diabéteszesek többségének. 

Diabetológia

Sporadikus esetek felvetették a nátrium-glükóz-kotranszporter-2 (SGLT2) gátlószereinek az akut veseelégtelenséggel való kapcsolatát, de a kutatások nem bizonyítottak közöttük oki összefüggést. Ezeknek a gyógyszereknek az alkalmazása megváltoztatta a 2-es típusú cukorbetegek kezelésének szemléletét, adásukat feltétlenül ajánljuk.

Diabetológia

A cikkben bemutatott eredmények két szempontból is figyelemreméltók. Egyrészt a statisztikai adatok meggyőzően bizonyították, hogy a hazánkban elérhető, az inkretintengelyen ható gyógyszerek (mind a DPP4-gátlók, mind a GLP1-receptor-agonisták) kardiovaszkuláris szempontból biztonságosak. Másrészt a részeredmények, a másodlagos és harmadlagos végpontok koc­kázata terén olyan finom különbségeket tártak fel az egyes gyógyszerek hatásai és mellékhatásai között, amelyek alapján a betegek individuális kezelése tovább javítható.

Diabetológia

A 2-es típusú diabéteszben szenvedő betegek száma az életkorral me­redeken nő, gondozásuk és a szövődmények kezelése jelentős terhet ró a modern társadalmakra. Idős cukorbetegek gondozása során a glikémiás céltartomány, a kezelés meghatározása mindig egyénre szabott, függ a be­teg funkcionális és fizikális állapotától. 

Diabetológia

A hiperozmoláris hiperglikémia életveszélyes állapot. Számos kiváltó oka lehet: fertőzések, gyógyszerek, az antidiabetikus terápia megszegése, fel nem ismert diabétesz, szerfüggőség, társbetegség. Gyermek- és serdülő­korban felhívhatja a figyelmet a 2-es típusú diabéteszre. 

Hipertónia

A Tisztelt Olvasó az Orvostovábbképző Szemle mostani lapszámának Szim­pózium rovatában a magasvérnyomás-be­tegséggel foglalkozó három kitűnő cikket olvashat vezető hazai szakemberek tolmá­csolásában. Mielőtt egy legyintéssel – „mi újat lehet mondani ebben a témában?” – letennék a polcra a lapot, engedjék meg, hogy néhány bekezdésben bebizonyítsam Önöknek, hogy a téma örök, és sosem volt időszerűbb.

Hipertónia

Az új amerikai hipertónia-irányelvet Arnheimben mutatták be 2017 őszén. Az 1977-ben megjelent első ajánlás óta igen jelentős változások, nagy nem­zetközi vizsgálatok történtek. Az új irányelv a korábban meghatározott evidenciaszinteket, a bizonyítékokon alapuló orvostudomány eszközeit al­kalmazta. A hipertónia diagnosztikája és kezelése kapcsán néhány alapvető kérdésre kívánt – igen nagyszámú vizsgálat alapján – választ kapni és ennek megfelelő új ajánlást megfogalmazni az irányelveket kidolgozó testület.

Hipertónia

Az endokrin hipertóniák – közülük is elsősorban a primer aldoszteronizmus – előfordulására gyakrabban számíthatunk a korábban feltételezettnél a hi­pertóniás betegek között. Egyes betegcsoportokban célzott szűrővizsgála­tok végzése, az érintettek kiemelése fontos feladat, hiszen az ilyen betegek kardiovaszkuláris kockázata fokozott, ami azonban a célzott terápiával megfelelően csökkenthető.

Hipertónia

A hipertónia – a felnőttkorban leggyakoribb kardiovaszkuláris beteg­ség – gyakran szövődik diabetes mellitusszal. A diabéteszben kialakuló patofiziológiai (endokrin, kardiovaszkuláris, renális, neurális) eltérések hozzájárulnak a vérnyomás emelkedéséhez és gátolhatják a vérnyomás­csökkentő szerek hatását, ezért ilyenkor gyakran alakul ki terápiarezisztens hipertónia. A közlemény a terápiarezisztens hipertóniára vonatkozó legfon­tosabb ismereteket tekinti át, különös tekintettel a diabéteszes betegekre.

Szervkölcsönhatások

A májbetegségek többféle kórélettani folyamaton keresztül járulhatnak hozzá a vesék megbetegedéseihez. A krónikus vagy akut májbetegségek mellett fellépő vesefunkció-zavarok gyakran gyorsan progrediálnak, rövid időn belül akár akut veseelégtelenség is kialakulhat. A jelen cikk áttekintést ad e két szerv működésének klinikailag legfontosabb összefüggéseiről.

Szervkölcsönhatások

A heveny jobbszívfél-elégtelenség kórélettana, a betegek ellátása, sze­mélyre szabott kezelésük irányítása bonyolult feladat. Az elkülönítő és az akut kórismézés alapja a betegágy melletti célzott echokardiográfia. A ke­zelés célja az alapbetegség, illetve a kiváltó tényezők kezelése, kombinálva a hemodinamika egyénileg tervezett, a jobb kamra fennálló működéséhez igazított optimalizálásával.

Szervkölcsönhatások

A szív és a vese számos módon hatnak egymásra: az egyik szerv műkö­dési zavara a másik működésében is zavart generálhat. Az így kialakuló betegségek kezelése a kórképek összetettsége miatt interdiszciplináris együttműködést kíván. A cikk áttekinti a két szerv működésének klinikailag fontos összefüggéseit, és foglalkozik a legújabb terápiás lehetőségekkel is.

Genetikai diagnosztika

Napjainkban a genetika forradalmát éljük, hasonlóan ahhoz, ahogy a 20. század vége az informatika forradalma volt. A különbség az, hogy a genetikai ismere­tek alkalmazásának előnyei, de még inkább az előnyök mellett benne rejlő veszélyei kevésbé nyilvánvalóak még a szakembe­rek számára is az informatikához képest. A mostani szám szimpóziuma a lehetőségek mellett a korlátokat is igyekszik bemutatni.

Genetikai diagnosztika

Az összefüggés egyes genetikai eltérések és a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás között már korábbról ismert. Herediter pankreatitisz esetén a családi anamnézis pozitív. A betegség hátterében többnyire a kationos tripszinogén (PRSS1) mutációi állhatnak, de az emésztőrendszer egyes proteázait és antiproteázait (SPINK1, CTRC, CPA1) érintő genetikai elté­réseket is leírtak. Ezek a genetikai eltérések változó penetrancia mellett eltérő klinikai képpel járhatnak. A betegség kialakulásában a környezeti tényezőknek, így pl. a dohányzásnak is jelentőségük van. Az ismeretlen eredetű krónikus pankreatitisz kivizsgálása során végezhetők genetikai vizsgálatok is.

Genetikai diagnosztika

A kardiomiopátiák hátterében öröklött defektusok is állhatnak, amelyeket ma már gyorsan és pontosan ki lehet mutatni genetikai vizsgálatokkal. Az új módszerekkel, köztük az új generációs szekvenálási technikákkal nyert adatok segíthetik a dilatatív, a hipertrófiás, a restriktív és az egyéb típu­sú szívizombetegségek pontosabb megértését, támogathatják a kezelési stratégiák kidolgozását.

Genetikai diagnosztika

A ritkán előforduló endokrin tumorszindrómákban szenvedő betegek el­látásában fontos szerepe lehet a korszerű genetikai diagnosztikának és az arra épülő kezelésnek. Ezek a betegségek az utódokra átörökíthetők. Az érintett betegek élethosszig tartó, interdiszciplináris alapokon nyugvó – mind az egyes hormonok túltermelődését és az abból fakadó szervi eltéré­seket, mind a betegség onkológiai oldalát, illetve a további, nem endokrin jellegű prolémákat figyelembe vevő – komplex gondozásra szorulnak.

Genetikai diagnosztika

A genetikai ismeretek ugrásszerű gyarapodása és az analitikai módszerek rohamos fejlődése következtében napjainkra eddig sosem látott mértékben váltak elérhetővé a különféle genetikai vizsgálatok. Prediktív genetikai vizsgálatok segítségével tünetmentes, egészséges emberek egy adott be­tegségre való hajlamát lehet megállapítani. A leletek értelmezése azonban nehézkes, mert bár könnyen kideríthető az adott betegségre való hajlam, csak jóslásokba bocsátkozhatunk abban a kérdésben, hogy maga a beteg­ség az adott személynél valóban kialakul-e.

Bőrgyógyászat

Testünk különböző felszínein számos baktérium, gomba és vírus időszakosan vagy állandóan együtt él velünk, bonyolult kapcsolatot alakít ki sejtjeinkkel. Bőrünk sejtjei és az itt élő mikrobák komplex ökoszisztémát alakítanak ki. A kután mikrobiom tagjai elengedhetetlenek a bőr egészséges működéséhez. Az egyensúlyi állapot felborulásával egyébként ártalmatlan mikrobák is pa­togénként viselkedhetnek. 

books.medicalonline