Genetikai diagnosztika

Napjainkban a genetika forradalmát éljük, hasonlóan ahhoz, ahogy a 20. század vége az informatika forradalma volt. A különbség az, hogy a genetikai ismere­tek alkalmazásának előnyei, de még inkább az előnyök mellett benne rejlő veszélyei kevésbé nyilvánvalóak még a szakembe­rek számára is az informatikához képest. A mostani szám szimpóziuma a lehetőségek mellett a korlátokat is igyekszik bemutatni.

Genetikai diagnosztika

Az összefüggés egyes genetikai eltérések és a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás között már korábbról ismert. Herediter pankreatitisz esetén a családi anamnézis pozitív. A betegség hátterében többnyire a kationos tripszinogén (PRSS1) mutációi állhatnak, de az emésztőrendszer egyes proteázait és antiproteázait (SPINK1, CTRC, CPA1) érintő genetikai elté­réseket is leírtak. Ezek a genetikai eltérések változó penetrancia mellett eltérő klinikai képpel járhatnak. A betegség kialakulásában a környezeti tényezőknek, így pl. a dohányzásnak is jelentőségük van. Az ismeretlen eredetű krónikus pankreatitisz kivizsgálása során végezhetők genetikai vizsgálatok is.

Genetikai diagnosztika

A kardiomiopátiák hátterében öröklött defektusok is állhatnak, amelyeket ma már gyorsan és pontosan ki lehet mutatni genetikai vizsgálatokkal. Az új módszerekkel, köztük az új generációs szekvenálási technikákkal nyert adatok segíthetik a dilatatív, a hipertrófiás, a restriktív és az egyéb típu­sú szívizombetegségek pontosabb megértését, támogathatják a kezelési stratégiák kidolgozását.

Genetikai diagnosztika

A ritkán előforduló endokrin tumorszindrómákban szenvedő betegek el­látásában fontos szerepe lehet a korszerű genetikai diagnosztikának és az arra épülő kezelésnek. Ezek a betegségek az utódokra átörökíthetők. Az érintett betegek élethosszig tartó, interdiszciplináris alapokon nyugvó – mind az egyes hormonok túltermelődését és az abból fakadó szervi eltéré­seket, mind a betegség onkológiai oldalát, illetve a további, nem endokrin jellegű prolémákat figyelembe vevő – komplex gondozásra szorulnak.

Genetikai diagnosztika

A genetikai ismeretek ugrásszerű gyarapodása és az analitikai módszerek rohamos fejlődése következtében napjainkra eddig sosem látott mértékben váltak elérhetővé a különféle genetikai vizsgálatok. Prediktív genetikai vizsgálatok segítségével tünetmentes, egészséges emberek egy adott be­tegségre való hajlamát lehet megállapítani. A leletek értelmezése azonban nehézkes, mert bár könnyen kideríthető az adott betegségre való hajlam, csak jóslásokba bocsátkozhatunk abban a kérdésben, hogy maga a beteg­ség az adott személynél valóban kialakul-e.

Bőrgyógyászat

Ebben a lapszámban ismét bőrgyógyászati vonatkozású blokk olvasható, olyan betegségekről, melyekről viszonylag ritkán esik szó. Sokan nem is tekintik ezeket igazán komoly orvosi problémáknak, jólle­het nagyon gyakoriak, a betegek életmi­nőségét erősen befolyásolják, és valóban nem beszélünk eleget róluk. Nincs ember, akinek a hajhullás, a körömágy különböző elváltozásai és az akne ne okoznának ki­sebb-nagyobb problémát élete során.

Bőrgyógyászat

Testünk különböző felszínein számos baktérium, gomba és vírus időszakosan vagy állandóan együtt él velünk, bonyolult kapcsolatot alakít ki sejtjeinkkel. Bőrünk sejtjei és az itt élő mikrobák komplex ökoszisztémát alakítanak ki. A kután mikrobiom tagjai elengedhetetlenek a bőr egészséges működéséhez. Az egyensúlyi állapot felborulásával egyébként ártalmatlan mikrobák is pa­togénként viselkedhetnek. 

Bőrgyógyászat

A fokozott hajhullás hátterében genetikai, hormonális, pszichés faktorok, illetve külső környezeti tényezők is állhatnak. Az elmúlt évtizedekben az immunológia és a genetika robbanásszerű fejlődésének eredményeként a fokozott hajhullás leggyakoribb formáinak hátterében álló genetikai, immunológiai eltérések feltérképezésében is óriási előrelépések történtek. 

Bőrgyógyászat

A paronichia a kéz- vagy lábujjak egy vagy több körömredőjének gyulladá­sa. A heveny körömágygyulladás hátterében a köröm védőgát szerepének károsodása miatt fellépő polimikrobás infekció áll. A kezeléshez használt meleg kéz- vagy lábfürdőhöz Burrow-oldat vagy 1%-os ecetsav adható. He­lyi antibiotikumra, esetleg helyi szteroidra is szükség lehet. Ha a gyulladás tályogképződéssel jár, drenázs jön szóba. Krónikus paronichiáról beszélünk, ha a tünetek legalább 6 hétig fennállnak és irritatív dermatitisszel járnak. A kezelés célja az irritáló ágens (pl. sav, lúg, egyéb vegyi anyag) kiiktatá­sa, a gyulladás megszüntetése helyi szteroiddal vagy kalcineuringátlóval. A kezelés hetekig vagy hónapokig is tarthat.

Kardiológia

Ebben a lapszámban a Szimpózium ro­vatnak mind a három cikke olyan te­rületre kalauzol bennünket a kardiológia univerzumában, mely parányit kívül esik a mindennapi rutin, a klisék, az agyunkban extrapiramidálisan felötlő munkadiagnó­zisok kissé talán unalmas, de meleg, biz­tonságos régióján. Ugyanis a kardiológia nem csak iszkémiás szívbetegségből, szív­elégtelenségből és a hipertónia szövőd­ményeiből áll, sokszor elő kell vennünk az eszünket, gondolkozni kell. Szerencsére saját diszciplínánk, a szívgyógyászat bővel­kedik a logikában, a mérhető és felfogható adatokban, továbbá a fizikai törvények által behatárolt összefüggések kiválóan alkal­masak arra, hogy betegünk problémáját gondolkodva értsük meg.

Kardiológia

A szérum magas troponinszintje gyakran a heveny coronaria-szindróma jele. Az elkülönítő kórismék között számos más kórfolyamat is számba jön. Ezek közé tartoznak a veleszületett és a szerzett kardiomiopátiák, amelye­ket az akut coronaria-szindróma kizárása után sürgősen igazolni kell, illetve ki kell zárni. Fabry-betegségben az emelkedett értékek a szív érintettségére is utalhatnak. Ezt a betegség ritka előfordulása miatt kezdetben gyakran nem ismerik fel, ezért a speciális oki kezelés elmarad vagy csak a betegség késői szakaszában kezdődik meg.

Kardiológia

A European Society of Cardiology kamrai ritmuszavarokkal és a hirtelen szívhalál megelőzésével foglalkozó 2015-ös irányelveinek a 2006-os ajánlá­sokhoz képest számos új eleme van, a genetikai diagnosztikától a szubkután és a hordozható kardioverter defibrillátorokig.

Kardiológia

A szinkópe ellátásában szoros együttműködésre van szükség a sürgősségi szakember, a kardiológus és a neurológus között, de szükség lehet a kép­alkotó szakmák közreműködésére is. A szinkópe komplex ellátása talán az egyik legjobb példája annak a szükségszerű, s már nemcsak Nyugat- Európában, hanem a kontinens számos országában megfigyelhető para­digmaváltásnak, mely a sürgősségi rendszeren mint felületen megjelenő gyors, költséghatékony és a betegbiztonságot előtérbe helyező szemléletet képviseli.

Anémia

Az itt következő három közlemény egyike a vashiánnyal – ezzel a nép­betegség-szerűen gyakori állapottal, an­nak okaival és kezelésével – foglalkozik. A vastúlterhelés ugyanakkor ritkább, de semmiképpen sem nagyon ritka állapot, betegség, amely azonban eredményesen kezelhető, és a kialakuló szövődmények is megelőzhetők, ha a veleszületett kórképet, illetve a szerzett formákat időben felisme­rik. Mi lehet a közös pont a két kórfolyamat diagnosztikájában? Ez a szérumferritin vizsgálata. A ferritin akutfázis-fehérje, ezért mindig a C-reaktív proteinnel párhuzamo­san vizsgálandó, és normális CRP esetén a vasraktárakról teljes értékű felvilágosí­tást ad.

Anémia

Vastúlterhelődésnek nevezzük azt az állapotot, amikor a feleslegben lera­kódó vas szervi károsodásokat okoz. Leggyakrabban májzsugor, diabétesz és szívelégtelenség lesz a következmény. Szerzett és örökletes formákat kü­lönítünk el. A kórkép örökletes formája, a hemokromatózis bronzdiabétesz néven is ismeretes.

Anémia

A népbetegségnek számító anémia kivizsgálása és ellátása a mai napig nem egységes. Az anémiás beteg ellátásának első lépése a megfelelő elkü­lönítő diagnózis felállítása. A mai napig ehhez a legtöbb helyen az „átlagos részecsketérfogatot” (MCV) veszik figyelembe, de a vörösvérsejtek átlagos hemoglobintartalmán (MCH) alapuló differenciálási algoritmus pontosabb­nak és hatékonyabbnak bizonyul.

Anémia

A népbetegségnek számító anémia leggyakoribb oka a vashiány. Az elmúlt években számos törekvés irányult a vashiányos anémia egyezményesebb kivizsgálására és kezelésére, amelyeket az alábbi összefoglalóban szeret­nénk ismertetni.

Tüdőgyógyászat

A granulomatózus tüdőbetegségek hátterében leggyakrabban valamilyen fertőző betegség áll. A diagnózis felállításakor figyelembe kell venni a szóba jöhető kórokozók járványügyi tulajdonságait, a vizsgált személynél fennál­ló, megbetegedésre hajlamosító tényezőket és a patogének kimutatásával kapcsolatos nehézségeket. Jelen tanulmány sorra veszi a legfontosabb kórokozókat, valamint segíti a kezelőorvost a megfelelő mikrobiológiai és patológiai vizsgálatok kiválasztásában.

Tüdőgyógyászat

Instabil állapotú és műtéten átesett betegek esetében elengedhetetlen a hemodinamika és a légzés folyamatos megfigyelése. A szívfrekvencia és a vérnyomás alapján viszonylag jól megítélhető a hemodinamikai állapot, ám a kockázatbesorolásban a légzés paraméterei, köztük a légzésszám, nem kapnak megfelelő hangsúlyt.

Tüdőgyógyászat

A krónikus köhögés meghatározása és elbírálása mostanáig többnyire csak szubjektív módszerek, így pl. kérdőívek és/vagy naplók segítségével történt. A szubjektív megítélés azonban ritkán egyezik az objektív mérési adatokkal, ezért törekedni kell arra, hogy objektív és szubjektív tényezők kombinációja alapján állíthassuk fel a krónikus köhögés kórisméjét és mo­nitorozhassuk az ettől szenvedő betegek gyógyszeres kezelését.

Tüdőgyógyászat

Megtisztelő az egész tüdőgyógyászati szakma számára az, hogy az Orvostovábbképző Szemle rendszere­sen kiemelt terjedelmet szentel egy-egy lapszámában a pulmonológia aktuális kérdéseinek. Az aktuális lapszám több tüdőgyógyászati témájú közlemény ma­gyar fordítását kínálja, neves magyar szakemberek kommentárjaival kiegészít­ve. A lap népszerű az orvosok körében, így a társszakmák képviselői olvashatják ezeket az írásokat. Nagy jelentőségűnek tartom ezt a tényt, hiszen komoly veszélyt rejt magában az, hogy az orvosi szakmák a nehezen kezelhető információdömping súlya alatt kissé befelé fordultak.

Szexuális medicina

A párkapcsolaton belüli erőszak világszerte komoly probléma; az egész­ségügy látókörébe az esetek kis része kerül. Ilyenkor a fizikai és pszichés egészségkárosodást gyakran a családorvos kezeli. A U. S. Preventive Services Task Force minden fertilis korú nő esetében javasolja az erőszakra utaló jelek szűrését. Több rövid szűrőmódszer is használható a családorvosi gyakorlat­ban. Fontos, hogy a rendelőben elérhetők legyenek a helyi és országos áldo­zatsegítő szervezetekkel kapcsolatos információk. 

Szexuális medicina

A humán immundeficiencia vírus okozta fertőzés mára jól kezelhetővé vált: az antiretrovirális terápia (ART) csaknem normális életkilátásokat ígér. Cik­künk sorra veszi az elsődleges ellátás lényeges szempontjait. A klinikusnak a kombinációs ART mielőbbi megindítására kell törekednie, de mérlegelve azt, hogy a beteg alkalmas-e az élethosszig tartó terápia megkezdésére. Az ART elindítását követően a vírusszám és a CD4+limfocita válasz monitoro­zása alapvető a vírusszuppresszió biztosításához. 

books.medicalonline

  • learn more Utazás- orvostani ismeretek gyógyszerészeknek

    A magyar utazók több mint 92%-a Európán belül utazik, ahol nincs fertőző megbetegedési veszély, civilizáltak a...

  • learn more Pszichoanalitikus terápia a gyakorlatban

    A mű nemcsak címében kézikönyv, a modern pszichoanalitikus pszichoterápia tankönyvét hozta létre a szerző –...

  • learn more Személyiségzavarok – klinikum és kutatás

    A Tényi Tamás professzor által szerkesztett kötet az új ismereteket, a hatalmas és szerteágazó szakirodalmat, a friss...

  • learn more Hol lakik a Jóisten?

    A szerző új regénye egy francia földről jött fiatal paptanár „kalandjait” beszéli el a kilencvenes évek közepén: hősünk belepottyan a honi...

  • learn more Odontológia és gnatológia

    A rágókészülék mozgástana és a természetes maradó fogazat okklúziójára vonatkozó legfontosabb alapelvek ismerete elengedhetetlen a...

  • learn more Hogyan éljük túl a kórházi kezelést?

    Az egészségügyi nyelv megértése, a kórházi vizsgálatok és kezelések megismerése  A szerzőnő gyakorlattal rendelkező,...

  • learn more Jó étel, jó élet

    "Elakadt a táplálkozás útvesztőjében? Ez a kézikönyv segít a fiataloknak, kezdő háziasszonyoknak, babás családoknak és mindenkinek, aki...

  • learn more Diabeteses neuropathia

    A diabeteses neuropathiáról szóló, jelenleg rendelkezésre álló könyvek nagy része terjedelmes és nincs olyan zsebkönyv, mely a diabeteses...

  • learn more Élettörténetek a pszichoterápiában

    A pszichoanalízisről  egy kliens megjegyzése alapján a kezdetektől tudjuk, hogy beszélgető kúra. Mégis, fél évszázadon...

  • learn more Onkológiai kézikönyv

    Ez a könyv szakvizsgára készülő fiatal orvosok ötleteként született meg, akik azt kérdezgették maguktól: hogyan is tudhatnánk a választ az...