A transztiretin amyloidosis (ATTR) progresszív, szisztémás betegség, mely­ben a máj által termelt transztiretin fehérje béta-redő struktúrába rende­ződve, amyloid formájában rakódik le a különböző szervekben, szövetek­ben, károsítva azok normális működését. Elsősorban a szívet és a perifériás idegrendszert érinti. Az utóbbi években a  modern képalkotó és genetikai diagnosztikai módszerek és az elérhető hatásos, célzott terápiás készítmények okán az ATTR ma már nem ritka érdekességként, hanem aktívan keresendő és kezelhető kórképként jelenik meg a klinikai gyakorlatban.

A plazmafehérjékből származó sejtspecifikus öregedési órák több szervrendszerre kiterjedő kockázatbecslést tehetnek lehetővé.

A betegek egy részénél kimutathatók olyan autoantitestek, amelyek semlegesítik a gyulladást csökkentő interleukin‑10 citokint.

Teljesgenom-elemzésből képes kimutatni az RFC1 gén ismétlődéses expanzióját egy új bioinformatikai modell.

Hasonló módszerek később más neurológiai állapotok, például az autizmus vagy az ADHD vizsgálatában is alkalmazhatók lehetnek.

A Pathlight nevű eljárás rendkívül kis mennyiségű tumoreredetű DNS-t is nagy pontossággal képes azonosítani a vérben.

Az obezitás krónikus, progresszív, visszatérő, de kezelhető komplex beteg­ség, amely a testzsír kóros mértékű felszaporodásával és diszfunkciójával jár. A diszfunkcionális zsírszövetben kialakuló enyhe, krónikus gyulladás metabolikus, kardiovaszkuláris, biomechanikai és pszichoszociális követ­kezményei jelentősek. Fontos, hogy ma már nemcsak a testtömegindex, hanem a testösszetétel, a zsigeri elhízás mértéke, a társuló betegségek, a szövődmények és a funkcionális állapot is értékelendő a terápiás stratégia megválasztásához. Jelen közlemény áttekinti az obezitás epidemiológiáját, patofiziológiáját, annak elsősorban endokrin és genetikai okait, az obezitás legfontosabb endokrinológiai következményeit, valamint a jelenleg rendel­kezésre álló kezelési lehetőségeket.

Preklinikai modellekben az EPAC2 gén gátlása javított több jellemző viselkedési tünetet, például az érintésre való túlérzékenységet és a rohamokra való fokozott hajlamot.

A Polμ nevű fehérje alapvető szerepet tölt be a gyulladásos reakciók szabályozásában - a felismerés új típusú kezelésekhez vezethet.

Az osteogenesis imperfecta („üvegcsontbetegség”) mind genetikailag, mind fenotípusosan heterogén csontrendszeri diszplázia, amely a kolla­gén – a kötőszövet legfőbb alkotóeleme – rendellenessége következtében alakul ki. Ma már kollagénbetegségként is ismert. A tudomány és a genetika gyors fejlődésével párhuzamosan e kórkép diagnosztikájában és keze­lésében is lényeges változások mentek végbe. Cikkünk célja a betegség újabb típusainak részletes ismertetésével egy olyan forrásanyag biztosítása, amelyhez a jövőben felismert osteogenesis imperfectás betegek pontosabb azonosításáért fordulhat az olvasó. Ezen túlmenően bemutatjuk a kórkép heterogén klinikumát, speciális gyermekkori sajátosságait. Végül részle­tesen áttekintjük az eddig alkalmazott kezelések klinikai értékelését, és a közeljövő nagyon ígéretes terápiás lehetőségét.