Esetünk bemutatásával szeretnénk felhívni a figyelmet e ritka szindróma jellegzetes általános és szemészeti tüneteire, mivel a tünetek korai felismerése, valamint ennek kapcsán a betegek megfelelő útbaigazítása jelentős mértékben meghatározza a betegség kimenetelét.

A hagyományos kariotípus-elemzés mellett a korszerű molekuláris citogenetikai technikák alkalmazása lehetővé tette a veleszületett rendellenességek genetikai hátterének pontosabb feltárását, ami a beteg gondozása, a családtervezéssel kapcsolatos genetikai tanácsadás szempontjából egyaránt kiemelt jelentőségű.

Az Amerikai Endokrin Társaság (Endocrine Society) az elmúlt évben tette közé a „Pediatric Obesity – Assessment, Treatment and Prevention” című szakmai útmutatóját, ami a 2008-ban megjelent „Prevention and Treatment of Pediatric Obesity” című szakmai útmutatót váltja fel. Ennek a cikknek a célja a 2017. évi útmutató ajánlásainak a fejezetek sorrendjében történő összefoglalása, bemutatása és ezzel együtt a szerző megjegyzéseinek az ismertetése is.

Heti rendszerességgel a szakrendelőnkbe érkező, néha mellékpanaszként jelentkező rekedt gyermek felett gyermek fül-orr-gégészként is hajlamosak vagyunk elsiklani. Hiszen megmagyarázzuk a szülőnek, hogy sokat kiabál a gyermeke és túlerőlteti a hangját, vagy biztosan hurutos volt és az orrgaratból lecsorgó váladék eredményezte a hangszalagok gyulladását.

A cikkben az egészségügyi intézményekbe kerülő betegek tápláltsági állapot rizikószűrésének fontosságáról, tápláltsági állapotuk meghatározásának gyermekgyógyászatban alkalmazható módszereiről és a táplálásterápia szerepéről lesz szó.

Gyermekek orvosi vizsgálatánál igen gyakran tapintunk nyirokcsomókat a különböző régiókban. Legtöbb esetben ez a szervezet normális válasza egy fertőzésre, nem kell kórosnak tekinteni. Jelen cikkünk abban próbál segíteni, hogy mikor és milyen további vizsgálat elvégzése javasolt.

A szívritmuszavarok kezelésében az elmúlt két évtizedben lezajlott forradalmi változások következtében egyre nagyobb figyelem fordul a gyermekkori szívritmuszavarok felé is. Korábban csak tüneti, gyógyszeres kezelés volt lehetséges, míg a katéterablációk manapság életre szóló kuratív megoldást nyújtanak a ritmuszavarok döntő részében.

A korábban kizárólag klasszikus traumákkal összefüggésbe hozott poszttraumás stressz zavar kialakulásának lehetőségét mutatja be a szerző egy krónikus szomatikus kórkép, a Duchenne-féle izomdisztrófia kapcsán gyermekeknél. A kialakulás mechanizmusának és a pszichológiai segítségnyújtás lehetőségeinek tárgyalása után egy rövid esetismertetéssel támasztja alá a traumatikus jegyek intenzív megjelenését a diagnosztikus tesztekben. Végül az ezen információk alapján tehető megfontolásokat összegzi a kezeléssel összefüggésben.

A Duchenne-féle izomdisztrófia mint krónikus, progrediáló, szomatikus kórkép pszichés hatásait mutatják be a szerzők az egyénre és a családra. A 2012-ben megalakult Neuromuscularis Centrum keretében gondozott gyermekek és családjaik pszichológiai ellátásának lehetőségeit, a társuló pszichés és kognitív problémákat, továbbá a családokon belül megjelenő nehézségeket tárgyalja a cikk, hangsúlyozva a komplex, rendszerszemléletű ellátás fontosságát.

Duchenne-izomdisztrófiában az új terápiák és direkt génterápiák megváltoztatták a betegség természetes lefolyását, jobb életminőséget és életkilátásokat teremtve a betegek számára.