hirdetés

Hemofília

A hemofíliások vére nem, vagy csak nagyon lassan alvad meg. Már kis sérü­léseket követően – vagy akár észrevehető sérülés nélkül is – vérzések lépnek fel, melyek mértéke és időtartama nem áll arányban a sérülés súlyosságával. Nagyobb sérülések vagy műtétek életveszélyes vérvesztéssel járhatnak, ha az orvosok nem készülnek fel kellőképpen a vérzés elhárítására.

hirdetés

Mi okozza a hemofíliát?

A vér alkotóelemei között több olyan spe­ciális fehérje is van, melyek feladata a vér­alvadás. Ez a folyamat biztosítja, hogy vér­zéssel járó állapotok után a vérzés idővel csillapodjon, majd megszűnjön, még mi­előtt veszélyes mértékű vérvesztés követ­kezne be. A hemofíliás betegek vérében ezek az ún. alvadási faktorok hiányoznak, vagy a normálisnál kisebb mennyiségben vannak jelen. A hemofília egyes formáinak kialakulásáért különböző véralvadási fakto­rok, leggyakrabban a VIII. faktor vagy a IX. faktor hiánya a felelős.

A faktorhiány az esetek nagyobb részé­ben genetikai defektusok következménye: a betegségért felelős mutáció az X kromo­szómán található. Amennyiben az apa egész­séges, az anya pedig hordozza a kóros gént, akkor a fiúgyermekek 50-50%-os eséllyel lesznek egészségesek vagy hemofíliások, míg a lánygyermekeknél ugyancsak fele-fele az esély arra, hogy hordozzák vagy nem hor­dozzák a mutációt – előbbi esetben egész­ségesek ugyan, de a kóros gént anyaként ők is továbbadhatják utódaiknak.

Az is előfordulhat, hogy a génmutációt nem az édesanyjától örökli a gyermek, hanem a betegség újonnan kialakuló gén­módosulás (mutáció) eredménye. Az örök­letes formák teszik ki az esetek mintegy kétharmadát, a fennmaradó egyharmad új mutáció eredménye, ún. sporadikus forma.

A hemofília formái, tünetei

A hemofíliának többféle típusa létezik, ám a két leggyakoribb a hemofília A (klasszi­kus forma, a VIII. faktor hiánya okozza) és a hemofília B (Christmas-betegség, a IX. fak­tor hiánya okozza). Ezen kívül léteznek rit­kább örökletes, továbbá ún. szerzett formák is, amikor az alvadási faktorokkal szemben gátló anyagok (inhibitorok) termelődnek.

A hemofíliára rendszerint az hívja fel a figyelmet, hogy már viszonylag kis sé­rülések, horzsolások is aránytalanul nagy bevérzéseket idéznek elő, melyek aztán a szokottnál lassabban szívódnak fel, tűn­nek el. Előfordulhat, hogy foghúzás vagy kisebb beavatkozások után nehézséget okoz a vérzés csillapítása. Fel kell hogy merüljön a hemofília gyanúja akkor is, ha ismétlődően nehezen elállítható orrvérzé­sek lépnek fel.

Ezenkívül előfordulhatnak ízületi be­vérzések, melynek jeleként az ízület már kis sérülést követően megduzzadhat, fáj­dalmassá válhat, mozgásai beszűkülhet­nek. Hosszabban fennálló vagy ismétlődő vérzések nyomán tartós funkciókárosodás is visszamaradhat.

Súlyosabb következményekkel járhat, ha a vérzés a koponyán belül alakul ki. Ez előfordulhat már nagyon korán, pl. a meg­születő magzat fejére a szülőcsatornán való áthaladáskor háruló terhelés eredménye­ként, melyet az egészséges újszülött komo­lyabb károsodás nélkül átvészel, alvadási faktorok hiányában azonban akár életve­szélyes koponyaűri vérzés is kialakulhat születés közben.

A hemofília kórismézése

A diagnózis sok esetben célzott kivizsgá­lással születik meg. Erre általában akkor ke­rül sor, ha a szülők tudják magukról, hogy betegek vagy mutációhordozók, illetve tudomásuk van a családban hemofíliás betegről, ezért maguk kérik gyermekük kivizsgálását a betegség irányában.

Az esetek mintegy harmadában, ami­kor a betegség újonnan kialakuló génhiba következménye, nincs olyan adat a kórtör­ténetben, mely felkelthetné a gyanút. Ilyen esetekben akkor indul kivizsgálás, ha kis sérülésekre ismétlődően fellépő vérzések alapján gyanítható, hogy akár hemofília is állhat a vérzékenység hátterében.

A hemofília kórismézésének alapját a laboratóriumi vizsgálatok jelentik: az al­vadási idő meghatározása, illetve a specifi­kus véralvadási faktorok szintjének mérése. Hemofília eseteiben megnyúlnak az alva­dási idők, ezen belül is az ún. aktivált par­ciális tromboplasztin idő (APTI). Speciális vizsgálatok igazolhatják a hemofília fenn­állását, egyben a betegség súlyosságáról is információval szolgálnak. Ha felmerül, hogy a hemofília szerzett formájával állunk szem­ben, szükség van a faktorellenes inhibitor szintjének (titerének) meghatározására is.

El kell különíteni egymástól a hemofília A és B formáját, melyek öröklődésüket és klinikai tüneteiket tekintve nagyon hason­lítanak egymáshoz. Vannak a hemofíliának az A és B formánál jóval ritkább formái is, ezek elkülönítésére is szükség van (pl. a XI., X., VII., V. vagy II. faktor hiánya vagy csök­kent szintje alapján).

Kezelési lehetőségek

A hemofília legjobb kezelését a hiányzó alva­dási faktor pótlása jelenti, melynek hatására rendeződik a véralvadás. Ezek a faktorpótló szerek – ún. alvadásifaktor-koncentrátumok – többnyire injekciós készítmények formá­jában vannak forgalomban. A faktorpótlás alkalmazható epizodikusan vagy megelőző (profilaktikus) célból.

Az epizodikus kezelés célja, hogy esetle­ges vérzéses események kapcsán a véralva­dás elősegítésével mielőbbi vérzéscsillapí­tást érjen el – pl. véletlen baleset után vagy spontán fellépő vérzéskor.

Profilaktikus faktorpótlásra akkor ke­rül sor, ha előre látható vérzéses esemény (foghúzás, műtét, szülés stb.) miatt kell felkészülni arra, hogy a vérzés az alvadási faktorok hiánya következtében elhúzódó vagy jelentős mennyiségű lehet.

Manapság már mód van arra is, hogy – megfelelő felkészítést követően – a be­teg vagy gondozója otthoni körülmények között maga végezze el a faktorpótlást. Az otthoni faktorpótlás előnye, hogy rövidebb idő alatt megoldódhat a probléma, ami ki­sebb vérveszteséget és kevesebb mellék­hatást is jelent egyben.

Ezen kívül egyéb faktorpótlók és vér­készítmények is rendelkezésre állnak, kö­zülük a hemofília típusának és az adott beteg egyéni körülményeinek ismeretében választ az orvos. A dezmopresszin enyhe hemofíliában adható; ezen kívül szóba jön ún. fibrinolitikumok vagy fibrinragasztók alkalmazása is.

A hemofíliás betegek gondozása spe­ciális centrumokban történik, ahol rendel­kezésre állnak a korszerű diagnosztika és terápia személyi és tárgyi feltételei, és mód van arra is, hogy megfelelően megválasz­tott betegcsoportok új, még fejlesztés alatt álló készítmények klinikai vizsgálataiba bekerüljenek.

Életviteli tanácsok hemofíliásoknak

Megfelelő kezelés és gondozás mel­lett a hemofíliás beteg normális életet élhet. Ehhez azonban az kell, hogy min­denben kövesse az orvosi utasításokat, gyógyszereit az előírt adagban és időben szedje, és akkor se hagyjon fel az alkalma­zásukkal, ha a betegségnek éppen semmi­lyen tünete sincs.

Ezen túl az életmód legfontosabb szempontja a sérülési kockázat lehetőség szerinti csökkentése. Ez magában foglal­ja, hogy a beteg ne űzzön olyan sportot, amiben könnyen megsérülhet (birkózás, rögbi stb.), és kerülje a balesetveszélyes tevékenységeket, illetve ha feltétlenül szükséges ezek elvégzése, viseljen védő­felszerelést (védősisakot, védőkesztyűt, védőcipőt stb.).

Fontos a megfelelő szájhigiénia, a fog­ínybetegségek ugyanis fogínyvérzéssel jár­hatnak, mely hemofíliában veszélyes lehet. Nemcsak a műtétek, de a fogászati kezelé­sek vérzési kockázatával is számolni kell.

Számos gyógyszer befolyásolhatja a véralvadást, ezért az orvosnak mindig a hemofília ismeretében kell választania a rendelkezésre álló szerek közül. A hemofíliában veszélyes hatóanyagok akár vény nélkül kapható készítményekben is megtalálhatók (pl. aszpirin, ibuprofen, paracetamol), ezért a beteg mindenképpen konzultáljon orvosával, mielőtt recept nélkül megvásárolható gyógyszert kezd szedni. Bár sokakban él az a tévhit, hogy ami természetes, az csak ártalmatlan lehet, a gyógynövénykészítményeknek is lehet­nek olyan összetevőik, melyek befolyásol­ják a véralvadás folyamatát.

A hemofília nem jelenti a védőoltások ellenjavallatát, ám a vakcinát beadó orvos­nak tudnia kell a hemofíliáról, hogy ennek megfelelően határozza meg a beadás mód­ját és az esetleges óvintézkedéseket.

Amennyiben az ismétlődő vérzések következtében az ízületekben mozgás­korlátozottság vagy deformitás alakult ki, megfelelő segédeszközök könnyebbé tehetik a mozgást, tehermentesíthetik a ká­rosodott ízületet.

EZ A TÁJÉKOZTATÓ NEM HELYETTESÍTI AZ ORVOSI KEZELÉST. A BETEGEK SZÁMÁRA KÉSZÍTETT MÁSOLATOKTÓL ELTEKINTVE FELHASZNÁLÁSA CSAK A KIADÓ ÍRÁSOS HOZZÁJÁRULÁSA NYOMÁN ENGEDÉLYEZETT.

hirdetés

cimkék

Kapcsolódó fájlok

Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.