A mitochondrialis betegségek diagnosztikai és kezelési lehetőségei 2021-ben
2021. október 27. 15:27
A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek minimális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmezhető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.
A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!
A kulcsos tartalmak megtekintéséhez orvosi regisztráció (pecsétszám) szükséges, amely ingyenes és csak 2 percet vesz igénybe.
Dr. Jimoh Idris János, PhD hallgató, Szegedi Tudományegyetem Interdiszciplináris Orvos Tudományok Doktori Iskola, klinikai genetikus rezidens, Semmelweis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Budapest
a szerző cikkei
Dr. Molnár Mária Judit, Egyetemi tanár, intézetvezető, Semmel¬weis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegsé¬gek Intézete, Budapest
a szerző cikkei
a szerző cikkei
Dr. Molnár Mária Judit, Egyetemi tanár, intézetvezető, Semmel¬weis Egyetem, Általános Orvostudományi Kar, Genomikai Medicina és Ritka Betegsé¬gek Intézete, Budapest
a szerző cikkei
