Angelina Jolie újabb profilaktikus műtéte
A híres filmszínésznő két évvel a kétoldali mastectomiája után idén petefészkeit és méhkürtjeit is eltávolíttatta, ezzel 80 %-kal csökkentette petefészek és méhkürtrák megbetegedésének valószínűségét.
A BRCA 1/2 gének mutációi drámaian növelik az emlő- és a petefészekrák kockázatát. Bár csak az asszonyok kevesebb, mint 2-4%-ban fordulnak elő, de jóval gyakoribbak azoknál, akiknél a családban ez a két daganat halmozódott, pl. az Ashkenazi zsidó felmenőkkel rendelkezőknél.
Mint arról már az otszonline is beszámolt Az „Angelina Jolie effektus”, 2013. májusban az Oscar-díjas amerikai filmszínésznő Angelina Jolie „Az én orvosi esélyem” címmel értesítette a New York Times-ban a világot, hogy kétoldali mastectomián esett át – mivel BRCA 1 génmutációt hordoz, és minden családilag terhelt nőt bátorítani akart az ilyen profilaktikus műtétre. Orvosai akkor úgy találták, hogy 87%-os esélye volt a művésznőnek egy emlőrák kialakulására és 50-59%-os esélye egy petefészekrák kialakulására.
Akkor a BRCA1 gént azonosító kutatók egyenesen azt is javasolták, hogy az összes asszonyt meg kellene vizsgálni gén-mutációs szempontból. Dr. Mary-Claire King-nek (a genomikai tudományok professzora, University of Washington, Seattle), a 2014-es Lasker-Koshland Special Achievement Award in Medical Sciences nyertesének, a BRCA1 gén-mutáció azonosítójának a JAMA-ban megjelent közleménye szerint „a szűrést minden asszonynak fel kellene ajánlani”. Mondani sem kell, hogy sok szakértő egyáltalán nem ért egyet a mindenkire kiterjesztett szűrésekkel, hiszen az átlagos népességben csak néhány százalékban fordul elő a mutáció, és a szűrés hátrányai meghaladhatják annak előnyeit. A US Preventive Services Task Force az alacsony kockázatú egyéneken egyenesen ellene van a genetikai próbának. A biztosító-társaságok ennek megfelelően csak magas kockázatú egyéneknél állják a vizsgálat nem túl alacsony költségeit.
Más dolog, hogy egy szűkebb populációban, pl. az Izraelben élő Ashkenazi zsidókon az igen magas genetikai terheltség (11% emlőrákra, 40% petefészekrákra) indokolhat egy ilyen szűrési programot.
Egyértelműen bizonyítható, hogy BRCA1, vagy BRCA2 mutációt hordozókon a kockázat-redukáló salpingo-oophorectomia (RRSO) egyértelműen csökkenti úgy az emlőrák, mint a petefészekrák kockázatát. 10 klinikai vizsgálat meta-analízise szerint az RRSO statisztikailag szignifikánsan a felére csökkenti az BRCA1/2 mutációt hordozók emlőrákjának kockázatát (HR = 0,49, 95%CI 0,37-0,65). A kockázat azonos mértékben csökken a BRCA1 és a BRCA2 mutáció hordozókon egyaránt. Az RRSO értelemszerűen erősen szignifikánsan, durván 80%-kal csökkenti a petefészkek, vagy a méhkürtök rákjának kockázatát (HR = 0,21, 95%CI 0,12-0,39).
Angelina Jolie szintén a New York Times-ban megjelent újabb cikkében közölt kijelentéséhez híven 2015 márciusában eltávolíttatta petefészkeit és méhkürtjeit, annak ellenére, hogy mind a CA 125 tumormarker érték, mind a klinikai és az ultrahang vizsgálat eredménye negatív volt. Az emlőeltávolításhoz képest kisebb megterhelést jelentő laparoszkópos műtét nyomán igen súlyos mellékhatások jelentkeztek: azonnal erős, mesterséges menopauza állt be, amely miatt pszichológiai, és endokrinológiai beavatkozások váltak szükségessé.
Dr. Karen Lu (nőgyógyászati onkológia professzora, a High Risk Ovarian Cancer Screening Clinic at the University of Texas M.D. Anderson Cancer Center in Houston) szerint Angelina Jolie a profilaktikus salpingo-oophorectomiával kb. 85-90%-kal csökkentette a petefészekrák kockázatát. A kockázat sajnos nem teljesen tűnik el még ilyenkor sem, hiszen a hasüreget ugyanolyan sejtek bélelik, mint amilyenek a petefészkeket borították. Ezekből primér peritoneális rák indulhat, ami ilyen módon a petefészekrák „rokonának” tekinthető. Tehát a műtéttel a kockázat nem múlt el teljesen, de lényegesen csökkent: a BRCA1 mutációt hordozók esetén a petefészekrák kockázata 50% fölött van, a műtéttel a kockázat kb. 5%-ra csökkent.
A műtéti megoldás alternatívájaként szóba jöhetnek az orális fogamzásgátlók, melyek a petefészekrák kockázatát 50%-kal csökkentik, azaz az eredeti 50%-os kockázatot 25%-ra nyomják le. Dr. Lu szerint nincs elegendő bizonyíték arra a mítoszra, hogy a fogamzásgátlók emelnék az emlőrák gyakoriságot. Olyan megoldás is van vizsgálati fázisban, melyben az első lépésben a méhkürtöket távolítanák csak el (hagyva a petefészkeket működni), és csak évek múlva következnének a petefészkek. A profilaktikus műtét durva menopauzáját hormonpótlással kell kezelni – de mivel ez valóban emeli az emlőrák kockázatot, csak a legalacsonyabb dózist kell használni.
Dr. Andrew M. Kaunitz, a New England Journal of Medicine női betegségekkel foglalkozó főszerkesztője úgy látja, hogy sok premenopauzális BRCA mutáció-hordozó asszony halogatja a kockázat-csökkentő nőgyógyászati műtétet a várható erős menopauzális tünetek miatt. A közhiedelemmel ellentétben (és számos klinikus véleményével ellentétben) az ép emlőkkel rendelkező BRCA mutáció hordozó nők éveken keresztül biztonsággal használhatnak menopauzális tüneteik enyhítésére hormonkezelést. A kétoldali profilaktikus mastectomián már átesett nőknél pedig még kevésbé kell a hormonpótlástól tartani.
Dr. Maurie Markman (Drexel University College of Medicine professzora, a Cancer Treatment Centers of America in Philadelphia senior alelnöke) szerint AJ nemcsak a genetikai abnormalitás, hanem a családi történetek miatt is jól döntött, ezzel lényegesen csökkentette egy emlőrák, vagy egy petefészekrák kialakulásának kockázatát.
Írásunk az alábbi közleményen alapul:
