hirdetés

Génterápia segíthet Niemann−Pick-betegségben

Állatkísérletek alapján először vetették fel, hogy a génterápia lehet a legjobb módszer a Niemann−Pick-betegség C1 típusát (NPC1) okozó hibás gén kijavítására.

hirdetés

A génterápia során a NPC1 gén funkcionáló kópiáját vitték be Niemann−Pick-betegségben szenvedő egerek szervezetébe. Azt figyelték meg, hogy a kezelt csoportban kevésbé súlyos formában jelentkeztek a betegség tünetei. A National Institutes of Healthkeretében működő National Human Genome Research Institute (NHGRI) és a Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development közös munkacsoportja a Human Molecular Genetics című lapban tette közzé eredményeit.

A Niemann−Pick-betegség a központi idegrendszert érintő gyógyíthatatlan kór, melynek hátterében a sejtekből a felesleges anyagok (például lipidek és koleszterin) eltávolításáért felelős gén hibája áll. E bomlástermékeknek a lépben, a májban és az agyban történő lerakódása az intellektuális és motoros funkciók progresszív elvesztéséhez vezet. A betegség korai halálozással jár: ezek a betegek rendszerint tizenéves korukban meghalnak. A Niemann−Pick-betegségnek több típusa ismeretes, melyek közül a mostani állatkísérletek arra a formára összpontosítottak, melynek hátterében a NPC1 gén hibája áll.

A kutatók célja az volt, hogy a lehető legtöbb sejtben és szövetben helyreállíthassák a hibás NPC1 gén működését, melyen belül is kiemelt figyelmet fordítottak az agyra. Ehhez egy betegséget nem okozó vírust, az adeno-asszociált vírus 9-es szerotípusát (AAV9) választották, melyet arra használtak, hogy a funkcionáló NPC1-et bejuttassák a sejtekbe. A funkcionális NPC1 gént tartalmazó AAV9 sikeresen átjutott a vér−agy gáton, így eljutva az agy és más szervek sejtjeihez. Amennyiben már a sejten belül volt, a normális NPC1 gén képes volt funkcionáló proteint termelni a celluláris defektusok kijavítására.

A kísérleti állatok már egyetlen injekciót követően a motoros koordináció javulását mutatták, testsúlyuk növekedett, és élettartamuk is meghosszabbodott, szemben a génterápiával nem kezelt egerekkel. A génterápia hatása megegyezik a VTS-270-nek nevezett hatóanyagéval, melyet preklinikai és klinikai vizsgálatokban tesztel több egyetemi laboratórium is. Ahhoz azonban, hogy a VTS-270 vegyület megfelelő hatást fejtsen ki, a kísérleti állatoknak életük végéig hetente háromszor kell adagolni, és nem is eredményez valódi gyógyulást. A szerzők most arra keresik a választ, hogy a két kezelési módszer kombinálása javítja-e az eredményeket.

„Előzetes tapasztalataink nagyon bíztatóak – mondja a vizsgálatot vezető dr. William J. Pawan. − A génterápia a gyökereknél, azaz a defektív gén szintjén kezeli a problémát.”

„NPC1 egereken végzett kísérleteink humán klinikai vizsgálatokhoz vezethetnek el, és végül a génterápia hatósági engedélyezést nyerhet a NPC1 betegség kezelésében. A NPC1-ben szenvedő betegeknél alkalmazott génterápia feltartóztathatja a progressziót, javíthatja az életminőséget, és reményeink szerint meghosszabbíthatja a betegek életét” – teszi hozzá a fentiekhez dr. Charles P. Venditti, a munkacsoport másik tagja.

A munkacsoport olyan génterápia kifejlesztésén fáradozik a NPC1 kezelésében, mely alkalmas lehet hasonló jellemzőket mutató más genetikai rendellenességek eseteiben is. Ilyen jelölt lehet például a mucolipidosis V-ös dípusa, a Batten-betegség és a Danon-kór.

Dr. S. I.
a szerző cikkei

hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.