A cikk az otthoni felhasználásra tervezett hüvelyi önmintavételi eszköz és a hozzá kapcsolódó multimarker-technológia fejlesztését, validálását és klinikai értékelését mutatja be. A projekt célja az volt, hogy a jelenleg alkalmazott citológiai szűrővizsgálatok (Papanicolaou, Pap-teszt) érzékenységét és specificitását javítsák egy olyan rendszerrel, amely egyidejűleg több sejtes és molekuláris paramétert elemez, miközben a mintavételt a nők számára saját otthonukban, egészségügyi személyzet részvétele nélkül teszi lehetővé. A retrospektív és prospektív vizsgálatok (összesen > 1 500 résztvevő) során kimutatták, hogy az új eszköz 93%-os szenzitivitást és 95%-os specificitást biztosít a HPV-pozitív, előrehaladott előképző elváltozások felismerésében, szignifikánsan felülmúlva a hagyományos Pap-tesztet (szenzitivitás ≈ 70%). A fejlesztett multimarker-panel (DNS- és proteomikai markerek) kimutatható mennyiségben jelen van a teljes citológiai mintában, így a mintavétel előkészítésekor nincs szükség sejtkülönítésre. A cikk tárgyalja az eszköz tervezését, a prototípus gyártását, a bioinformatikai elemzési pipeline-t, valamint a klinikai validációt. Végül a jövőbeli fejlesztési irányokat és a széleskörű bevezetés gazdasági hatásai is tárgyalásra kerülnek.

A lipoprotein(a) figyelemre méltó és tartós csökkenését érték el a lepodiszirán új kis interferenciájú RNS molekula, a lepodiszirán segítségével egy 2. fázisú vizsgálatban.

A citokinvihar kialakulási mechanizmusának feltárása lehetőséget ad az adott molekuláris útvonalat blokkolni képes célzott terápiák kifejlesztésére.

A vizsgálati stádiumban lévő orális és injekciós formában rendelkezésre álló lipoprotein(a) – szint csökkentő szerek ígéretesnek mutatkoztak.

A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

Az EMA-CHMP pozitívan véleményezte az örökletes transztiretin-mediált amiloidózis kezelésére szolgáló Amvuttra (vutriszirán) készítményt.

Az Evaluate Vantage összeállította azon gyógyszerek tízes listáját, amelyek még a késői fejlesztési fázisban vannak ugyan, ám mégis „blockbuster” várományosok, azaz a közeljövőben vélhetően évi 1 milliárd dollárt meg­haladó árbevételt fognak generálni.

A fejlett országok morbiditási és mortalitási adatainak vezető betegségcso­portját változatlanul az ateroszklerotikus hátterű megbetegedések alkot­ják. Kiterjedt és intenzív kutatások fokozatosan feltárták az atherosclerosis legfontosabb rizikótényezőit és azok befolyásolási lehetőségeit. Az elmúlt három évtizedben a hypercholesterinaemia kezelésében elsődleges szerepet játszó sztatinok, illetve sztatin + ezetimib kombinált terápia alkalmazása le­hetővé tette az atherosclerosis progressziójának megállítását, kedvező eset­ben akár a plakk-képződés regresszióját is. A szűk mellékhatásspektrummal rendelkező és igen hosszú, akár egyszeri adag 180 napig tartó, 50%-os LDL-koleszterin-csökkenést eredményező inclisiran klinikai alkalmazása egy új korszak kezdetét jelenti az atherosclerosis elleni küzdelemben.

A givosirannal most először nyílt lehetőségünk arra, hogy hatékonyan csök­kentsük az akut hepatikus porphyriás betegek súlyos klinikai manifesztációinak („rohamainak”) gyakoriságát (I.b evidenciaszint). A rendkívül költséges kezelés további pozitív hatásai, hogy a betegek kevesebb hem és kevesebb fájdalomcsillapító gyógyszer (pl. opiát) adását igénylik. Az indikáció felál­lítása és a betegek ellenőrzése minősített porphyria-centrumok feladata.

A fázis III HELIOS-A vizsgálatban az Alnylam vutriszirán hatóanyagú készítménye hatásosnak bizonyult a transztiretin-mediált amiloidózis kezelésében.