A cikk az otthoni felhasználásra tervezett hüvelyi önmintavételi eszköz és a hozzá kapcsolódó multimarker-technológia fejlesztését, validálását és klinikai értékelését mutatja be. A projekt célja az volt, hogy a jelenleg alkalmazott citológiai szűrővizsgálatok (Papanicolaou, Pap-teszt) érzékenységét és specificitását javítsák egy olyan rendszerrel, amely egyidejűleg több sejtes és molekuláris paramétert elemez, miközben a mintavételt a nők számára saját otthonukban, egészségügyi személyzet részvétele nélkül teszi lehetővé. A retrospektív és prospektív vizsgálatok (összesen > 1 500 résztvevő) során kimutatták, hogy az új eszköz 93%-os szenzitivitást és 95%-os specificitást biztosít a HPV-pozitív, előrehaladott előképző elváltozások felismerésében, szignifikánsan felülmúlva a hagyományos Pap-tesztet (szenzitivitás ≈ 70%). A fejlesztett multimarker-panel (DNS- és proteomikai markerek) kimutatható mennyiségben jelen van a teljes citológiai mintában, így a mintavétel előkészítésekor nincs szükség sejtkülönítésre. A cikk tárgyalja az eszköz tervezését, a prototípus gyártását, a bioinformatikai elemzési pipeline-t, valamint a klinikai validációt. Végül a jövőbeli fejlesztési irányokat és a széleskörű bevezetés gazdasági hatásai is tárgyalásra kerülnek.

Az elhízás, a 2-es típusú diabétesz és a rákbetegség szinkron terjedése fel­veti ezen népbetegségek metabolikus és genetikai összefüggéseit, amelyek igazolása elősegítheti a közös terápiás támadáspontok felismerését, és metabolikusan-molekulárisan összehangolt, személyre szabott, kombinált kezelések tervezését.

A közeli infravörös spektroszkópia segítségével olyan új paraméterek figyelhetők meg, amelyek időben figyelmeztetnek a veszélyre.

A HPV-DeepSeek algoritmus akár 10 évvel a daganat felfedezése előtt levett mintából is képes volt kimutatni a fej-nyaki tumort.

Fokozza az immunterápiás kezelések hatásosságát a több zöldségfélében is előforduló narancssárga karotinoid.

Az orvosok és kutatók továbbra is foglalkoznak az autizmus eredetével kapcsolatos, bizonyítatlan és cáfolt állításokkal – legfőképpen azzal, hogy a vakcinák és a szülés előtti acetaminophen-használat növelheti a rendellenesség kockázatát.

Egy új vakcinajelölt célpontja nem egy antigén, hanem egy sokkal kisebb struktúra: egy felszíni epitóp, ami létfontosságú a baktérium túléléséhez.

A mesterséges intelligenciát használó RetiPhenoAge modell egy nem invazív, olcsó megoldás lehet a demencia kockázatának korai előrejelzésére.

A rendkívül ritka, genetikai eredetű, gyógyíthatatlan betegség kutatásában most először sikerült megfelelőnek tűnő gyógyszercélpontot azonosítani.

A tünetmentesen hordozott, akár családi előzmény nélkül is kialakuló autoszomális recesszív és X-hez kötött monogénes betegségek reproduk­tív genetikai hordozósági szűrése kulcsfontosságú a gyermekvállalás előtt álló párok tájékozott döntéseihez. Különösen a leggyakoribb betegségek (cisztás fibrózis, spinális izomatrófia – SMA, fragilis X, Duchenne- és Becker-izomdisztrófia és hemoglobinopátiák) esetében ajánlott a szűrés minden gyermekvállalást tervező pár számára. A cikk összegzi a nemzetközi irány­elveket, a technológiai lehetőségeket, a vizsgálatok korlátait és etikai kér­déseit, kiemelve a genetikai tanácsadás elengedhetetlen szerepét.