Az összefüggés egyes genetikai eltérések és a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás között már korábbról ismert. Herediter pankreatitisz esetén a családi anamnézis pozitív. A betegség hátterében többnyire a kationos tripszinogén (PRSS1) mutációi állhatnak, de az emésztőrendszer egyes proteázait és antiproteázait (SPINK1, CTRC, CPA1) érintő genetikai elté­réseket is leírtak. Ezek a genetikai eltérések változó penetrancia mellett eltérő klinikai képpel járhatnak. A betegség kialakulásában a környezeti tényezőknek, így pl. a dohányzásnak is jelentőségük van. Az ismeretlen eredetű krónikus pankreatitisz kivizsgálása során végezhetők genetikai vizsgálatok is.

Napjainkban a genetika forradalmát éljük, hasonlóan ahhoz, ahogy a 20. század vége az informatika forradalma volt. A különbség az, hogy a genetikai ismere­tek alkalmazásának előnyei, de még inkább az előnyök mellett benne rejlő veszélyei kevésbé nyilvánvalóak még a szakembe­rek számára is az informatikához képest. A mostani szám szimpóziuma a lehetőségek mellett a korlátokat is igyekszik bemutatni.

A ritkán előforduló endokrin tumorszindrómákban szenvedő betegek el­látásában fontos szerepe lehet a korszerű genetikai diagnosztikának és az arra épülő kezelésnek. Ezek a betegségek az utódokra átörökíthetők. Az érintett betegek élethosszig tartó, interdiszciplináris alapokon nyugvó – mind az egyes hormonok túltermelődését és az abból fakadó szervi eltéré­seket, mind a betegség onkológiai oldalát, illetve a további, nem endokrin jellegű prolémákat figyelembe vevő – komplex gondozásra szorulnak.

A kardiomiopátiák hátterében öröklött defektusok is állhatnak, amelyeket ma már gyorsan és pontosan ki lehet mutatni genetikai vizsgálatokkal. Az új módszerekkel, köztük az új generációs szekvenálási technikákkal nyert adatok segíthetik a dilatatív, a hipertrófiás, a restriktív és az egyéb típu­sú szívizombetegségek pontosabb megértését, támogathatják a kezelési stratégiák kidolgozását.

A genetikai ismeretek ugrásszerű gyarapodása és az analitikai módszerek rohamos fejlődése következtében napjainkra eddig sosem látott mértékben váltak elérhetővé a különféle genetikai vizsgálatok. Prediktív genetikai vizsgálatok segítségével tünetmentes, egészséges emberek egy adott be­tegségre való hajlamát lehet megállapítani. A leletek értelmezése azonban nehézkes, mert bár könnyen kideríthető az adott betegségre való hajlam, csak jóslásokba bocsátkozhatunk abban a kérdésben, hogy maga a beteg­ség az adott személynél valóban kialakul-e.

Testünk különböző felszínein számos baktérium, gomba és vírus időszakosan vagy állandóan együtt él velünk, bonyolult kapcsolatot alakít ki sejtjeinkkel. Bőrünk sejtjei és az itt élő mikrobák komplex ökoszisztémát alakítanak ki. A kután mikrobiom tagjai elengedhetetlenek a bőr egészséges működéséhez. Az egyensúlyi állapot felborulásával egyébként ártalmatlan mikrobák is pa­togénként viselkedhetnek. 

A fokozott hajhullás hátterében genetikai, hormonális, pszichés faktorok, illetve külső környezeti tényezők is állhatnak. Az elmúlt évtizedekben az immunológia és a genetika robbanásszerű fejlődésének eredményeként a fokozott hajhullás leggyakoribb formáinak hátterében álló genetikai, immunológiai eltérések feltérképezésében is óriási előrelépések történtek. 

A paronichia a kéz- vagy lábujjak egy vagy több körömredőjének gyulladá­sa. A heveny körömágygyulladás hátterében a köröm védőgát szerepének károsodása miatt fellépő polimikrobás infekció áll. A kezeléshez használt meleg kéz- vagy lábfürdőhöz Burrow-oldat vagy 1%-os ecetsav adható. He­lyi antibiotikumra, esetleg helyi szteroidra is szükség lehet. Ha a gyulladás tályogképződéssel jár, drenázs jön szóba. Krónikus paronichiáról beszélünk, ha a tünetek legalább 6 hétig fennállnak és irritatív dermatitisszel járnak. A kezelés célja az irritáló ágens (pl. sav, lúg, egyéb vegyi anyag) kiiktatá­sa, a gyulladás megszüntetése helyi szteroiddal vagy kalcineuringátlóval. A kezelés hetekig vagy hónapokig is tarthat.

Ebben a lapszámban ismét bőrgyógyászati vonatkozású blokk olvasható, olyan betegségekről, melyekről viszonylag ritkán esik szó. Sokan nem is tekintik ezeket igazán komoly orvosi problémáknak, jólle­het nagyon gyakoriak, a betegek életmi­nőségét erősen befolyásolják, és valóban nem beszélünk eleget róluk. Nincs ember, akinek a hajhullás, a körömágy különböző elváltozásai és az akne ne okoznának ki­sebb-nagyobb problémát élete során.

A szérum magas troponinszintje gyakran a heveny coronaria-szindróma jele. Az elkülönítő kórismék között számos más kórfolyamat is számba jön. Ezek közé tartoznak a veleszületett és a szerzett kardiomiopátiák, amelye­ket az akut coronaria-szindróma kizárása után sürgősen igazolni kell, illetve ki kell zárni. Fabry-betegségben az emelkedett értékek a szív érintettségére is utalhatnak. Ezt a betegség ritka előfordulása miatt kezdetben gyakran nem ismerik fel, ezért a speciális oki kezelés elmarad vagy csak a betegség késői szakaszában kezdődik meg.