A veleszületett ritka anyagcsere-betegségek nem gyógyíthatók, és sokuk ma még nem is kezelhető. A génterápia, a hibás gén korrekciója reményteli terápiás lehetőségként jöhet szóba. Az alábbi összefoglalóban két, szélesebb körben ismert, veleszületett anyagcsere-betegséggel – a phenylketonuriával és a Fabry-kórral – kapcsolatban foglaljuk össze a génterápia mai helyzetét. Jelenleg zajlanak mindkét betegség esetén az első, génkezeléssel kapcsolatos humán klinikai vizsgálatok.
A génterápia a vért alkotó fehérjék és sejtek örökletes megbetegedéseinek új kezelési lehetősége. Ez az eljárás a gén hozzáadását vagy annak szerkesztését jelenti, közülük néhányat már törzskönyveztek is. Az alábbiakban a hemofíliákban, a haemoglobinopathiákban és néhány veleszületett immundefektus kezelésében a génterápia terén elért legfőbb eredményeket foglaljuk össze.
A szemészeti genetikai eredetű betegségek meglehetősen heterogén csoportot képeznek, lényegük, hogy örökletes okok miatt a látás az életkor előrehaladtával csökken, végstádiumban vaksághoz is vezethet a kórkép. A betegség nem halálos, azonban az életminőséget már korán csökkentheti, valamint szocioökonómiai hatása sem elhanyagolható. Nem mindegy, hány éves korig tudja magát ellátni a beteg és hány éves kortól szorul állandó segítségre. Ma 400 feletti géneltérést ismerünk és tudunk azonosítani, amelyek látáscsökkenéshez vezethetnek.
A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a betegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle génszerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.
A génterápiás készítmények az elmúlt években már több területen elérhetők. Bár az onkológiai és ritka betegségek után a kardiovaszkuláris terület az, ahol a legtöbb génterápiás terméket fejlesztik, mégis kardiológiai indikációval a mai napig nincs engedélyezett készítmény. A sikeres génterápia egyik fontos lépése kell, hogy legyen, hogy hatékony géntranszfer megoldásokat találjunk a szívszövet irányába. Jelen közleményben áttekintjük a kardiovaszkuláris génterápia eddigi eredményeit és kihívásait.
Létünket alapvetően meghatározza a bennünk élő örökítőanyag. A sejtjeinkben lévő örökítőanyag dinamikus spektrumhalmazt biztosít az emberi szervezet számára, amelyben az egyes spektrumtartományon belüli elhelyezkedést döntően a környezeti mikromiliő határozza meg.
Az elmúlt 50 évben egyre újabb és hatékonyabb daganatellenes szerek jelentek meg és több millió embertársunk kezelésébe épültek be, melyeknek köszönhetően számos daganattípusnál áttörő javulást értünk el a gyógyulás/túlélés szempontjából. A gyógyulásnak azonban ára van, számos „népszerű” kezelésről derült ki, hogy kardiális/vaszkuláris károsodást okozhatnak. Habár e gyógyszereket már évtizedek (pl. antraciklineket 1960 óta, Her-2-gátlót 2000 óta, immunellenőrzőpont-inhibitort 2011) óta használjuk, ez idáig modern, egységes, multidiszciplináris, de használható kardiológiai/onkológiai útmutató e szövődmények megelőzésével, diagnosztikájával és kezelésével kapcsolatban nem született, egészen mostanáig.
Az akut mieloid leukaemia ritka kivételeitől eltekintve gyors lefolyású, agresszív, nagy mortalitású betegség. Fiatal betegek esetén intenzív kemoterápia és sok esetben allogén őssejt-transzplantációval történő konszolidáció eredményez hosszú távú remissziót és gyógyulást. Az idősebb korosztály kezelése azonban számos további kihívást állít elénk az utóbbi évek diagnosztikai és terápiás újításai ellenére is.
A mielodiszpláziás neoplasmákat klonális ineffektív diszpláziás vérképzés jellemzi, következményesen egy vagy több sejtsort érintő cytopeniával, az esetek harmadában akut mieloid leukaemiás transzformáció alakul ki. A betegség lehet kis vagy nagy rizikójú, melyet az IPSS és IPSS-R score rendszerek segítségével osztályozhatunk. Újabb ismeretek birtokában és a kezelési típusok hatékonyságának növelése érdekében szükségessé vált a korábbi WHO klasszifikáció megújítása 2022-ben. Hosszú évek után több szer is törzskönyvezést nyert, így a luspatercept, a decitabin + cedazuridin, és további szerek szerepelnek klinikai vizsgálatokban.
A JAK/STAT jelátviteli útvonalat aktiváló mutációk felismerése, majd ezek célzott terápiás lehetőségeinek megjelenése jelentős változást hozott a Philadelphia-kromoszóma-negatív krónikus mieloproliferatív betegek ellátásában. A kezelési lehetőségek, eredmények áttekintése aktuális.
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.