Az összefüggés egyes genetikai eltérések és a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás között már korábbról ismert. Herediter pankreatitisz esetén a családi anamnézis pozitív. A betegség hátterében többnyire a kationos tripszinogén (PRSS1) mutációi állhatnak, de az emésztőrendszer egyes proteázait és antiproteázait (SPINK1, CTRC, CPA1) érintő genetikai eltéréseket is leírtak. Ezek a genetikai eltérések változó penetrancia mellett eltérő klinikai képpel járhatnak. A betegség kialakulásában a környezeti tényezőknek, így pl. a dohányzásnak is jelentőségük van. Az ismeretlen eredetű krónikus pankreatitisz kivizsgálása során végezhetők genetikai vizsgálatok is.
Napjainkban a genetika forradalmát éljük, hasonlóan ahhoz, ahogy a 20. század vége az informatika forradalma volt. A különbség az, hogy a genetikai ismeretek alkalmazásának előnyei, de még inkább az előnyök mellett benne rejlő veszélyei kevésbé nyilvánvalóak még a szakemberek számára is az informatikához képest. A mostani szám szimpóziuma a lehetőségek mellett a korlátokat is igyekszik bemutatni.
A ritkán előforduló endokrin tumorszindrómákban szenvedő betegek ellátásában fontos szerepe lehet a korszerű genetikai diagnosztikának és az arra épülő kezelésnek. Ezek a betegségek az utódokra átörökíthetők. Az érintett betegek élethosszig tartó, interdiszciplináris alapokon nyugvó – mind az egyes hormonok túltermelődését és az abból fakadó szervi eltéréseket, mind a betegség onkológiai oldalát, illetve a további, nem endokrin jellegű prolémákat figyelembe vevő – komplex gondozásra szorulnak.
A kardiomiopátiák hátterében öröklött defektusok is állhatnak, amelyeket ma már gyorsan és pontosan ki lehet mutatni genetikai vizsgálatokkal. Az új módszerekkel, köztük az új generációs szekvenálási technikákkal nyert adatok segíthetik a dilatatív, a hipertrófiás, a restriktív és az egyéb típusú szívizombetegségek pontosabb megértését, támogathatják a kezelési stratégiák kidolgozását.
A genetikai ismeretek ugrásszerű gyarapodása és az analitikai módszerek rohamos fejlődése következtében napjainkra eddig sosem látott mértékben váltak elérhetővé a különféle genetikai vizsgálatok. Prediktív genetikai vizsgálatok segítségével tünetmentes, egészséges emberek egy adott betegségre való hajlamát lehet megállapítani. A leletek értelmezése azonban nehézkes, mert bár könnyen kideríthető az adott betegségre való hajlam, csak jóslásokba bocsátkozhatunk abban a kérdésben, hogy maga a betegség az adott személynél valóban kialakul-e.
Testünk különböző felszínein számos baktérium, gomba és vírus időszakosan vagy állandóan együtt él velünk, bonyolult kapcsolatot alakít ki sejtjeinkkel. Bőrünk sejtjei és az itt élő mikrobák komplex ökoszisztémát alakítanak ki. A kután mikrobiom tagjai elengedhetetlenek a bőr egészséges működéséhez. Az egyensúlyi állapot felborulásával egyébként ártalmatlan mikrobák is patogénként viselkedhetnek.
A fokozott hajhullás hátterében genetikai, hormonális, pszichés faktorok, illetve külső környezeti tényezők is állhatnak. Az elmúlt évtizedekben az immunológia és a genetika robbanásszerű fejlődésének eredményeként a fokozott hajhullás leggyakoribb formáinak hátterében álló genetikai, immunológiai eltérések feltérképezésében is óriási előrelépések történtek.
A paronichia a kéz- vagy lábujjak egy vagy több körömredőjének gyulladása. A heveny körömágygyulladás hátterében a köröm védőgát szerepének károsodása miatt fellépő polimikrobás infekció áll. A kezeléshez használt meleg kéz- vagy lábfürdőhöz Burrow-oldat vagy 1%-os ecetsav adható. Helyi antibiotikumra, esetleg helyi szteroidra is szükség lehet. Ha a gyulladás tályogképződéssel jár, drenázs jön szóba. Krónikus paronichiáról beszélünk, ha a tünetek legalább 6 hétig fennállnak és irritatív dermatitisszel járnak. A kezelés célja az irritáló ágens (pl. sav, lúg, egyéb vegyi anyag) kiiktatása, a gyulladás megszüntetése helyi szteroiddal vagy kalcineuringátlóval. A kezelés hetekig vagy hónapokig is tarthat.
Ebben a lapszámban ismét bőrgyógyászati vonatkozású blokk olvasható, olyan betegségekről, melyekről viszonylag ritkán esik szó. Sokan nem is tekintik ezeket igazán komoly orvosi problémáknak, jóllehet nagyon gyakoriak, a betegek életminőségét erősen befolyásolják, és valóban nem beszélünk eleget róluk. Nincs ember, akinek a hajhullás, a körömágy különböző elváltozásai és az akne ne okoznának kisebb-nagyobb problémát élete során.
A szérum magas troponinszintje gyakran a heveny coronaria-szindróma jele. Az elkülönítő kórismék között számos más kórfolyamat is számba jön. Ezek közé tartoznak a veleszületett és a szerzett kardiomiopátiák, amelyeket az akut coronaria-szindróma kizárása után sürgősen igazolni kell, illetve ki kell zárni. Fabry-betegségben az emelkedett értékek a szív érintettségére is utalhatnak. Ezt a betegség ritka előfordulása miatt kezdetben gyakran nem ismerik fel, ezért a speciális oki kezelés elmarad vagy csak a betegség késői szakaszában kezdődik meg.
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.