Keresés
Rendezés:
Találatok száma: 17
#1
Orvostovábbképző Szemle XXIII. évf. 7-8. szám
OTSZ Online >> Genetika
2016-07-30

Lassan már történelmi távlatból szemlélhetjük a humán genom projekt ered­ményeit, a kutatásokra és a klinikumra gyakorolt hatását. A nagyszabású kutatási program befejezését követően nagymértékben javult a genetikai ártalmak diagnosztikájának lehetősége, még ha ez egyelőre nem is mutat­kozik meg a népegészségügyi mutatókban. Jelen írás a klinikai genetika új lehetőségeire és a további fejlődési irányokra kíván röviden rámutatni.

#2
Orvostovábbképző Szemle XIX. évf. 10. szám
OTSZ Online >> Rovatok >> Szimpózium
2012-10-12

A genetikai eredetű vesebetegségek jobb megismerése az elmúlt évtizedben lehetővé tette a veseműködés pontosabb megértését. Ritka genetikai defektusok kutatása gyakori – öröklött vagy szerzett - vesebetegségek kórélettani alapjait világította meg, s kiindulópontként szolgálhat új terápiás stratégiák kidolgozásához. 

#3
Orvostovábbképző Szemle XIX. évf. 9. szám
OTSZ Online >> Rovatok >> Szimpózium
2012-09-11

A mikro-RNS-ek rövid, fehérjét nem kódoló RNS molekulák, amelyek poszttranszkripcionálisan befolyásolják a génexpressziót, és ezáltal a szervezet szinte valamennyi folyamatának szabályozásában részt vesznek. Sejt- és szövetspecifikusan exprimálódnak. Segíthetik különböző daganatok és altípusaik megismerését, a terápiás beavatkozásokra adott válaszreakciók monitorozását és prognosztizálását. 

#4
Orvostovábbképző Szemle XIX. évf. 9. szám
OTSZ Online >> Rovatok >> Szimpózium
2012-09-11

A „megalaborok” több millió, akár 10 milliónál is több vizsgálatot végeznek évente. A Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézete 2012 januárjában új épületbe költözött, ahol a mintaszállítás modernizálására pneumatikus csőposta rendszert, valamint a kémiai nagyrutin elvégzésére integrált laboratóriumi rendszert hoztak létre. 

#5
Orvostovábbképző Szemle XIX. évf. 5. szám
OTSZ Online >> Rovatok >> Összefoglaló közlemény
2012-05-11

Az epigenetikai kezelés – mindenekelőtt az 5-azacitidin és az 5-aza-2’deoxicitidin (decitabin) – ígéretes terápiás lehetőség a mielodiszpláziás szindrómában vagy korai akut mieloid leukémiában szenvedő idősebb, intenzív kezelésre nem alkalmas betegek számára.

#6
Orvostovábbképző Szemle XIX. évf. 4. szám
OTSZ Online >> Rovatok >> Egyéb >> Esettanulmány
2012-04-13

A köröm-patella szindróma, más néven herediter oszteo-onicho-diszplázia több mint 100 éve ismert az orvosi irodalomban. A betegség már születéskor felismerhető lehet, de az is előfordul, hogy családok generációiban elmarad a diagnózis, bár számos orvos, köztük különbözô szakorvosok kezelik a betegeket. A téves diagnózis helytelen orvosi döntésekhez, felesleges kezelésekhez vezethet. Ilyen családunk bemutatásával szeretnénk segítséget nyújtani ezeknek a betegeknek a felismeréséhez, egyúttal átadni azokat az új ismereteket, amelyeket az elmúlt évek kutatásai a kórkép genetikai hátterében tisztáztak.

#7
Orvostovábbképző Szemle XVIII. évf. 9. szám
OTSZ Online >> Genetika
2011-09-14
A teljes genom asszociációs vizsgálat (angol rövidítéssel GWAS) napjaink genomikai tudományának egyik legnépszerûbb módszere. A vizsgálatok eredményei a multifaktoriális, poligénes jellegek, betegségek genetikai hátterének vizsgálatában óriási áttörést jelentettek. Mindezek ellenére a módszer használhatóságát és az eredmények értelmezhetôségét sokszor vitatják. Az összefoglaló közlemény röviden ismerteti a módszer lényegét, eredményeit, a vele kapcsolatos problémákat, illetve a problémák megoldására irányuló törekvéseket.
K
ulcss ss za va k: bioinformatika, egynukleotid-polimorfizmusok (SNP), epigenetika, genetikai variációk, genomika, kópiaszám-variációk (CNV NV ), monogénes betegs gs égek, multifaktoriális jellegek, poligénes betegs gs égek, személyre szabott genomika, teljes genom ass ss zociációs vizsg sg álat (GWAS)

A teljes genom asszociációs vizsgálat napjaink genomikai tudományának egyik legnépszerűbb módszere. Az összefoglaló közlemény ismerteti a módszer lényegét, eredményeit, a vele kapcsolatos problémákat, illetve a problémák megoldására irányuló törekvéseket.

#8
Orvostovábbképző Szemle XVII. évf. 6. szám
OTSZ Online >> Rovatok >> Szimpózium
2010-06-11

A sclerosis multiplex (SM) ma a központi idegrendszer (KIR) leggyakoribb gyulladásos betegsége; világszerte körülbelül 2 millió embert érint.  A neuronok és az oligodendroglia sejtek működését megőrző vagy helyreállító terápiák – az immunmoduláns kezelés mellett – a jövőben a kezelés fontos elemei lesznek.

#9
Orvostovábbképző Szemle XVI. évf.11. szám
OTSZ Online >> Rovatok >> Szimpózium
2009-11-20

A tüdőrák egyik gyakori onkogénjének, az epidermális növekedési faktor receptorának (EGFR) tirozin-kináz aktivitását gátolni képes gyógyszerek esetében az EGFR fehérje jelenlétének kimutatása és a KRAS onkogén mutációjának hiánya egyértelműen szükséges feltétele annak, hogy a kezelés eredményes legyen.

#10
Orvostovábbképző Szemle XVI. évf.11. szám
OTSZ Online >> Rovatok >> Szimpózium
2009-11-20

Korábban azt feltételezték, hogy génátrendeződések szinte kizárólag hematológiai és lágyrésztumorokban fordulnak elő, de az elmúlt években egyre több carcinomában mutattak ki génfúziókat. Eleinte csak a carcinomák igen ritka altípusaival, újabban azonban prosztata-carcinomával kapcsolatban is közöltek ilyen megfigyeléseket.

blog

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.