Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mendeli-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka betegségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azonosítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kompendiumát adja a kezünkbe.
A mitochondrialis betegség az egyik leggyakoribb metabolikus betegség, mely öröklődhet a mitochondrium saját DNS molekulája (mtDNS) által vagy a mitochondrium működését meghatározó csaknem 1500 nukleáris gén által. A maternális öröklődést mutató mtDNS betegségben szenvedők a mitochondrialis helyettesítő terápia segítségével szülhetnek egészséges gyermekeket. Az eljárás egy továbbfejlesztett in vitro fertilizációs technika, melynek során az mtDNS-beteg anya nukleáris DNS-ét ültetik be egy harmadik fél, a donor enukleált petesejtjébe, melyben egészséges mtDNS-tartalmú mitochondriumok vannak. Így meg lehet előzni az mtDNS betegségek továbbadását.
A krónikus obstruktív tüdőbetegség jelentős részben szisztémás gyulladásos betegségnek tekinthető, melyben emelkedik számos gyulladásos mediátor szintje.
A táplálkozás kihat a bélbaktériumokra: elősegíti azoknak a baktériumfajoknak a szaporodását, amelyek képesek metabolizálni a bélben rendelkezésükre álló tápanyagokat. Megfordítva, a bélbaktériumok hozzájárulnak az emésztés optimalizálásához, növelik az energiabevitelt. Döntően a táplálék összetétele határozza meg a bél mikrobiomjának összetételét, működését és diverzitását. Végeredményben a bélmikrobiom optimalizálja a táplálékból való energia- és szubsztráttermelést. Ez jótékony hatású lehet, ha alultápláltság veszélye áll fenn, de káros következményekkel jár túltápláltság és elhízás esetén.
Az utóbbi években a mikrobiom kutatása virágzó kutatási területté fejlődött. A legkülönbözőbb, eddig kevéssé tisztázott mikrobiom–gazdaszervezet kölcsönhatások, úgy tűnik, nagyon fontos szerepet játszanak sokféle betegség kialakulásában. Ez a cikk azt foglalja össze, hogy mit tudunk és mit gyanítunk minderről, és kitér arra is, hogy mikor és hogyan fejti ki hatását a fekális mikrobiomtranszfer.
Az életkor, a fizikai aktivitás, a testtömeg és bizonyos táplálékok fogyasztása négy olyan tényező, ami bizonyítottan befolyásolja a kardiovaszkuláris betegségek kialakulását. Ugyanerről a négy tényezőről azonban azt is tudjuk, hogy hatást gyakorolnak a bél mikrobiomjára. Lehetséges, hogy ezeknek a kardiovaszkuláris kockázati tényezőknek a hátterében a bél dysbiosisa a tényleges ható tényező?
A humán mikrobióta az ember testfelszínén, nyálkahártyáin és szerveiben jelen lévő mikroorganizmusok összessége. Jelentős részét a különböző baktériumok alkotják, de a gombák, vírusok és egyéb mikroorganizmusok is hozzájárulnak a mikrobióta rendkívüli sokféleségéhez. Tekintettel arra, hogy ezeknek a mikroorganizmusoknak az azonosítása és jellemzése elsősorban a génjeik alapján történik, a mikrobióta szinonimájaként a mikrobiom elnevezés is használatos.
A tüdőrák terápiájában az elmúlt 15 évben robbanásszerű fejlődésnek lehettünk szemtanúi. Előbb a molekuláris célzott terápia, majd napjainkban az immunterápia az, ami korábban alig látott hosszúságú progressziómentes és teljes túlélést eredményezett előrehaladott stádiumú nem kissejtes tüdőrákban. Ezzel együtt felértékelődött a patológia és a molekuláris biológia szerepe, hiszen kellő terápiás hatékonyságot csak megfelelő betegszelekcióval lehet elérni, továbbá az ilyen kezelések igen költséges volta miatt a betegkiválasztásnak költséghatékonyság szempontjából is nagy jelentősége van. E – jogos optimizmusra okot adó – fejlődések ellenére sok még a tennivaló, mivel látványos terápiás eredmények a tüdőrákos betegeknek csak töredékében érhetők el.
Tisztázatlan etiológiájú krónikus pancreatitisben fontos a genetikai vizsgálat a hasnyálmirigyrák kockázatának tisztázása céljából. Gyulladásos bélbetegségben a genetikai vizsgálat mono- vagy oligogénes örökletes tényezőket deríthet fel és célzott kezelést tehet lehetővé. Bizonyos genetikai faktorok elősegítik a metabolikus szindróma, illetve a zsírmáj kialakulását és súlyosbodását. Zsírmáj esetén ma még nem végeznek rutinszerűen genetikai vizsgálatokat, de a jövőben szerepe lehet a géndiagnosztikának a rizikóbecslés és a hepatocelluláris carcinoma követése terén.
Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.
Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.
Számtalanszor előkerült már a krónikus melléküreggyulladás kezelésének kérdése, és mindig az volt a végső konklúzió, hogy krónikus betegség esetén antibiotikumnak csak felülfertőződés esetén, alkalmilag van jelentősége.