Az összefüggés egyes genetikai eltérések és a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás között már korábbról ismert. Herediter pankreatitisz esetén a családi anamnézis pozitív. A betegség hátterében többnyire a kationos tripszinogén (PRSS1) mutációi állhatnak, de az emésztőrendszer egyes proteázait és antiproteázait (SPINK1, CTRC, CPA1) érintő genetikai elté­réseket is leírtak. Ezek a genetikai eltérések változó penetrancia mellett eltérő klinikai képpel járhatnak. A betegség kialakulásában a környezeti tényezőknek, így pl. a dohányzásnak is jelentőségük van. Az ismeretlen eredetű krónikus pankreatitisz kivizsgálása során végezhetők genetikai vizsgálatok is.

Napjainkban a genetika forradalmát éljük, hasonlóan ahhoz, ahogy a 20. század vége az informatika forradalma volt. A különbség az, hogy a genetikai ismere­tek alkalmazásának előnyei, de még inkább az előnyök mellett benne rejlő veszélyei kevésbé nyilvánvalóak még a szakembe­rek számára is az informatikához képest. A mostani szám szimpóziuma a lehetőségek mellett a korlátokat is igyekszik bemutatni.

A kardiomiopátiák hátterében öröklött defektusok is állhatnak, amelyeket ma már gyorsan és pontosan ki lehet mutatni genetikai vizsgálatokkal. Az új módszerekkel, köztük az új generációs szekvenálási technikákkal nyert adatok segíthetik a dilatatív, a hipertrófiás, a restriktív és az egyéb típu­sú szívizombetegségek pontosabb megértését, támogathatják a kezelési stratégiák kidolgozását.

A ritkán előforduló endokrin tumorszindrómákban szenvedő betegek el­látásában fontos szerepe lehet a korszerű genetikai diagnosztikának és az arra épülő kezelésnek. Ezek a betegségek az utódokra átörökíthetők. Az érintett betegek élethosszig tartó, interdiszciplináris alapokon nyugvó – mind az egyes hormonok túltermelődését és az abból fakadó szervi eltéré­seket, mind a betegség onkológiai oldalát, illetve a további, nem endokrin jellegű prolémákat figyelembe vevő – komplex gondozásra szorulnak.

A genetikai ismeretek ugrásszerű gyarapodása és az analitikai módszerek rohamos fejlődése következtében napjainkra eddig sosem látott mértékben váltak elérhetővé a különféle genetikai vizsgálatok. Prediktív genetikai vizsgálatok segítségével tünetmentes, egészséges emberek egy adott be­tegségre való hajlamát lehet megállapítani. A leletek értelmezése azonban nehézkes, mert bár könnyen kideríthető az adott betegségre való hajlam, csak jóslásokba bocsátkozhatunk abban a kérdésben, hogy maga a beteg­ség az adott személynél valóban kialakul-e.

Lassan már történelmi távlatból szemlélhetjük a humán genom projekt ered­ményeit, a kutatásokra és a klinikumra gyakorolt hatását. A nagyszabású kutatási program befejezését követően nagymértékben javult a genetikai ártalmak diagnosztikájának lehetősége, még ha ez egyelőre nem is mutat­kozik meg a népegészségügyi mutatókban. Jelen írás a klinikai genetika új lehetőségeire és a további fejlődési irányokra kíván röviden rámutatni.

A genetikai eredetű vesebetegségek jobb megismerése az elmúlt évtizedben lehetővé tette a veseműködés pontosabb megértését. Ritka genetikai defektusok kutatása gyakori – öröklött vagy szerzett - vesebetegségek kórélettani alapjait világította meg, s kiindulópontként szolgálhat új terápiás stratégiák kidolgozásához. 

A mikro-RNS-ek rövid, fehérjét nem kódoló RNS molekulák, amelyek poszttranszkripcionálisan befolyásolják a génexpressziót, és ezáltal a szervezet szinte valamennyi folyamatának szabályozásában részt vesznek. Sejt- és szövetspecifikusan exprimálódnak. Segíthetik különböző daganatok és altípusaik megismerését, a terápiás beavatkozásokra adott válaszreakciók monitorozását és prognosztizálását. 

A „megalaborok” több millió, akár 10 milliónál is több vizsgálatot végeznek évente. A Debreceni Egyetem Laboratóriumi Medicina Intézete 2012 januárjában új épületbe költözött, ahol a mintaszállítás modernizálására pneumatikus csőposta rendszert, valamint a kémiai nagyrutin elvégzésére integrált laboratóriumi rendszert hoztak létre. 

Az epigenetikai kezelés – mindenekelőtt az 5-azacitidin és az 5-aza-2’deoxicitidin (decitabin) – ígéretes terápiás lehetőség a mielodiszpláziás szindrómában vagy korai akut mieloid leukémiában szenvedő idősebb, intenzív kezelésre nem alkalmas betegek számára.