A szívelégtelenség a fejlett országokban az egyik vezető halálok. A bete­gek mortalitása a korszerű gyógyszeres és eszközös kezelések ellenére egyes rosszindulatú tumoros betegségekét is meghaladja. A betegség­hez vezető folyamatok minden egyes lépését még nem sikerült tisztázni, így a terápiás lehetőségek még távolról sem teljesek. Összefoglalónkban áttekintjük a D-vitamin lehetséges szerepét a szívelégtelenség kialaku­lásában, illetve az esetleges terápiás alkalmazását támogató és az annak ellentmondó adatokat.

Napjainkban a genetika forradalmát éljük, hasonlóan ahhoz, ahogy a 20. század vége az informatika forradalma volt. A különbség az, hogy a genetikai ismere­tek alkalmazásának előnyei, de még inkább az előnyök mellett benne rejlő veszélyei kevésbé nyilvánvalóak még a szakembe­rek számára is az informatikához képest. A mostani szám szimpóziuma a lehetőségek mellett a korlátokat is igyekszik bemutatni.

Az összefüggés egyes genetikai eltérések és a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás között már korábbról ismert. Herediter pankreatitisz esetén a családi anamnézis pozitív. A betegség hátterében többnyire a kationos tripszinogén (PRSS1) mutációi állhatnak, de az emésztőrendszer egyes proteázait és antiproteázait (SPINK1, CTRC, CPA1) érintő genetikai elté­réseket is leírtak. Ezek a genetikai eltérések változó penetrancia mellett eltérő klinikai képpel járhatnak. A betegség kialakulásában a környezeti tényezőknek, így pl. a dohányzásnak is jelentőségük van. Az ismeretlen eredetű krónikus pankreatitisz kivizsgálása során végezhetők genetikai vizsgálatok is.

A társastáncot a legtöbb ember kedveli, olcsó, nem kívánja egészségügyi személyzet közreműködését. A pszichés jó közérzet előmozdítása mellett az általános kardiorespiratorikus és motoros fittség megszerzése/meg­tartása érdekében, időskorban a testi és szellemi hanyatlás fékezésére, elesésmegelőzésre, a Parkinson-kór lassítására, a szociális kapcsolatok javítására igyekeznek felhasználni.

A ritkán előforduló endokrin tumorszindrómákban szenvedő betegek el­látásában fontos szerepe lehet a korszerű genetikai diagnosztikának és az arra épülő kezelésnek. Ezek a betegségek az utódokra átörökíthetők. Az érintett betegek élethosszig tartó, interdiszciplináris alapokon nyugvó – mind az egyes hormonok túltermelődését és az abból fakadó szervi eltéré­seket, mind a betegség onkológiai oldalát, illetve a további, nem endokrin jellegű prolémákat figyelembe vevő – komplex gondozásra szorulnak.

A kardiomiopátiák hátterében öröklött defektusok is állhatnak, amelyeket ma már gyorsan és pontosan ki lehet mutatni genetikai vizsgálatokkal. Az új módszerekkel, köztük az új generációs szekvenálási technikákkal nyert adatok segíthetik a dilatatív, a hipertrófiás, a restriktív és az egyéb típu­sú szívizombetegségek pontosabb megértését, támogathatják a kezelési stratégiák kidolgozását.

A perzisztens vagy visszatérő kellemetlen szájszag (foetor oris, halitózis) min­den életkorban előfordul, gyakorisága a fejlett országokban 10–50%. Súlyos esetekben jelentős negatív hatása lehet a betegek önértékelésére és társas kapcsolataira. Hátterében leggyakrabban az oro- vagy a nasopharynx elvál­tozásai állnak, de más belgyógyászati kórképek kísérőjelensége is lehet, ilyen­kor a betegvizsgálat során kézenfekvő és hasznos információt jelent. Írásunk a foetor oris gyakori okait, a kivizsgálás és a terápia lehetőségeit foglalja össze.

A genetikai ismeretek ugrásszerű gyarapodása és az analitikai módszerek rohamos fejlődése következtében napjainkra eddig sosem látott mértékben váltak elérhetővé a különféle genetikai vizsgálatok. Prediktív genetikai vizsgálatok segítségével tünetmentes, egészséges emberek egy adott be­tegségre való hajlamát lehet megállapítani. A leletek értelmezése azonban nehézkes, mert bár könnyen kideríthető az adott betegségre való hajlam, csak jóslásokba bocsátkozhatunk abban a kérdésben, hogy maga a beteg­ség az adott személynél valóban kialakul-e.

Hogyan valósítható meg az előrehaladott emlőrákos betegeknek az az igénye, hogy a lehető legtovább kemoterápiamentesek maradjanak? A jól tolerálható endokrin terápia a kezdeti jó eredmények után szerzett rezisz­tencia miatt többnyire nem folytatható. Ha a beteg nincs életet veszélyez­tető állapotban, nem alakult ki viszcerális krízis, akkor a több szervet is érintő áttétes betegség ellenére sem kell még kemoterápiát bevezetnünk. Az első vonalban adott endokrin terápiával kombinált CDK4/6-inhibitor-kezelés konzisztensen 10 hónap előnyt hozhat a medián progressziómentes túlélésben mind a poszt-, mind a premenopauzában lévő betegek számára.

Egykor fontos érzékével a Föld legnépesebb gerinces állatfaja, a Homo sapiens rosszul sáfárkodik. Irigykedve olvasom, hogy némely gerinces élőlénytársunk kilométerekről is megérzi az illatüzeneteket. A bennünket körülvevő illat- és szagtengerben szaglásunkra mi már alig támaszkodunk. Talán kevesebb házasság végződne válással, ha jobban támaszkodnánk rá.