hirdetés

Az ivarsejtek genetikai defektusa gyermekkori leukémiára hajlamosíthat

A kanadai Sainte-Justine Egyetemi Kórházi Központ és a Montreali Egyetem kutatói egy olyan öröklődési mechanizmust fedeztek fel, amely a gyermekeket akut limfoblasztos leukémiára (ALL) hajlamosíthatja – ez a leggyakoribb vérrák a gyermekekben.

hirdetés

Eredményeik szerint, amelyeket a Genome Research-ben publikáltak, egy, a spermiumban vagy a petesejtben jelenlévő genetikai defektus lehet az előfeltétele annak, hogy a betegség kialakuljon a gyermekekben.

Úgy gondolják, hogy az ALL-es gyermekek jelentős része egy ritka PRDM9 génvariánst örökölt, amely a rendellenes ivarsejtekért felelős, s ez az ő majdani gyermekeiket is hajlamosíthatja az ALL-re.

„Eredményeink szerint az ALL-re való hajlam részben örökletes. Azonban nem a klasszikus öröklődésről van szó, mivel az ivarsejt abnormális génvariánsának nem kell átadódnia a szülőről a gyermeknek ahhoz, hogy kialakuljon a betegség. Az ALL kockázatot azonban a gyermekek csak akkor adják át az ő gyermekeiknek, ha örökölték a kóros génvariánst” – magyarázta Julie Hussin, PhD jelölt, aki dr. Philip Awadalla genetikai laboratóriumában dolgozik.

A vizsgálat szerint az ALL-es gyermekek családjainak több mint háromnegyed részében megtalálható a PRDM9 gén egy atipikus formája, de a beteg gyerekeknek csak a fele örökölte a génvariánst. A genetikai defektusnak az a hatása, hogy az ivarsejtek kialakulása során szokatlan pontokon történik kromoszóma rekombináció.

Az ALL kialakulásához azonban a rendellenes ivarsejt önmagában nem elegendő. A ráksejtek proliferációjának megindítása minden esetben csak akkor következik be, ha jelen van egy második zavar is, például egy másik mutáció vagy valamilyen káros környezeti tényező.

A gyermekkori rákokkal foglalkozó vizsgálatok mindeddig csak nagyon ritkán elemezték a szülők adatait, mivel a tudósok a gyermekek, a tumoruk vagy a környezetük vizsgálatára összpontosítottak, főleg arra, hogy ezek hogyan alakultak a terhesség alatt. „Az ilyen vizsgálatoknak a szülőkkel is foglalkozniuk kell. Eredményeink igazolják, hogy milyen fontos a gyermekkori leukémia és más kora gyermekkori betegségek megértéséhez a szülők ’genetikai’ információinak ismerete” – mondta dr. Awadalla, a vizsgálat vezetője.

A vizsgálatot – ugyanilyen eredményekkel – megismételték amerikai ALL-es gyermekek egy kohorszán Memphisben, a kanadai kutatók együttműködésével.

Az akut limfoblasztos leukémia öröklődési modellje

Legalább az egyik (leukémiás vagy nem leukémiás) szülő rendellenes ivarsejteket termel és hordozza a ritka PRDM9 allélt.

Két gyermek

Mindkettőnek leukémiája van, mivel mindketten rendellenes ivarsejtből fejlődtek ki.

Egyik gyermek

  • A ritka allél bekerült a genomjába
  • Rendellenes ivarsejteket termel
  • Gyermekeiben fokozott a leukémia kockázata

Másik gyermek

  • Nem hordozza a ritka allélt
  • Normális ivarsejteket termel
  • Gyermekeiben nem fokozott a leukémia kockázata

Forrás: Science Daily

Dr. W. J.
a szerző cikkei

hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.