hirdetés
hirdetés

Génterápia: áttörés a sarlósejtes anémiában?

Egy francia fiú esete beválthatja a génterápiához és a gyógyuláshoz fűzött reményt.

hirdetés

2017.03.01-én jelent meg a New England Journal of Medicine-ben az a közlemény, ami egy fiatal francia fiú esetét mutatja be. A tinédzser sarlósejtes anémia miatt állt gondozás alatt, tavaly pedig a párizsi Necker Gyermekkórházban génterápiás kezelést kapott, amely után 15 hónappal teljesen tünetmentes, gyógyszert sem kell szedjen.

A beteg gyermek évek óta a sarlósejtes anémia szövődményeitől szenvedett. Az előrehaladott betegség tüdő, csontvelői és lép komplikációkat is okozott. Jelenleg mindenki izgatott, mivel bár egy nagy lehetőség kezdetén vagyunk, nem tudni, hogy a siker mennyire lesz tartós. Ennek alapján válik majd el az is, hogy más betegeket is be lehet-e vonni a génterápiába.

A sarlósejtes anémia aktuális kezelési protokolljának egyik szerzője, a texasi egyetem gyermekgyógyászati részlegének nyugalmazott professzora, George Buchanan szerint „a kezelés még nincs elérhető távolságra. Az eset mindenképpen áttörésnek nevezhető, mivel a betegség rosszul, kevés sikerrel kezelhető.”

A sarlósejtes anémia egy örökletes betegség, elsősorban afrikai, dél-amerikai és a mediterrán régióban fordul elő. (Az Egyesült Államokban 265 fekete gyermek közül becslések szerint egynél.) Örökletes betegség, akkor manifesztálódik, ha egy személy mindkét szülőjétől egy-egy abnormális haemoglobin gént örököl. Ezekben az esetekben jelennek meg a sarlósejtek. Morfológiájukat tekintve inkább félhold, mint sarló alakúak. A kis átmérőjű ereken a sarlósejtek nehezen jutnak át, egy bizonyos átmérőnél kisebb erekbe pedig beszorulnak sokszor fájdalmat, fáradékonyságot, szapora légzést okozva. Ma már számos kezelési lehetőség pl. kemoterápia áll rendelkezésre. A szerek felhasználása, adagolása bonyolult, mellékhatás profiljuk széles.  Definitív kezelésként még mindig a csontvelő átültetés jön szóba. Ilyenkor egy agresszív kemoterápia segítségével gyakorlatilag kiirtják a csontvelőt a sarlósejteket termelő őssejtek és prekurzorok eliminálása érdekében. Ezután következik az egészséges őssejtek beültetése, egy genetikailag kompatibilis, sarlósejteket nem hordozó személyből (potenciálisan egy hozzátartozóból). A megfelelő donor megtalálása nagyon nehéz és körülményes. A legtöbb betegnek nincs kompatibilis donora, ilyen esetben jöhet szóba a génterápia, amelynek célja, hogy a beteg csontvelői őssejtjeit úgy módosítsák, hogy azok ne termeljenek sarlósejteket.

Marina Cavazzana a Necker Gyermekkórház biológiai kezelésekért felelős részlegének munkatársa vezette az első génterápiát sarlósejtes anémiában. Először egy őssejt készletet nyertek a beteg csontvelőjéből. Utána kemoterápiát adtak a megmaradt, kóros őssejtek elpusztítására. A kezelést megelőzően kivont őssejtekbe egy vírus vektor segítségével bejuttatták a módosított béta globin gént. Kemoterápiát követően ezeket a sejteket transzplantálták. A következő hónapokban a betegnél megjelentek az egészséges vörösvértestek. Vizsgálatuk során a kóros béta globin génnek nyoma sem volt. Az előzetes eredmények szerint a fiú vörösvérsejtjeinek fele teljesen normális volt. Mindezeken felül a beteg fiú immár csak egy kóros béta globin gént hordozott, a tapasztalatok szerint ebben az esetben (heterozigóta forma) a betegség nem fejlődik ki.

David Williams, bostoni gyermekgyógyász szerint „az eredmény nagyon biztató, de nem tudni, hogy mennyire biztonságos a kezelés és azt sem, hogy a módosított őssejtek kitartanak-e élethosszig. A kezelés magas színvonalú technológiát igényel, de a betegek legnagyobb része szegény körülmények között él, nagy orvosi centrumoktól távol él.” Williamsék egy másik génterápián dolgoznak, amelynek célja, hogy a szervezet egészséges haemoglobin termelését a fötális haemoglobin segítségével indítsák újra.

 

Forrás: MedilinePlus

H. J. S.
a szerző cikkei

hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.