hirdetés

Klinikai vizsgálati szakaszba léphet az embriók géneditálása?

Kardiomiopátiát okozó gént hordozó humán embriókat módosítottak a CRISPR géneditáló eszközzel az USA-ban. 

hirdetés

Mint arról a Nature-ben beszámolnak (Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos), Shoukhrat Mitalipov és kollégái (Oregon Health and Science University) többtucatnyi humán embrión alkalmazták a CRISPR-Cas9 géneditálási módszert, azzal a céllal, hogy eltávolítsák belőlük az öröklődő hipertrófiás kardiomiopátiát okozó gént (MYBPC3). A kutatók szerint ezzel lefektették az alapot, hogy megszülethessenek az első génmódosított emberek.

Mitalipov a Massachusetts Instituteof Technology lapjának nyilatkozva elmondta, a procedúra meglepően hatékony volt, és fontolóra lehet venni a klinikai vizsgálatok indítását, azaz a géneditált embriók beültetését terhesség létrehozása céljából, majd a fejlődő gyermekek monitorozását.

Emily Mullin, a MIT Technology Review szerkesztője drámainak nevezte az eredményt, és hozzáfűzte: hatására el fog mélyülni a vita, hogy szabad-e a géneditálást arra használni, hogy beavatkozzunk az emberi génkészletbe. A kritikusok szerint az embriómódosítás ismeretlen kockázatoknak teszi ki a gyermekeket, és megnyitja az utat egy igen kétséges másik cél – a genetikai eszközökkel felturbózott dizájner bébik – megszületése előtt.Az embriómódosítás azonban támogatói szerint a genetikai hibák kijavításának racionális orvosi eszköze lehet, mellyel kiiktathatók az öröklődő génmutációk és a rákra hajlamosító gének, így óriási anyagi kiadásoktól is mentesülhetne a társadalöm.

Ezt megelőzően Kínából már három esetben számoltak be humán embriókon történő géneditálási kísérletekről, azonban Mitalipovék munkája jóval nagyobb szabású: a korábbiakhoz képest az USA-ban most sokkal több embriót hoztak létre, összesen 150-et. A petesejtek egészséges donorokból származtak, a spermiumok egyetlen mutáció-hordozó férfitől.

A szkeptikusok szerint a hipertrófiás kardiomiopátiához hasonlóan autoszomális dominánsan öröklődő betegségek esetén felesleges az embriók géneditálása, mivel ma már egyébként is lehet in vitro fertilizációt (IVF) választani, és preimplantációs genetikai diagnózis révén kiválasztani a mutáció által nem érintett embriókat, majd csak ezeket az egészséges embriókat ültetni be az anyaméhbe (az USA-ban tavaly a 35-40 év közötti nők esetében az IVF-próbálkozások negyede során alkalmaztak preimplantációs diagnózist). Mindazonáltal, Mitalipov és munkatársai szerint az embriók megreparálása növeli az egészséges embriók számát, és potenciálisan gyorsabban eredményez teherbeesést.

Vizsgálatukban Mitalipovék azt tapasztalták, hogy a géneditálás akkor volt a leghatékonyabb, ha a CRISPR-rendszert a spermiummal együtt juttatták a petesejtbe – az ezzel a módszerrel editált 58 embrió közül 42 lett mentes a MYBPC3-gén mutációjától, vagyis a CRISPR-rendszer alkalmazása az egészséges embriók egyébként várható 50%-os arányát 72%-ra növelte. A többi 16 embrió genomjában nem szándékolt inzerciók és deléciók jöttek létre, ami arra utal, hogy szükséges a módszer további fejlesztése.

Az embriómódosítás azonban nem csak a laboratóriumban néz további kihívások elé. Az USA kongresszusa megtiltotta az embriómódosítási célú klinikai vizsgálatok indítását, és a National Institutes of Health nem finanszíroz embrióeditálási kísérleteket. Mint Mitalipov kifejti: „Hosszú út áll még a kutatás előtt, különösen, ha törvényes úton akarjuk végezni a munkát; elképzelhető, hogy más országokba fogjuk költöztetni a technikát.”

Mitalipovék szerint fontos a kutatás folytatása, hiszen ez a munkájuk is számos meglepő eredményt hozott, így pl. a géneditálási folyamat szokatlan módon ment végbe: a CRISPR-rendszerrel beinjektált embriók a mutáció kijavítása során nem a tudósok által bejuttatott mutációmentes MYBPC3-gént használták mintaképpen, hanem az egészséges anyai változatot. Mitalipov szerint ezért a folyamatot nem is géneditálásnak kellene nevezni, hanem a természetes DNS-javítás támogatott formájának.

Dr. K. A.
a szerző cikkei

hirdetés
Olvasói vélemény: 6,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.