hirdetés

Megtalálták a Cushing-szindróma genetikai okát?

A National Institutes of Health most közölt vizsgálata alapján felvethető, hogy a Cushing szindróma hátterében a CABLES1 gén mutációja áll. 

hirdetés

A Cushing-szindrómában észlelhető fokozott kortizoltermelés oka lehet bizonyos szteroidkészítmények alkalmazása, illetve az agyalapi mirigy vagy a mellékvese tumora. A betegség tüneteként elhízás, izomgyengeség, általános gyengeségérzés, magas vérnyomás, hyperglykaemia, depresszió és szorongás jelentkezhet.

Az Endocrin-Related Cancer online kiadásában megjelent közleményben a National Institutes of Health(NIH)  kutatói egyesült államokbeli, franciaországi és kanadai munkacsoportokkal együttműködve 146 olyan gyermek tumor- és ép szöveteit tanulmányozták, akiknél a Cushing-szindróma hátterében a hypophysis daganata húzódott meg. A szerzők néhány gyermek esetében feltérképezték a tumorok génjeit is. A franciaországi munkacsoport ezt 35 olyan Cushing-szindrómás felnőttnél is elvégezte, akiknek betegségét az agyalapi mirigy daganata okozta.

Azt találták, hogy négy betegnél voltak kimutathatók a CABLES1 mutáns formái, melyek nem reagáltak a kortizolra. Ennek azért van jelentősége, mert normális működés mellett a CABLES1 gén által expresszált CABLES1 protein lassítja az adrenokortikotropint (ACTH) termelő hypophysis-sejtek osztódását és növekedését. Ezzel szemben az ACTH kortizoltermelésre serkenti a mellékvese sejtjeit, mely aztán az agyalapi mirigyre hatva feltartóztatja az ACTH-termelő sejtek növekedését, ezzel hatékonyan gátolva mindenfajta tumor kialakulását.

„A most azonosított mutációk károsítják a hypophysisben a tumorszuppresszor funkciót – magyarázza a közlemény rangidős szerzője, dr. Constantine A. Stratakis. – A mostani vizsgálat tapasztalatai alapján olyan új terápiás stratégiák dolgozhatók ki, melyek a CABLES1 protein működésének stimulálása révén megakadályozhatja a hypophysis-tumorok kiújulását Cushing-szindrómában.”

A tanulmány szerzői megjegyzik, hogy a CABLES1 mutáns formái csak a betegek kis részénél mutathatók ki, illetve hogy más gének is szerepet játszanak a hypophysis-tumorok kialakulásában. Azt is hozzáteszik, hogy további kutatások szükségesek annak teljes megértéséhez, hogy a CABLES1 milyen mechanizmus révén gátolja a daganatképződést az agyalapi mirigyben.

Dr. S. I.
a szerző cikkei

hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
hirdetés

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.