A malignus hipertermia autoszomális domináns módon öröklődő betegség, melynek lényege a szervezet inhalációs anesztetikumokra és depolarizáló izomrelaxánsra adott rapid testhőmérséklet-emelkedéssel jellemezhető hipermetabolikus válasza. Ezen vegyületek mindennapos használatban vannak műtétek, invazív beavatkozások során, így fontos ismernünk a pá­ciens esetleges genetikai hajlamát a kórkép iránt. Diagnosztizálása során a Larach és munkatársai által javasolt klinikai skála kritériumait használjuk. A konzervatív kezelési lehetőségek mellett elérhető hatékony, megbízható gyógyszeres terápia is. A dantrolen alkalmazása óta a malignus hipertermia mortalitása 80%-ról 10% alá csökkent, a halálozási arány 5% alatti, köszön­hetően az intenzív terápia fejlődésének, az intraoperatív monitorozásnak és a megfelelő gyógyszeres kezelésnek.

Egy nagy elemszámú vizsgálat szerint az emlőrákból kigyógyult nőknél sokkal kisebb a második daganatos betegség kockázata, mint azt korábban gondolták.

Várandósság idején és a gyermekágyi időszak alatt jelentősen emelkedik a vénás tromboembólia kockázata, jelenleg is a tüdőembólia az anyai ha­lálozás leggyakoribb oka. A tromboembóliás eseményeket számos tényező befolyásolja, köztük a veleszületett és szerzett trombofíliák. Bár a heparin, főként az alacsony molekulasúlyú heparin (LMWH) tromboprofilaxisként alkalmazása a terhes nők esetében igen elterjedt, az irányelvek eltérnek mind az indikációt, mind az alkalmazás módját tekintve. Az alábbi cikk a terhességi tromboembólia kockázati tényezőit és a tromboprofilaxis irányelveit foglalja össze.

A mesterséges fény által kiváltott cirkadián ritmuszavar metabolikus és érrendszeri zavarokat okozhat, amelyek növelik a kardiovaszkuláris kockázatot.

Az ACTA2 gén egyetlen bázispárjának kicserélésével válik gyógyíthatóvá a súlyos MSDMS.

A cikkben átfogó képet kaphatunk az elhízás epidemiológiájáról, patofiziológiai hátteréről, legfőbb szövődményeiről; a metabolikus, kardiovaszkuláris, onkológiai, pszichés és mozgásszervi következményeiről, diagnosztikai kritériumairól és mód­szereiről, valamint a kezelési lehetőségekről, a megelőzés stratégiáiról és a népegészségügyi programokról is.

PHOENIX —Egy második generációs anti-CD40 ligandum monoklonális antitest, a frexalimab, hosszabb ideig tartó szigorú kontrollt biztosít a sclerosis multiplex (SM) esetében.

A PPP1R3B gén szabályozza a májban, hogy a szerv hogyan tárolja az energiát: glikogénként vagy trigliceridek formájában.

Úgy tűnik, hogy egerekben az agyi AgRP neuronok megcélzása segíthet a glikémiás kontroll fenntartásában.

E ritka autoszomális recesszív betegség kezelésében segíthetnek a népszerű készítmények.