Kombinált becslési módszer emlőrák rizikójának felmérésére
A mammográfia, a poligénes és klinikai kockázati mutatók kombinációja jóval pontosabban azonosítja az emlőrák kialakulásának leginkább kitett nőket, mint a korábbi módszerek.
- Pontos módszer visszatérő emlőrák korai kimutatására
- Paclitaxel hatékonyságának javítása
- Hatásos kombináció tripla negatív emlőrákban
- Patritumab deruxtekán HR+HER2– előrehaladott emlőrákban: az ICARUS-BREAST01 fázis 2 klinikai vizsgálat eredményei
- Tripla-negatív metasztatikus emlőrák hosszan tartó, sikeres kezelése szacituzumab-govitekánnal
- T-sejtek átprogramozása tripla negatív emlőrák terápiájában
- Mesterséges intelligencia az emlőrák felismerésében
- A TP53 gén patogén duplikációs kópiaszám-variánsa, mint örökletes emlőrákra hajlamosító genetikai eltérés
- CHEK2-variánsok patogenetikai szerepe hazai daganatos betegekben – emlőrák- kockázat és a genetikai tanácsadás szerepe
- Testmozgás az onkológiai kezelések mellékhatásainak enyhítésében
- Új reménybeli kezelés melanomára és emlőrákra
- Megakadályozható az emlőrák áttétképződése?
- Átprogramozott dendritikus sejtek emlőrák kezelésében
Az Oakland (USA, Kalifornia állam) központú Kaiser Permanente kutatási-innovációs központ szakemberei olyan kockázatbecslő modellt dolgoztak ki, amely a mammográfiás felvételek mesterséges intelligencia által számított rizikóértéket poligénes és klinikai kockázati mutatókkal kombinálva jóval pontosabban azonosítja az emlőrák kialakulásának leginkább kitett nőket, mint a kizárólag klinikai tényezőkre épülő módszerek. A Journal of the National Cancer Institute folyóiratban megjelent tanulmány az eddigi egyik legnagyobb és legváltozatosabb populáción vizsgálta a három megközelítés – a mammográfiás AI, a poligénes pontszám és a klinikai kockázati modell – előrejelző képességét.
A kutatás vezetője, Vignesh Arasu hangsúlyozta, hogy az emlőrák kockázatát becslő eszközök segíthetnek azonosítani azokat a magas rizikójú nőket, akik számára a gyakoribb szűrés vagy a kockázatcsökkentő gyógyszeres beavatkozás különösen előnyös lehet. Mint fogalmazott, mindhárom módszer eltérő betegcsoportokat jelöl ki, és a háromféle kockázatbecslés együttes alkalmazása jelentősen javítja a magas és alacsony kockázatú nők közötti különbségtétel pontosságát, így személyre szabottabb szűrési ajánlások adhatók.
A vizsgálatba összesen 82.957 olyan nőt vontak be, akik 2003 és 2020 között csatlakoztak a Kaiser Permanente Research Bank országos programjához, amely több mint 400 ezer tag egészségügyi adatait, kérdőíves információit és genetikai mintáit tartalmazza. A résztvevők mindegyikének friss, daganatmentes mammográfiás felvétele állt rendelkezésre, és egyikük sem hordozott ismert, emlőrákra hajlamosító genetikai mutációt, illetve korábban nem diagnosztizáltak náluk emlőrákot.
A tízéves követési időszak alatt 2471 nőnél – a teljes populáció mintegy 3%-ánál – alakult ki emlőrák. A háromféle kockázatbecslést egyesítő modell bizonyult a legpontosabbnak, C-indexe 0,70 volt. Önálló alkalmazásban a klinikai kockázati modell 0,62-es, a poligénes teszt 0,61-es pontosságot ért el, míg a klinikai és poligénes mutatók kombinációja 0,66-os értéket adott.
A kutatók azt is megállapították, hogy a legmagasabb kockázati kategóriába sorolt nők körében a kizárólag klinikai tényezőkre épülő modell a később emlőrákossá váló nők 19%-át azonosította előre, míg a kombinált modell ugyanezt az arányt 26%-ra növelte.
A tanulmány társszerzője, Stacey E. Alexeeff kiemelte, hogy a modellezési eredmények egyik legfontosabb tanulsága a predikciós pontosság következetes javulása a különböző kockázati mutatók együttes használatával. A tízéves követési időszak különböző időpontjait vizsgálva a kombinált modell minden esetben felülmúlta az egyes módszerek önálló teljesítményét.
A klinikai kockázati modellek 1989 óta állnak rendelkezésre, a poligénes rizikóbecslés mintegy 25 évvel később jelent meg, míg a mammográfiás mesterséges intelligencián alapuló algoritmusok kutatása 2022-ben indult. Az AI-algoritmus a mammográfiás felvételeken felismerhető, kockázattal összefüggő képalkotó biomarkerek alapján becsüli meg az öt éven belüli emlőrákkockázatot. A klinikai modell olyan tényezőket vesz figyelembe, mint az életkor, az etnikai háttér, a családi anamnézis, az emlő sűrűsége és a testtömegindex. A poligénes rizikóérték 313 olyan egyedi nukleotidvariáns jelenlétén vagy hiányán alapul, amelyeket korábbi kutatások az emlőrák kialakulásával hoztak összefüggésbe.
A mostani eredmények Arasu korábbi vizsgálatára épülnek, amely kimutatta, hogy a mammográfiás AI-alapú kockázatbecslés önmagában is pontosabban jelzi előre a későbbi emlőrákkockázatot, mint a hagyományos klinikai modell. Arasu szerint a kockázatbecslő technológiák fejlődésével további jelentős előrelépés várható a személyre szabott rizikófelmérés területén.
Írásunk az alábbi közlemények alapján készült:
AI and polygenic scores improve breast cancer risk assessment
Irodalmi hivatkozás:
Vignesh A Arasu et al, Comparative 10-year performance of mammography artificial intelligence, polygenic, and clinical breast cancer risk models in the Kaiser Permanente Research Bank, JNCI: Journal of the National Cancer Institute (2026). DOI: 10.1093/jnci/djag154
