A Gorlin–Goltz-szindróma, más néven nevoid bazálsejtes karcinóma szind­róma (NBCCS) ritka, autoszomális domi­náns öröklődésű genetikai rendellenesség, amely több szervrendszert érint, és számos bazálsejtes karcinóma (BCC) kialakulásával jár együtt. A szindrómát először 1960-ban írták le, azóta számos kutatás foglalkozott a patogenezisével, klinikai megjelenésével és kezelési lehetőségeivel.

Emlőtumorok gyakorisága az elmúlt időszakban növekedett, 2018-ban az EU-ban több, mint 400 000 új esetet regisztráltak, a mortalitásuk a modern terápiás lehetőségeknek köszönhetően csökkent, azonban továbbra is a női tumoros halálozás vezető oka.

A tripla-negatív szövettani típust (ER-, PR-, HER-2-negatív) az emlődaganatos betegek kb. 15-20%-ánál igazolják a patológusok.¹ Gyakrabban diagnosztizálják fiatal betegeknél. A daganat általában magasabb osztódási rátájú, sokszor 2 cm feletti tumormérettel és lokális hónalji nyirokcsomóáttéttel kerül felismerésre. Gyakran szükséges neoadjuváns onkológiai kezelés a jobb terápiás hatás végett.² Sokszor előrehaladott, metasztatikus állapotban kerül sor a felismerésére. Előrehaladott betegség esetén prognózisa rossz, teljes túlélés irodalmi adatok alapján 12–18 hónap.³ BRCA1/2 mutáció gyakrabban fordul elő ennél a hisztológiai típusnál. Szisztémás kezelés mellett is gyakori a kiújulás, kezelése kihívás elé állítja klinikusokat. Gyógyszeres kezelés során immun-, kemoterápia és célzott terápia egyaránt szóba jöhet további molekuláris vizsgálatok alapján.

Az emlőrák az Európai Unión belül – köztük hazánkban is - a nők körében a leggyakrabban előforduló rosszindulatú daganatos megbetegedés, amely a széleskörben hozzáférhető szűrési programok és a modernkori terápiás eszközök ellenére is a halálozás egyik vezető oka.¹ Az emlőrákok közül a legkedvezőtlenebb prognózissal a hormon receptor negatív és HER-2 re­ceptor negatív, vagyis a tripla-negatív emlőrák (TNBC) rendelkezik. A TNBC szisztémás kezelési lehetőségeként napjainkban egy új gyógyszercsalád került forgalomba, az úgynevezett antitest-gyógyszer konjugátumok (ADC), amelynek egyik hatóanyaga a tripla-negatív emlőrákokban is bizonyítottan hatásos sacituzumab-govitecan.

56 éves férfi betegünknél köhögés, hátfájás hátterében metasztatikus vesedaganat került leírásra, amely az első vonalas kombinált immunterápia után adott másodvonalas cabozantinib kezelés mellett 15 hónapja stabilan tartható.