A DiGeorge-szindróma mint az egyik leggyakoribb mikrodeléciós kórkép
A DiGeorge-szindróma az egyik leggyakoribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kórkép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosztizált.2 A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.3 A felsorolt szindrómák mindegyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tartozó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendelkező egyének esetében is igazolták.4 A kórkép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb körben dokumentált szindrómáknak.
A teljes exomszekvenálás klinikai hasznossága a ritka betegségek diagnosztikájában
Az exomszekvenálás a 2010-es években kezdett elterjedni a klinikai genetikai diagnosztikában, jelentősen megváltoztatva a korábbi diagnosztikai gondolkodásunkat. Jól ismert tény, hogy a ritka betegségekben szenvedő embertársaink sokszor éveket töltenek el az egészségügy útvesztőiben, míg diagnózisuk születik. Tekintve, hogy a ritka betegségek mintegy 80%-a genetikai okból alakul ki, a molekuláris diagnosztika kiemelt szerepet játszik ezen betegségek hátterének tisztázásában.
A ritka betegségek diagnosztikája és kezelési lehetőségei
Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mendeli-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka betegségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azonosítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kompendiumát adja a kezünkbe.