hirdetés

 A DiGeorge-szindróma az egyik leggya­koribb szubmikroszkopikus strukturális kromoszóma-rendellenesség. A kór­kép incidenciája 1:4000–6000 élveszülés.1 Magyarországon a 1:12 500 élveszülésre jutó gyakoriságával a kórkép aluldiagnosz­tizált.2 A kórkép kialakulásáért a 22q11.2 kromoszómarégiót érintő mikrodeléció a felelős. Ezen kromoszómarégiót érintő genetikai eltérések leírására különböző szindrómák hátterében került sor, mint a velocardiofacialis, Cayler-cardiofacialis, conotruncalis anomália, arc- és Sedlackova-szindróma.3 A felsorolt szindrómák mind­egyike tünetileg több-kevesebb átfedést mutat a DiGeorge-szindróma tüneteivel, ezért az e kromoszómarégióhoz tarto­zó mikrodeléciós kórképeket 22q11.2DS (22q11 deléciós szindróma) néven foglaljuk össze. A 22q11 régió mikrodelécióját nem szindrómás conotruncalis eltéréssel rendel­kező egyének esetében is igazolták.4 A kór­kép jelentőségét az adja, hogy az egyik leggyakrabban előforduló mikrodeléciós szindróma, és egyike a legszélesebb kör­ben dokumentált szindrómáknak.

Az exomszekvenálás a 2010-es években kezdett elterjedni a klinikai gene­tikai diagnosztikában, jelentősen megváltoztatva a korábbi diagnosztikai gondolkodásunkat. Jól ismert tény, hogy a ritka betegségekben szenvedő embertársaink sokszor éveket töltenek el az egészségügy útvesztőiben, míg diagnózisuk születik. Tekintve, hogy a ritka betegségek mintegy 80%-a genetikai okból alakul ki, a molekuláris diagnosztika kiemelt szerepet ját­szik ezen betegségek hátterének tisztázásában.

Évente csaknem 250 új ritka genetikai betegség kerül felismerésre. Mende­li-öröklésmenetet mutató monogénes betegségek több mint 4000 ismert génnel hozhatók kapcsolatba. Cikkünk célja, hogy segítsen a ritka beteg­ségek közötti eligazodásban. Megmutassa, hogy ritka betegség azono­sítása, kezelése mely weboldalakon és mobilalkalmazások segítségével lehetséges. Melyek azok az adatforrások, melyek könnyen hozzáférhetők, megbízhatók és pontos adatokat tartalmaznak. A https://www.Rx-genes. com oldal például valójában a kezelhető genetikai betegségek online kom­pendiumát adja a kezünkbe.

A mitochondrialis betegség az egyik leggyakoribb metabolikus betegség, mely öröklődhet a mitochondrium saját DNS molekulája (mtDNS) által vagy a mitochondrium működését meghatározó csaknem 1500 nukleáris gén által. A maternális öröklődést mutató mtDNS betegségben szenve­dők a mitochondrialis helyettesítő terápia segítségével szülhetnek egész­séges gyermekeket. Az eljárás egy továbbfejlesztett in vitro fertilizációs technika, melynek során az mtDNS-beteg anya nukleáris DNS-ét ültetik be egy harmadik fél, a donor enukleált petesejtjébe, melyben egészséges mtDNS-tartalmú mitochondriumok vannak. Így meg lehet előzni az mtDNS betegségek továbbadását.

Egyszerű eszközökkel pontos, célzott változtatásokat lehet végrehajtani genomokban, sejtekben, organizmusokban.

A krónikus obstruktív tüdőbetegség jelentős részben szisztémás gyulla­dásos betegségnek tekinthető, melyben emelkedik számos gyulladásos mediátor szintje. 

A táplálkozás kihat a bélbaktériumokra: elősegíti azoknak a baktériumfa­joknak a szaporodását, amelyek képesek metabolizálni a bélben rendel­kezésükre álló tápanyagokat. Megfordítva, a bélbaktériumok hozzájárul­nak az emésztés optimalizálásához, növelik az energiabevitelt. Döntően a táplálék összetétele határozza meg a bél mikrobiomjának összetételét, működését és diverzitását. Végeredményben a bélmikrobiom optimalizál­ja a táplálékból való energia- és szubsztráttermelést. Ez jótékony hatású lehet, ha alultápláltság veszélye áll fenn, de káros következményekkel jár túltápláltság és elhízás esetén.

Az utóbbi években a mikrobiom kutatása virágzó kutatási területté fejlő­dött. A legkülönbözőbb, eddig kevéssé tisztázott mikrobiom–gazdaszer­vezet kölcsönhatások, úgy tűnik, nagyon fontos szerepet játszanak sokféle betegség kialakulásában. Ez a cikk azt foglalja össze, hogy mit tudunk és mit gyanítunk minderről, és kitér arra is, hogy mikor és hogyan fejti ki hatását a fekális mikrobiomtranszfer.

Az életkor, a fizikai aktivitás, a testtömeg és bizonyos táplálékok fogyasz­tása négy olyan tényező, ami bizonyítottan befolyásolja a kardiovaszkulá­ris betegségek kialakulását. Ugyanerről a négy tényezőről azonban azt is tudjuk, hogy hatást gyakorolnak a bél mikrobiomjára. Lehetséges, hogy ezeknek a kardiovaszkuláris kockázati tényezőknek a hátterében a bél dysbiosisa a tényleges ható tényező? 

A humán mikrobióta az em­ber testfelszínén, nyálkahártyáin és szer­veiben jelen lévő mikroorganizmusok összessége. Jelentős részét a különböző baktériumok alkotják, de a gombák, víru­sok és egyéb mikroorganizmusok is hoz­zájárulnak a mikrobióta rendkívüli sokfé­leségéhez. Tekintettel arra, hogy ezeknek a mikroorganizmusoknak az azonosítása és jellemzése elsősorban a génjeik alap­ján történik, a mikrobióta szinonimájaként a mikrobiom elnevezés is használatos.

A tüdőrák terápiájában az elmúlt 15 évben robbanásszerű fejlődésnek le­hettünk szemtanúi. Előbb a molekuláris célzott terápia, majd napjainkban az immunterápia az, ami korábban alig látott hosszúságú progressziómen­tes és teljes túlélést eredményezett előrehaladott stádiumú nem kissejtes tüdőrákban. Ezzel együtt felértékelődött a patológia és a molekuláris bio­lógia szerepe, hiszen kellő terápiás hatékonyságot csak megfelelő beteg­szelekcióval lehet elérni, továbbá az ilyen kezelések igen költséges volta miatt a betegkiválasztásnak költséghatékonyság szempontjából is nagy jelentősége van. E – jogos optimizmusra okot adó – fejlődések ellenére sok még a tennivaló, mivel látványos terápiás eredmények a tüdőrákos betegeknek csak töredékében érhetők el.

Tisztázatlan etiológiájú krónikus pancreatitisben fontos a genetikai vizs­gálat a hasnyálmirigyrák kockázatának tisztázása céljából. Gyulladásos bélbetegségben a genetikai vizsgálat mono- vagy oligogénes örökletes té­nyezőket deríthet fel és célzott kezelést tehet lehetővé. Bizonyos genetikai faktorok elősegítik a metabolikus szindróma, illetve a zsírmáj kialakulását és súlyosbodását. Zsírmáj esetén ma még nem végeznek rutinszerűen ge­netikai vizsgálatokat, de a jövőben szerepe lehet a géndiagnosztikának a rizikóbecslés és a hepatocelluláris carcinoma követése terén.

Számos orvosi szakma gyakorlatában előfordulhatnak rosszul tipizált cukor­betegek. A monogénes diabeteses páciensek többségét kezdetben 1-es vagy 2-es típusúnak tipizálják. A GCK-MODY betegeknél a pontos klasszifikáció a felesleges gyógyszeres terápia elhagyásához, jobb életminőséghez vezethet, és segíthet megtalálni a családon belül még nem diagnosztizált betegeket.

Ritka, gyors lefolyású és halálos – tömören így jellemezhető a transztiretin-amyloidosis okozta familiáris polyneuropathia (TTR-FAP). Ez az örökletes amyloidosis a diagnózis felállítását követő 5–15 éven belül a betegek halá­lához vezet. Fontos a változatos tünetekkel járó betegség gyors felismerése. Az első megjelenési forma akár carpalis alagútszindróma is lehet. A cikk bemutatja a TTR-FAP jellegzetes tüneteit, elsődleges célja a differenciál­diagnosztika támogatása.
hirdetés
hirdetés
>további ajánlatok

books.medicalonline

 
Tovább a bolthoz