A molekuláris diagnosztika eszköztára változatos és sok esetben egy kér­désre több technológiai megközelítéssel is lehet válaszolni. Az első kérdés mindig a klinikai esetek szükséglete, azaz mire szeretnének az adott szi­tuációval kapcsolatban a klinikusok választ kapni, milyen érzékenységgel és milyen variációkra, mennyi időn belül. A diagnosztikai szakemberek ezeknek az igényeknek megfelelően választják ki, állítják be és alkalmaz­zák a módszereket. A legfontosabb, hogy az eredmény megbízható, tehát minőségbiztosított legyen, a klinikai döntési szituációban ott legyen, ér­telmezéssel, interpretációval egészüljön ki és elegendő legyen a döntés meghozatalához, ezen túl legyen lehetőség az eredményekkel az eset ös­szefüggésében konzultálni.

Az előrehaladott malignus daganatos betegségben szenvedők több mint felénél kialakul az összetett anyagcsere-változásokkal járó cachexia szind­róma. A cachexia jellemzője a súlyvesztésen túl, a zsírveszteség és az izom­tömeg vesztése. A rosszindulatú daganatos megbetegedéssel járó cachexia ellátása sokat fejlődött az utóbbi évtizedben. A cachexiás beteg megfelelő ellátásához szükséges multidiszciplinális folyamatban az egészségügyi rendszer szinte minden résztvevőjének fontos szerepe van, hiszen más-más ponton kapcsolódnak be a beteg ellátásába.

A tirozin-kinázok a sejtműködésben alapvető szerepet játszó enzimek, me­lyek a sejtek közötti kommunikációban és olyan komplex széles spektrumú biológiai funkciók kontrollálásában játszanak szerepet, mint a sejtnöveke­dés, a sejtosztódás, a differenciáció és a metabolizmus. A tirozin-kinázok egyes receptorok (pl. növekedési faktorok receptorai) intracelluláris régióját képezik, melyek a receptor–ligand kötődés alkalmával aktiválódnak és indítanak be a sejt további sorsában lényegi eltérésekhez vezető kaszká­dokat. Ilyen kaszkád lehet például a sejtosztódást vagy apoptózist előidéző egymást erősítő folyamatok részjelensége, melyek circulus vitiosusként daganatos sejtdifferenciációt idézhetnek elő.

Szimpózium - Diabetológia

A szív és az endokrin rendszer szorosan együttműködnek. A szívben terme­lődnek és a szívre hatnak egyes kardiális hormonok, de perifériás endokrin szervek által termelt hormonok is befolyásolják a szívműködést. Az endokrin rendszer zavarai jelentkezhetnek elsődlegesen szívpanaszok formájá­ban is. A cikkben gyakorlati példákon keresztül mutatjuk be, hogy milyen fontos az endokrin faktorok ismerete, valamint az interdiszciplináris szem­lélet a szív- és érrendszeri betegségek diagnosztikájában és kezelésében.

Az immunellenőrzőpont-gátlás mint terápiás lehetőség, forradalmian átalakította a mismatch-repair deficiens (dMMR)/mikroszatellita instabil (MSI-H) metasztatikus colorectalis rákok (mCRC) kezelését. A közleményben áttekintjük a CRC kezelésében alkalmazott immunellenőrzőpont-gátlók (Immune checkpoint inhibitor, ICI) klinikai vizsgálati eredményeit, haté­konyságát és indikációit.

A rendelkezésünkre álló adatok alapján, a daganatos betegek a COVID-fertőzés és annak szövődményei szempontjából nagy kockázatú csoportnak számítanak. A daganatos betegségek és a COVID-halálozás tekintetében több közös rizikófaktor ismert, mint például az elhízás vagy az idős kor. A kockázatot tovább növelik az alkalmazott kezelések és az egészségügyi intézményekben eltöltött hosszabb idő. A fentiek miatt több szervezet is azt javasolja, hogy a daganatos betegek, ezen belül is különösen a he­matológiai betegek – mint nagyon magas rizikójú csoport – elsőbbséget élvezzenek a COVID-ellenes oltási sorrendben. Az alábbi publikációban a daganatos betegek COVID-oltásával kapcsolatban rendelkezésre álló adatokat és ajánlásokat foglaltam össze.

AWorld Health Organization (WHO) 2020. március 11-én az új koronaví­rus-betegséget (novel coronavirus disease 2019) a COVID-19-et a 21. század második pandémiájának minősítette.

Az immunrendszer daganatellenes működése, a daganatok és az immun­rendszer kapcsolata, a daganatok eliminálása az immunrendszer által hosszú éveken át az orvosi, biológiai kutatások perifériájára szorult. Az immunrendszer komplex, bonyolult működése csak a múlt század végén végzett alapkutatások sora után nyert értelmezést.

A patológiai diagnosztika az emlőrák kivizsgálásának fontos részét képezi, ami a daganat morfológiai jellemzőiről történő száraz adatközlésén túl egy­re inkább az adatokat „felhasználóbarát” formában közlő, egyfajta tanács­adói szerepkör felvállalását is jelenti. A modern patológia másik feladata, hogy az egyre bővülő modern kezelési modalitások mögé a naprakész tárgyi tudást nemcsak felsorakoztassa, hanem az információs tér labirintusában segítse a kezelőorvost a betegség legeredményesebb kezeléséhez vezető út megtalálásában

A hypertensio egyike a meghatározó fontosságú szív- és érrendszeri kockázati tényezőknek. Jelentőségét fokozza, hogy megfelelő kezeléssel eredménye­sen csökkenthetők és ezzel szignifikánsan mérsékelhetők az általa okozott célszervi károsodások, melyek kivédésében az angiotenzin II hatásának gát­lása különösen kedvező. Erre a klinikumban angiotenzin-konvertáz enzim gátlókat és az angiotenzin II 1-es típusú receptorának blokkolóit használ­juk. A szerzők e gyógyszercsoport prominens képviselőire, a telmisartanra és a valsartanra fókuszálva áttekintik a kísérleti tapasztalatokat, a klinikai vizsgálatok eredményeit és ezek alapján igyekeznek segítséget nyújtani a célszervi érintettség alapján az optimális terápiás választáshoz.

A smouldering myeloma (SMM) tünetmentes, klonális plazmasejtbetegség, mely változatos arányban alakulhat át agresszív myeloma multiplexszé (MM). Az elmúlt években a betegség diagnosztikája, kritériumrendszere és ennélfogva a kezelése is sokat fejlődött, így többek között új diagnosz­tikus elveket dolgoztak ki, új prognosztikai faktorokat ismerhettünk meg.

A koronavírus-fertőzés hosszú távú hatásairól szinte napról napra derülnek ki új információk. A fertőzés maradandó károsodásokat okozhat a szervezetben, nemcsak időseknél és krónikus betegeknél, hanem fiataloknál is. Akár a fer­tőzöttek 10–35%-ánál a megbetegedést követően újra tünetek jelentkeznek, melyek 3 hónapon túl is akadályozhatják a betegek megszokott életvitelét és a munkába való visszatérését. Az elkövetkező időszakban a COVID-19 utáni rehabilitációra egyre nagyobb szükség lesz. A döntően tüdőgyógyászati re­habilitáció 3–6 hétig is tarthat. Az ellátórendszernek fel kell készülnie a poszt- COVID-19 korai diagnózisára, gyógyszeres és rehabilitációs kezelésére.

A COVID leggyakoribb hosszú távú tüdőgyógyászati tünetei: köhögés, kö­petürítés, fáradékonyság, terhelési nehézlégzés. A poszt-COVID szindróma akkor is felléphet, ha az akut szakasz enyhe, vagy akár tünetmentes volt. A poszt-COVID tüdő-fibrosis általában súlyosabb fertőzésen átesett, idő­sebb, társult betegséggel, dohányzási anamnézissel is rendelkező férfiaknál alakul ki. A poszt-COVID szindróma többnyire magától megoldódik, de addig jelentősen befolyásolja a beteg életminőségét, fizikai teherbírását. Célunk a pontos követési, kivizsgálási menetrend felállítása a betegek vé­delme és az egészségügyi költségek optimalizálása mellett. Az elhúzódó tüneteket mutató betegeket célszerű poszt-COVID ambulanciára utalni.

A COVID-19-pandémia idején minden krónikus betegséggel kapcsolatban felmerült a kérdés, hogy mennyiben befolyásolja egymást a két kórkép. A légúti obstruktív megbetegedések különösen fókuszban voltak, hiszen a COVID-19 is leginkább pulmonális szövődményekkel járt. A közlemény összefoglalja a COVID-19 és az asztma eddig megismert összefüggéseit. Bár a vírusinfekciók az asztma exacerbációját idézhetik elő, a két betegség együttes előfordulása mégsem járt megnövekedett morbiditási vagy mor­talitási rizikóval. Ennek feltétele az, hogy az asztma kontroll alatt legyen, vagyis járvány idején különösen fontos a megfelelő beteggondozás és a jó terápiás adherencia.

A polycythaemia vera (PV) a három őssejt eredetű mieloid malignus be­tegség egyike. Jellemzője az erythrocytosis, melyet leukocytosis és thrombocytosis is kísérhet. Artériás és vénás vérrögök képződhetnek, a kórkép leukaemiába vagy myelofibrosisba mehet át. A Janus-kináz-2 genetikai mutációja majdnem mindig kimutatható. 

A hematológiai malignitások immunterápiája az utóbbi 6 évben robbanás­szerűen fejlődött. A rendelkezésre álló CAR-T sejtes kezelések eddig kezel­hetetlen betegcsoportokban is rendkívül hatásosak, meghosszabbíthatják a betegek túlélését, akár tartós betegségmentességet is elérhetünk velük. 

A hematológiai betegségek diagnosztikájának is alappillérét képezi a be­tegek fizikális vizsgálata és az ennek során észlelt tünetek helyes értelme­zése. A közleményben a teljesség igénye nélkül részletezem a hematológiai betegségek legfontosabb klinikai tüneteit, az általános állapottól a bőrel­változásokon, nyirokcsomó-nagyobbodásokon, nyálkahártya-eltéréseken, a hasi szervek anomáliáin át egészen az ízületi deformitásokig.

Az írás a mindennapi higiénia és az egészséges bőr biztosításában alap­vető szerepet játszó barrier funkció fenntartását, valamint a fürdés bőr­gyógyászati aspektusait vizsgálja. Ezeknek a tényezőknek fontos szerep jut a csecsemőgondozásban és a különböző gyulladásos bőrbetegségekben szenvedők életében is.

Az utóbbi évtizedben alapvetően megváltoztak a psoriasis terápiás lehető­ségei, az újabb és újabb biológiai gyógyszerek alkalmazásával egyre több betegnél érhető el a teljes vagy csaknem teljes tünetmentesség. Jelen összefoglalóban kitérünk arra is, hogy a COVID-19-pandémia mennyiben befolyásolta a betegek kezelését.

books.medicalonline