Génterápia veleszületett anyagcsere-betegségekben
A veleszületett ritka anyagcsere-betegségek nem gyógyíthatók, és sokuk ma még nem is kezelhető. A génterápia, a hibás gén korrekciója reményteli terápiás lehetőségként jöhet szóba. Az alábbi összefoglalóban két, szélesebb körben ismert, veleszületett anyagcsere-betegséggel – a phenylketonuriával és a Fabry-kórral – kapcsolatban foglaljuk össze a génterápia mai helyzetét. Jelenleg zajlanak mindkét betegség esetén az első, génkezeléssel kapcsolatos humán klinikai vizsgálatok.
Génterápia örökletes hematológiai betegségekben
A génterápia a vért alkotó fehérjék és sejtek örökletes megbetegedéseinek új kezelési lehetősége. Ez az eljárás a gén hozzáadását vagy annak szerkesztését jelenti, közülük néhányat már törzskönyveztek is. Az alábbiakban a hemofíliákban, a haemoglobinopathiákban és néhány veleszületett immundefektus kezelésében a génterápia terén elért legfőbb eredményeket foglaljuk össze.