hirdetés

Egy új retrospektív tanulmány szerint javultak a hasnyálmirigy duktális adenokarcinómában szenvedő betegek túlélési esélyei, ha neoadjuváns kemoterápiában részesültek.

A perifériás vérsejtek fehérjeváltozásainak kemoterápia megkezdése után 24 órával történő vizsgálata előre jelezheti az akut myeloid leukémiában szenvedők várható 5 éves teljes túlélését, ami lehetővé teszi a kezelés esetleges megváltoztatását.

A korábban más szívbetegségek markereként vagy következményeként számon tartott pitvari diszfunkciót önálló klinikai entitásnak tekinteni.

Egy most közölt randomizált vizsgálatban mind a túlélés, mind a kórházi újrafelvétel aránya hasonló volt, ha a szívelégtelenség (HF) miatt kórházba került betegek hazabocsátásukkor furoszemidet vagy torsemidet kaptak. 

Egy randomizált vizsgálat új elemzése szerint a túlsúlyos vagy elhízott emberek esetén kevésbé hatásos a D-vitamin-pótlás, mint a normál testsúlyúakban.

Teszttel azonosíthatóak azok a II-IV. stádiumú, reszekálható vastag- és végbélrákban szenvedő betegek, aki számára előnyös lehet az adjuváns kemoterápia.

 

 

Létünket alapvetően meghatározza a bennünk élő örökítőanyag. A sejtjeinkben lévő örökítőanyag dinamikus spektrumhalmazt biztosít az emberi szer­vezet számára, amelyben az egyes spekt­rumtartományon belüli elhelyezkedést döntően a környezeti mikromiliő határozza meg. 

A veleszületett ritka anyagcsere-betegségek nem gyógyíthatók, és so­kuk ma még nem is kezelhető. A génterápia, a hibás gén korrekciója re­ményteli terápiás lehetőségként jöhet szóba. Az alábbi összefoglalóban két, szélesebb körben ismert, veleszületett anyagcsere-betegséggel – a phenylketonuriával és a Fabry-kórral – kapcsolatban foglaljuk össze a génterápia mai helyzetét. Jelenleg zajlanak mindkét betegség esetén az első, génkezeléssel kapcsolatos humán klinikai vizsgálatok.

A génterápia a vért alkotó fehérjék és sejtek örökletes megbetegedéseinek új kezelési lehetősége. Ez az eljárás a gén hozzáadását vagy annak szerkesz­tését jelenti, közülük néhányat már törzskönyveztek is. Az alábbiakban a hemofíliákban, a haemoglobinopathiákban és néhány veleszületett im­mundefektus kezelésében a génterápia terén elért legfőbb eredményeket foglaljuk össze.

A szemészeti genetikai eredetű betegségek meglehetősen heterogén cso­portot képeznek, lényegük, hogy örökletes okok miatt a látás az életkor előrehaladtával csökken, végstádiumban vaksághoz is vezethet a kórkép. A betegség nem halálos, azonban az életminőséget már korán csökkentheti, valamint szocioökonómiai hatása sem elhanyagolható. Nem mindegy, hány éves korig tudja magát ellátni a beteg és hány éves kortól szorul állandó segítségre. Ma 400 feletti géneltérést ismerünk és tudunk azonosítani, ame­lyek látáscsökkenéshez vezethetnek.

 

 

hirdetés

Jelen tanulmány áttekintést ad az életveszélyes táplálék kiváltotta allergiás (anafilaxiás) reakciók vezető tünettanáról, diagnosztikájáról, valamint érintőlegesen a kezelés és a megelőzés korszerű lehetőségeiről.

Az elmúlt években a ritka betegségek oki diagnosztikája, ellátása és terá­piája terén jelentős, esetenként rendkívül gyors fejlődés következett be, ami alól a paroxysmalis nocturnalis haemoglobinuria sem kivétel. A szerző röviden áttekinti az e nagyon ritka kórképpel kapcsolatos mai ismereteket, kiemelve a diagnosztika és terápia azon új lehetőségeit, amelyek mára a modern európai, így a magyar ellátó központokban is a mindennapi gya­korlat részévé váltak.

A tranziens globális amnesia (TGA) egy akár 24 órán át fennálló klinikai szindróma, melynek jellegzetes tünete az anterográd amnesia, enyhe retrográd amnesia és zavartság. A többnyire 50 éves kor felett jelentkező TGA nyomán időleges zavar áll be a rövid távú emlékezetben. A gyakor­latban általában az látjuk, hogy a beteg időben tájékozatlan, és gyakran ismétlődően rákérdez a nap eseményeire. A klinikai képet hányás, fejfájás, homályos látás és hányinger is színesítheti. Sok esetben szerepel kiváltó tényezőként testileg vagy lelkileg különösen megterhelő esemény, többek között emocionális stressz, nagyfokú fizikai kimerültség, extrém környezeti körülmények, magaslati tartózkodás, Valsalva-manőver, akut betegség vagy szexuális érintkezés.

Az exomszekvenálás a 2010-es években kezdett elterjedni a klinikai gene­tikai diagnosztikában, jelentősen megváltoztatva a korábbi diagnosztikai gondolkodásunkat. Jól ismert tény, hogy a ritka betegségekben szenvedő embertársaink sokszor éveket töltenek el az egészségügy útvesztőiben, míg diagnózisuk születik. Tekintve, hogy a ritka betegségek mintegy 80%-a genetikai okból alakul ki, a molekuláris diagnosztika kiemelt szerepet ját­szik ezen betegségek hátterének tisztázásában.

A krónikus vesebetegek körében észlelhető magas mortalitásért elsősorban a kardiovaszkuláris társbetegségek tehetők felelőssé. Már a vesebetegség korai stádiumában endothel-diszfunkció és mikrovaszkuláris károsodások alakulnak ki, mely folyamatban a veseelégtelenség okozta inflammáció, oxidatív stressz és uraemiás toxicitás jelentős szerepet játszik. A további kutatási eredmények, az endothel-diszfunkció terápiás befolyásolása a kró­nikus veseelégtelenségben szenvedők morbiditásának és mortalitásának jelentős javulását eredményezheti.

A Parkinson-kór prevalenciája és a betegséghez kapcsolódó halálozás és rokkantság pandémiaszerű növekedést mutat világszerte. A betegek életminőségének és várható élettartamának növeléséhez kulcsfontosságú a betegség korai diagnózisa és a terápiás irányelvek követése. A COVID-járvány alatt a morbiditás és mortalitás további növekedését figyelték meg és a parkinsonos tünetek romlását írták le.

 

 

Évtizedek óta ismert, hogy a premenopauzális nők korai stádiumú, receptor-pozitív emlőrákjának utókezelésére használt-5 évig tartó tamoxifenadagolás jelentősen csökkenti az emlőrákos halálozást, mivel gátolja (főleg) az ovariumokban termelődött ösztrogének emlőre gyakorolt serkentő hatását. Posztmenopauzális nők hasonló tumoraiban a testben több helyütt terme­lődött androgén típusú hormonokból az ösztrogén hatású hormonokká való átalakulást megakadályozó aromatázgátlók legalább ilyen hatáso­sak. Premenopauzális esetekben a tamoxifen hatását tovább emelhetjük az ovariumműködés egyidejű elnyomásával, hiszen közel „posztmenopauzális” állapotot alakítunk ki. Ilyenkor az aromatázgátlók már hatásosak.

Az inzulin első emberi felhasználásának 100 éves évfordulójára emlékezik ez a cikk. Száz évvel ezelőtt, az akkor kamasz Leonard Thompson volt az első 1-es típusú diabeteses beteg, akit sikeresen kezeltek inzulinnal és ezzel megmentették az akkoriban biztosan halálos ítéletnek számító betegségtől.

A gének az öröklődésben alapvető szerepet játszó struktúrák, melyek az élő szervezetek örökítőanyagából, azaz DNS-ből (dezoxiribonukleinsavból) épülnek fel. A gének szabályozzák a szervezetet felépítő fehérjék képző­dését, egyszersmind felelősek azért, hogy a szülők genetikai állománya átörökítődjön utódaikba. Ezek a gének szabályozzák az egyének összes tulajdonságát, a hajszíntől a testmagasságon át a külső és belső egyedi jellegzetességekig.

A krónikus mieloid leukémia (CML) a vért és a csontvelőt is érintő malignus he­matológiai betegség. A kórkép lényege, hogy a csontvelő túlzott mennyiség­ben termel fehérvérsejteket, úgynevezett granulocitákat. Ezek a – blasztoknak is nevezett – sejtek a csontvelőt fokozatosan elfoglalva akadályozzák a vér­sejtek képződését. Ezen túlmenően a blasztok a csontvelőből a keringésbe kerülnek és azzal a szervezet legtávolabbi pontjaira is eljuthatnak.

A mielodiszpláziás szindróma (MDS) gyűjtőfogalom, olyan betegségeket ölel fel, melyek hátterében a vérsejtek nem megfelelő képződése vagy mű­ködése áll. Ennek oka a vérsejtek keletkezési helyeként szolgáló csontvelő funkciózavara.

A szakorvosi és kórházi ellátás korlátozott hozzáférhetősége új feladatokat rótt a háziorvosokra és gyors alkalmazkodást igényelt. A betegellátás pandémia alatti változása azonban számos olyan változást hozott, amelynek fenntartása megfontolásra érdemes a járvány elmúltával is.

Álláshirdetés

 

Sümegen, 25 éve vezetett, 900 fős gyermekorvosi praxis átvételére keresem utódom.

További részletekért kattintson ide.

hirdetés

Hírlevél

 

Kedves Olvasóink!

 

Legközelebbi Hírlevelünket

 

2023. január 30-án küldjük ki.

Figyelje Hírlevelünket.

 

 

   Korábbi számainkat itt olvashatja.

   

hirdetés
Ha szeretne tájékoztatást kapni a legfrissebb szakmai híreinkről, iratkozzon fel ingyenes hírlevelünkre!

books.medicalonline

 
Tovább a bolthoz