hirdetés

Genomszintű, nem invazív prenatális tesztelés (GW-NIPT) ritka autoszomális triszómiák esetén

A pozitív és diszkordáns eredmények klinikai jelentősége a mindennapi gyakorlatban

2026. április 28. 09:00
Nyomtatás  

A genomszintű, nem invazív prenatális tesztelés (GW-NIPT) ritka autoszomális triszómiák kimutatására is alkalmas, azonban a pozitív ered­mények jelentős része diszkordáns. A közlemény a biológiai hátteret, a kromoszómaspecifikus kockázatokat és a gyakorlati teendőket foglalja össze.

A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!

A kulcsos tartalmak megtekintéséhez orvosi regisztráció (pecsétszám) szükséges, amely ingyenes és csak 2 percet vesz igénybe.
E-mail cím:
Jelszó:
 
Bejelentkezés
 
Dr. Kónya Márton, Laborvezető biológus, Transzlációs Medicina Központ, Semmelweis Egyetem, Budapest, Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete, Semmelweis Egyetem, Budapest, Czeizel Intézet, Budapest
a szerző cikkei

Dr. Kónya Márton, Dr. Tidrenczel Zsolt, Dr. Várbíró Szabolcs, Dr. Gál Anikó
a szerző cikkei

 
az 'Összefoglaló közlemény' rovat további cikkei
 
Küldés e-mailben

cimkék

Cikk[303173] galéria
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 
>további ajánlatok

blog

IV/9 feladvány: hova-hova?  //  Cardio Blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

A radiológiai mobil alkalmazások  //  Radiológia

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Babasampon orrendoszkópiához  //  ENTHouse

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Halálos lehet a pattanás ellenes szer?  //  Ködpiszkáló
Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.