A molekuláris genetikai technikák elmúlt évtizedekben tapasztalt fejlődése jelentős mennyiségű új ismeretet hozott a klinikai genetika területén. Ennek a fejlődésnek köszönhetően számos betegség hátterében álló genetikai el­térést sikerül azonosítani, és ez sok esetben segít megfejteni az adott kórkép patomechanizmusát. A ritka betegségek területén végzett kiterjedt vizsgála­tok, melyek a természetes betegséglefolyást tanulmányozzák, és az említett új ismeretek innovatív terápiák kifejlesztését teszik lehetővé. A klinikai vizsgá­latok mára azt bizonyítják, hogy az esetek jelentős részében a korai diagnózis és beavatkozás elengedhetetlen a kezelésre adott hatékonyabb válaszhoz, ami egyértelműen javítja a prognózist. A korai diagnózis feltétele a tünettan ismerete, a megfelelő klinikai diagnózis.

A túlsúly és az elhízás kialakulása, a következményes betegségek megjelenése világméretű, járványszerű terjedést mutat. Egészséges összetételű és energia­tudatos táplálkozással, rendszeres testmozgással a gyermekkortól kezdve kel­lene tennünk a kóros mennyiségű hasi zsír felhalmozódásának megelőzéséért. Túlsúly és elhízás esetén a metabolikus és kardiovaszkuláris fokozott rizikóál­lapot csökkentése érdekében legalább 5–10%-os testtömegcsökkentést kell elérni a megfelelő életmód-változtatásokkal. A ma rendelkezésre álló hatásos és biztonságos, a testtömegvesztést segítő gyógyszerek előnyös anyagcse­rehatásokkal és közvetlen szív- és érvédő tulajdonságokkal is rendelkeznek.

A tünetmentesen hordozott, akár családi előzmény nélkül is kialakuló autoszomális recesszív és X-hez kötött monogénes betegségek reproduk­tív genetikai hordozósági szűrése kulcsfontosságú a gyermekvállalás előtt álló párok tájékozott döntéseihez. Különösen a leggyakoribb betegségek (cisztás fibrózis, spinális izomatrófia – SMA, fragilis X, Duchenne- és Becker-izomdisztrófia és hemoglobinopátiák) esetében ajánlott a szűrés minden gyermekvállalást tervező pár számára. A cikk összegzi a nemzetközi irány­elveket, a technológiai lehetőségeket, a vizsgálatok korlátait és etikai kér­déseit, kiemelve a genetikai tanácsadás elengedhetetlen szerepét.

Az eosinophil nyelőcsőgyulladás (EOE) a modern kor egyik legfonto­sabb, bár hazánkban még mindig kevéssé ismert nyelőcsőbetegsége. Klinikai jelentőségét egyrészt világszerte rapidan növekvő incidenciája és prevalenciája, másrészt krónikus rekurráló jellege adja, mely jelentő­sen ronthatja a betegek életminőségét nem ritka, hogy visszatérően van szükség endoszkópos intervenciókra. Ebben az összefoglalóban a kórkép diagnosztikájának és gondozásának lehetőségeit tekintjük át a legújabb nemzetközi irányelvek tükrében.

A köpenysejtes limfóma kezelése az elmúlt évtizedekben jelentősen meg­változott, és ezzel együtt a terápia hatásfoka is nagymértékben megnőtt. Napjainkban számos klinikai paraméter és képalkotó vizsgálat segíthet elő­re jelezni a betegség kimenetelét, lehetővé téve a kezelés optimalizálását.

A malignus hipertermia autoszomális domináns módon öröklődő betegség, melynek lényege a szervezet inhalációs anesztetikumokra és depolarizáló izomrelaxánsra adott rapid testhőmérséklet-emelkedéssel jellemezhető hipermetabolikus válasza. Ezen vegyületek mindennapos használatban vannak műtétek, invazív beavatkozások során, így fontos ismernünk a pá­ciens esetleges genetikai hajlamát a kórkép iránt. Diagnosztizálása során a Larach és munkatársai által javasolt klinikai skála kritériumait használjuk. A konzervatív kezelési lehetőségek mellett elérhető hatékony, megbízható gyógyszeres terápia is. A dantrolen alkalmazása óta a malignus hipertermia mortalitása 80%-ról 10% alá csökkent, a halálozási arány 5% alatti, köszön­hetően az intenzív terápia fejlődésének, az intraoperatív monitorozásnak és a megfelelő gyógyszeres kezelésnek.