A tünetmentesen hordozott, akár családi előzmény nélkül is kialakuló autoszomális recesszív és X-hez kötött monogénes betegségek reproduk­tív genetikai hordozósági szűrése kulcsfontosságú a gyermekvállalás előtt álló párok tájékozott döntéseihez. Különösen a leggyakoribb betegségek (cisztás fibrózis, spinális izomatrófia – SMA, fragilis X, Duchenne- és Becker-izomdisztrófia és hemoglobinopátiák) esetében ajánlott a szűrés minden gyermekvállalást tervező pár számára. A cikk összegzi a nemzetközi irány­elveket, a technológiai lehetőségeket, a vizsgálatok korlátait és etikai kér­déseit, kiemelve a genetikai tanácsadás elengedhetetlen szerepét.

A glükagonszerű peptid-1 (GLP-1) receptor mono-, majd duális agonistáinak megjelenése új távlatokat nyitott a 2-es típusú cukorbetegség (T2DM) és az elhízás kezelésében. Eközben mind több figyelem irányult a szénhidrát-anyagcsere és az energiaforgalom szabályozásában szerepet játszó más enterohormonokra/inkretinekre is. Így került látótérbe az amylin, amely­nek jelen közleményben bemutatjuk az energiaforgalomban, az étvágy szabályozásában betöltött szerepét, valamint a jelenleg ismert, a klinikai gyakorlatban már alkalmazott, illetve bevezetés előtt vagy fejlesztés alatt álló agonistáival kapcsolatos adatokat. Az eddigi tapasztalatok alapján az amylin monoterápiás vagy más hatóanyagokkal kombinált agonistái az elhízás kezelésének ígéretes eszközei lehetnek.

Az antikoaguláns terápia indítása vagy visszaállítása intracerebrális vérzést
követően nagy körültekintést és több szakma konzultációját igénylő döntéshozatal nyomán történhet. Ennek során a tromboembolizációs rizikó, az agyvérzés típusa határozza meg, hogy vérzés után is alkalmazható-e tartós antikoaguláns kezelés – ha igen, annak időzítése döntő jelentőségű. Az orális antikoagulálás során a direkt orális antikoagulánsok preferálandók.

A molekulárisan célzott, daganatellenes biológiai terápiák száma rohamosan növekszik, a klasszikus citosztatikumokhoz képest antineoplasztikus effekti­vitásuk szelektívebb, és számos, szokatlan nem kívánt hatásuk lehet; többek között immunrendszeri elváltozásokat, endokrinopátiákat és cukorbetegséget okozhatnak. A biológiai hatóanyagok mintegy harmadát érintő diabetogén effektust időben fel kell ismerni, mivel a normoglikémia fenntartása az aktív onkoterápia hatékonyságának és a beteg jó életminőségének is feltétele. A cél­zott antineoplasztikumok használatának terjedése várhatóan új kihívásokat teremt, a specifikus mellékhatások hatékonyabb menedzseléséhez feltétle­nül ajánlott az onkológusok, diabetológusok és az endokrinológusok szoros együttműködése és az onkodiabetológiai szemléletmód elsajátítása.