Az utóbbi 20 év orvosi kutatásainak egyik vívmánya, hogy a tömegeket érintő halálos és súlyos betegségek mellett a főleg genetikai eredetű, krónikus és daganatos betegségekben szenvedőkre is figyelem irányult, és előtérbe került e megbetegedések okainak pontos megismerése és hatékony kezelési eljárások bevezetése.

Százezer élve születésre számított 13 és 63 közötti incidenciájával a perinatális stroke a gyermekkori epilepszia fontos oka. Perinatális strokeként soroljuk be a 20. terhességi hét és a megszületés utáni 28. nap közötti stroke eseteket. A diagnózis időpontja és a vaszkuláris lézió típusa alapján Kirton és deVeber a perinatális stroke 5 fő alaptípusát különítette el: neonatális artériás ischaemiás stroke (AIS), neonatális artériás haemorrhagiás stroke (HS), neonatális cerebrális sinovenosus thrombosis (CSVT), feltételezett AIS és feltételezett periventricularis vénás infarktus (PVI). A perinatális strokeot követően tartós funkciókárosodás maradhat vissza, például motoros vagy szomatoszenzoros deficitek, epilepszia, illetve nyelvi, kognitív és magatartási zavarok – a stroke vaszkuláris altípusától függően.

Hirtelen váratlan csecsemőhalálról (SUID, sudden unexpected infant death) akkor beszélünk, ha egy 12 hónaposnál fiatalabb gyermek minden nyilvánvaló ok nélkül meghal. A SUID leggyakoribb oka a hirtelen csecsemőhalál szindróma (SIDS, sudden infant death syndrome), melynek diagnózisa csak a helyszín alapos átvizsgálása, a gondozók kikérdezése és a teljes körű boncolás után állítható fel. Az Egyesült Államokban évente 4500-ra tehető azon csecsemők száma, akik teljes jóllét közepette, látható ok nélkül halnak meg, ennek körülbelül felét teszik ki a SIDS esetei.

Bélflóránk a teljes, 400 m2-nyi bélnyálkahártya-felületünk védelmi vonalát képezi, egy felnőtt emberben megközelítőleg 2 kg-nyi baktériumtömeggel. Probiotikumnak nevezzük a jótékony hatású baktériumokat. A probiotikumokról úgy általában adott betegségek esetén nem érdemes beszélni, hanem az egyes törzsek adott kórképekben betöltött jelentőségét külön-külön érdemes elemezni. Szerepüket számos gyermekgyógyászati betegségben vizsgálták.

A spinális izomatrófia (SMA) a gyermekkor egyik leggyakoribb, sokszor fatális kimenetelű betegsége. Az előrelépést a terápiájában a molekuláris patológiai ismeretek alapozták meg. Az elérhető és lehetséges terápiákat szemlélteti cikkünk.

A sportitalok elektrolit- és szénhidráttartalmú üdítőitalok, melyekhez gyakran ízesítő anyagokat és cukrot is adnak, és úgy hirdetik őket, mint az erőteljes edzés során elveszített energia pótlására alkalmas folyadékokat. Az erős, hosszan tartó fizikai igénybevételnek kitett élsportolók számára a sportitalok alkalmasak lehetnek a szénhidrátok, víz és elektrolitok gyors pótlására. A pubertás előtti gyermekek szervezete azonban nem ugyanolyan ütemben veszíti az elektrolitokat, mint a felnőtt sportolóké. Mindezek fényében az Amerikai Gyermekgyógyász Társaság (American Academy of Pediatrics, AAP) arra a következtetésre jutott, hogy egy átlagos gyermek nem végez olyan szintű fizikai aktivitást, mely a sportitalok által kínált elektrolitpótlást szükségessé tenné.

Annak ellenére, hogy kétségkívül bizonyítást nyert a humán papillómavírus (HPV) szerepe többféle ráktípus kialakulásában, a HPV elleni vakcináció helyzete számos országban messze nem tekinthető optimálisnak. Az Egyesült Államokban 2016-ban a 13 és 17 éves kor közötti serdülők mindössze 43,4%-a kapta meg a teljes oltási sorozatot, ezért a serdülők jelentős hányada nem védett a HPV okozta rosszindulatú tumorokkal szemben, és nem valósulnak meg a Healthy People projekt 2020 program céljai sem, mely 80%-os teljes átoltottságot tűzött ki.

A humán papillómavírus (HPV) és az általa kiváltott megbetegedések leküzdésének három elemét a szűrővizsgálatok rendszere, a primer prevenciót jelentő védőoltás, és a már létrejött elváltozások kezelése jelentik. A sok esetben iskola-egészségügyi feladatokat is ellátó házi gyermekorvos, akárcsak a védőnő, hiteles szakemberként kitüntetett szerepet tölt be a védőoltási programok sikerében. Ez a szerepkör kiterjed az iskolai oltóprogramokkal kapcsolatos tájékoztatásra, a HPV fiúkat érintő vonatkozásaival kapcsolatos figyelemfelhívásra, valamint az édesanyák egészségtudatosságának, HPV-vel kapcsolatos ismereteinek javítására is. A háziorvos kommunikációjának része kell legyen a HPV-kockázat, a vakcináció hatékonyságának, biztonsági kérdéseinek bemutatása, valamint a különféle hitek és attitűdök kezelése is.

Az összefoglaló a szerzők Sürgősségi gyermekellátás – az első órák teendői című könyvének idevágó fejezetei alapján készült. Az eljárásrend az Európai Reszuszcitációs Társaság 2015-ös ajánlásait követi a 2017-es kiegészítések figyelembevételével.

A laikusok körében csak „hemangiomának” nevezett betegségcsoportról számos új információ látott napvilágot, új betegségek, fogalmak kerültek bevezetésre. A jelenleg elfogadott nómenklatúra mellett az ide tartozó gyakoribb betegségek viselkedését, kezelési stratégiáit is ismertetjük.