A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD, Duchenne muscular dys trophy) egy súlyos, progresszív neuro musz kuláris betegség, mely X kromoszómához kötött recesszív öröklésmenetet mutat. A fiúk körében minden 5000 élveszületésre körülbelül 1 DMD-eset jut. A betegség jellegzetessége az egyre súlyosbodó izomgyengeség, melynek hátterében a funkcionális disztrofin protein hiánya áll. Ezek a gyermekek tipikusan későn kezdenek el járni, nehézséget okoz számukra a futás és a lépcsőzés, és gyakoriak az elesések. A motoros tünetekhez esetenként nem motoros tünetek is társulhatnak, például magatartászavarok, neurokognitív deficitek és megkésett beszédfejlődés. A DMD kórismézésére a fiúknál általában 4-5 éves korban kerül sor, amikor szembetűnik a fizikális fejlődés elmaradása a kortársakhoz képest. A járásképesség elvesztése rendszerint 12–14 éves korban következik be, ezen a téren azonban viszonylag jelentős különbségek lehetnek az egyes országok között. 

Bár az alkohol magzatkárosító hatása jól dokumentált tény, viszonylag kevesebb adattal rendelkezünk az alkoholfogyasztás és szoptatás összefüggéseiről. Hasonlóképpen a szoptatás alatti dohányzásról is bebizonyosodott, hogy károsítja az utódok kognitív fejlődését, ám a szoptatás alatti dohányzás ilyen irányú hatásait eddig még nem elemezték. Az anyai dohányzás és szeszesitalfogyasztás után az alkohol és a nikotin megjelenik az anyatejben, ezért különös jelentősége van annak, hogy pontosabb ismeretekkel rendelkezzünk a szoptatás alatti dohányzás és ivás hatásairól. 

A thrombophilia (thrombosis-hajlam) olyan kórállapot, amelyben fokozott esélye van a thromboemboliás betegség kialakulásának. Gyermekkorban ritkák a thromboemboliás betegségek, azonban a már gyermekkorban kialakult vénás thrombosis vagy embolia hátterében gyakran igazolódik legalább egy hajlamosító tényező. Napjainkban egyre nő az igény thrombophilia-vizsgálatok elvégzésére olyan családok gyermekeinél, ahol korábban vénás thromboemboliás eseményt (VTE) diagnosztizáltak. Mivel az elmúlt években egyre nagyobb figyelmet kapnak a thrombosisok, valamint a hajlamosító tényezők közül különösen a Leiden-mutáció, sokszor tünetmentes, negatív anamnézisű gyermekeknél is szeretnék elvégeztetni a szülők a thrombophilia-vizsgálatokat. Rendszeres a kérés thrombophilia vizsgálat végzése irányában a nőgyógyász, háziorvos kollégák felől is kamaszkorú lányok fogamzásgátló tablettával való első ellátása előtt. A következőkben a gyermekkori thromboemboliás események hátterében potenciálisan jelen levő különböző hajlamosító tényezőket mutatjuk be. Összefoglaljuk a thrombophilia-vizsgálatok esetleges indikációit, értékelési nehézségeit, illetve elvégzésük potenciális előnyét/hátrányát a gyermekek és családjuk számára.

Már az asztma definíciója és osztályozása is vitákat vált ki.¹ „Az asztma nem gyógyítható, az asztma természetes lefolyása nem befolyásolható. Az asztma nem előzhető meg.” Mégis, mi az, amit tehetünk? Elsősorban törekednünk kell a jó asztmakontroll elérésére, amit egyrészt gyógyszeres kezeléssel, másrészt életmódbeli változtatásokkal, és a kedvezőtlen környezeti hatások kiküszöbölésével érhetünk el.  Az irodalmi adatokra támaszkodva kiemelünk néhány lényeges témát, és összefoglaljuk a hazánkban széleskörűen követett asztma guideline (Global Initiative for Asthma 2018) gyermekekre vonatkozó ajánlásait.²

2011-ben széles körű konszenzus alapján jelent meg az első, kifejezetten gyermekekre kidolgozott amerikai, majd angol módszertani ajánlás, amelyek célja a területen szerzett pneumonia gyermekkori morbiditásának és mortalitásának csökkentése. Jelen közlemény ezen ajánlások alapján foglalja össze az ismereteket.^1,2

A gyermekkori hyperlipoproteinaemiák a genetikai eredetű familiáris és a betegségekhez, exogén hatásokhoz csatlakozó szekunder formák két csoportjába sorolhatók. E munka célja a gyermekkori familiáris és szekunder dyslipidaemia-formák áttekintése, a felismerésük, a kezelésük és a gondozásuk lehetőségeinek áttekintése. 

A haematuria differenciáldiagnosztikája gyakran állítja nehéz feladat elé a klinikust. A véres vizelet hátterében banális húgyúti fertőzéstől kezdve az immunmediált glomerulonephritiseken, az örökletes és veleszületett betegségeken át az etiológiai tényezők széles spektruma állhat. 

A tudomány egyre több betegség ellen biztosít védelmet, köztük a meningococcus B és C okozta fertőzések ellen is. Mit várhatunk ezektől a védőoltásoktól, mit ajánl a gyakorló házi gyermekorvos?  Ezekről kérdeztük dr. Póta Györgyöt, a Házi Gyermekorvosok Egyesületének elnökét.