A diagnózis felállításához szükséges idő csökkentése Duchenne-féle izomdisztrófiában

A Duchenne-féle izomdisztrófia (DMD, Duchenne muscular dys trophy) egy súlyos, progresszív neuro musz kuláris betegség, mely X kromoszómához kötött recesszív öröklésmenetet mutat. A fiúk körében minden 5000 élveszületésre körülbelül 1 DMD-eset jut. A betegség jellegzetessége az egyre súlyosbodó izomgyengeség, melynek hátterében a funkcionális disztrofin protein hiánya áll. Ezek a gyermekek tipikusan későn kezdenek el járni, nehézséget okoz számukra a futás és a lépcsőzés, és gyakoriak az elesések. A motoros tünetekhez esetenként nem motoros tünetek is társulhatnak, például magatartászavarok, neurokognitív deficitek és megkésett beszédfejlődés. A DMD kórismézésére a fiúknál általában 4-5 éves korban kerül sor, amikor szembetűnik a fizikális fejlődés elmaradása a kortársakhoz képest. A járásképesség elvesztése rendszerint 12–14 éves korban következik be, ezen a téren azonban viszonylag jelentős különbségek lehetnek az egyes országok között.