A génterápia folyamatosan fejlődő speciális kezelési eljárás. Módszere a be­tegségért felelős hiányzó gén pótlása, a genetikai információ átíródását gátló tényezők kiiktatása, a kórosan működő gén kiütése, és különféle gén­szerkesztési eljárások. A közlemény a neurodegeneratív és neuromuscularis betegségek génterápiás lehetőségeit ismerteti.

A spontán bakteriális peritonitis az ascites spontán primer infekcióját je­lenti. Az ascitesszel kórházba kerülő máj-cirrhosisos betegek körében igen gyakori; előfordulása legalább 10%, de egyes irodalmi adatok 20%-ra is becsülik. Az esetek egyharmad részében a kórkép rendkívül alattomos, szinte tünetmentes. Kezelés nélkül mortalitása 90%, míg adekvát kezeléssel a halálozás 20%-ra csökkenthető. SBP kialakulása esetén a betegek várható egyéves túlélése 30–50%, kétéves túlélése 25–30%.

A zsírszövet fejlődése, működése transzkripciós faktorok hálózatán ke­resztül zajlik. A molekuláris események összehangolásában – s így az adipogenezisben, lipidmetabolizmusban, inzulinérzékenységben – a peroxiszóma proliferátor aktiválta receptor-γ (PPARγ) különös jelentőséggel bír. A jelátvitellel összefüggő zsírszövet-működési zavarok állnak az el­hízás és a hozzá társuló anyagcsere-betegségek hátterében. Az emberi barna zsírszövet metabolikusan igen aktív, a fehér zsír közötti bézs sejtek is potenciálisan termogén tulajdonságúak. Rágcsálókon és emberen vég­zett vizsgálatok alapján lehetőség nyílik az energiafelhasználást stimuláló gyógyszerek, tényezők alkalmazására az elhízás elleni kezelésben.

A koponyasérülések nagyon gyakran előforduló traumás események, kime­netelük változóan súlyos lehet. Magyarországon évente 200 ezer koponyasérülés történik, melyek közül mintegy 2000 esetben súlyos következmé­nyekkel kell számolnunk. A Borsod-Abaúj-Zemplén Megyei Központi Kórház és Egyetemi Oktatókórház Velkey László Gyermekegészségügyi Központ Gyermekbelgyógyászati Osztályának gyermekintenzív részlegén átlagosan havonta egy súlyos koponyasérült beteget látnak el.

Ennek a nem túl gyakori, rendszerint gyermekkorban jelentkező daganatnak az elkülönítő diagnózisa és a betegek hosszú távú követése, szubsztitúciós terápiája a műtétet, esetleges sugárkezelést követően nagy körültekintést igényel. Ezt illusztrálja a cikkben bemutatott négy pediátriai eset.

Fordulatokban bővelkedő, izgalmas, fájdalmas-szép, szomorú regényt lehetne írni a budai gyermekgyógyászati ellátás történetéből. Miközben minduntalan a „struktúra átalakításának hiányát” emlegetik a gazdaságpolitikai kritikusok, pusztán ebben a néhány kerületnyi városrészben két önálló gyermekkórház szűnt meg az elmúlt évtizedben. Elsősorban a „budai gyermekkórházasokból” maradt meg csupán egy kicsi, de elszánt gyermekellátó csapat a Szent János Kórház égisze alatt, melynek tagjai alázatosan teszik a dolgukat a változó feltételek között is. Ma őket ünnepeljük! 

 Az aplasztikus anémia ritka, nem malignus, súlyos esetekben az életet veszélyezte­tő vérképzőszervi betegség, melynek hátterében heterogén molekuláris és össze­tett klonális összefüggések bontakoznak ki. Új tapasztalatokkal gazdagodtunk mind az allogén őssejt-transzplantációs, mind pedig az immunszuppresszív kezelés terén.

Az 1-es típusú diabéteszes gyermekek kortársaikhoz hasonló életminőséggel és fizikai aktivitással rendelkeznek, de a motoros képességeikben lemaradás tapasztalható. A glikémiás kontroll a kardiorespiratorikus fittséggel mutat összefüggést.

Az internet az üzleti szektor, a kultúra, a tudományos élet, az élet minden területén egyaránt alapvetővé válik. Nagyon hasznos eszköz lehet, ha okosan használják. Veszélyeivel, kockázataival kevesen gondolnak, tisztában sincsenek vele, nem ismerik. A társadalomnak idejében fel kell ismernie ezeket a problémákat és szorgalmazni a kilábalást belőlük.

A szénhidrát-anyagcsere kisiklása gyakori jelenség kritikus állapotú betegeknél. A hypo- és hyperglykaemia súlyosbítja a kór- lefolyást, növeli a halálozást. Az ingadozásokat figyelembe vevő glükózvariabilitási index érzékenyebben jelzi előre a kimenetelt, mint a random vércukorérték.