hirdetés

Génvédelem izomdisztrófia ellen

Svéd kutatók egy olyan génre bukkantak, amely protektív hatású az izomsorvadással szemben. 

hirdetés

A Nature Communications folyóiratban március 2-án jelent meg a svédországi Umeå University kutatóinak cikke, amelyben egy olyan gént írtak le, amely megakadályozhatja a vázizmok lebomlását izomdisztrófiás betegségben.

A mostani vizsgálat alapját az a korábbi megfigyelés adta, hogy az akár igen súlyos, gyors lefolyású izomdisztrófiában szenvedő betegeknél a szem környéki izmok soha nem mutattak sorvadást, még akkor sem, ha a szervezet más izmainál már végső stádiumú, kiterjed pusztulás figyelhető meg. Az izomdisztrófiák az izomszöveteket érintő veleszületett genetikai betegségek egy olyan csoportját jelentik, amelyek gyakran súlyos fogyatékossághoz és jelentősen csökkent várható élettartamhoz vezetnek. Az intenzív kutatások ellenére még mindig nincs hatékony kezelés az izomdisztrófiában szenvedő betegek számára.

Korábban már felfedezték, hogy bár ugyanazzal a génhibával rendelkeznek, a testben lévő izmok sorvadnak, míg a szem izmai ellenállóak maradnak a disztrófiával szemben. Eddig azonban nem volt világos, hogy minek köszönhető a szem izomzatának ez az ellenálló képessége. A mostani vizsgálatban az Umeå Egyetem kutatói Crispr/Cas9 “genetikai olló” segítségével új állati modellszervezeteket hoztak létre zebrahalaknál vagy zebradánióknál (Danio rerio), és kiderítették, hogy az fhl2b gén a szemizmokban egész életen keresztül expresszálódik, míg más izmokban nem. A Duchenne-izomdisztrófiás zebrahal modellszervezeteken végzett kísérletek során bizonyították, hogy ennek a génnek az expressziója a betegség esetén a szem környéki izmokban még fokozódik is, ami arra utal, hogy a gén által kódolt fehérje védelmet nyújthat az izmok sorvadása ellen. Ezért a kutatók a halak összes vázizmába is behelyezték a gént, majd azt tapasztalták, hogy a zebrahalak izmai nem sorvadtak tovább, sőt, jelentősen megerősödtek, valamint a halak élettartama is meghosszabbodott.

“Hosszú út áll még előttünk, mire embereknél is alkalmazható új kezelési módszerekhez jutunk. A mostani eredmények azonban azt jelentik, hogy világosan látszik az az út, amelyen tovább haladhatunk a további kutatások során ennek a specifikus génnek a felhasználásával” - nyilatkozta Jonas von Hofsten a tudományos közlemény levelező szerzője.

 

Írásunk az alábbi közlemények alapján készült:

Gene discovered that can protect against severe muscle disease

fhl2b mediates extraocular muscle protection in zebrafish models of muscular dystrophies and its ectopic expression ameliorates affected body muscles

Irodalmi hivatkozás:

Nils Dennhag et al, fhl2b mediates extraocular muscle protection in zebrafish models of muscular dystrophies and its ectopic expression ameliorates affected body muscles, Nature Communications (2024). DOI: 10.1038/s41467-024-46187-x

hirdetés
Olvasói vélemény: 0,0 / 10
Értékelés:
A cikk értékeléséhez, kérjük először jelentkezzen be!
Ha hozzá kíván szólni, jelentkezzen be!
 

blog

Egy 57 éves, frissen kezelni kezdett hypertoniás, dohányzó férfibetegnél korábban, hegymenetben jelentkezett már anginaszerű panasza, ami miatt kardiológushoz előjegyezték. Most favágás közben jelentkezett retrosternalis szorító-markoló fájdalom.

Amennyiben a képalkotó szakemberek számára rendelkezésre áll egy iPhone vagy egy iPad készülék, rengeteg minőségi radiológia-orientált alkalmazás közül választhatnak. A más operációs rendszert használók számára jelenleg sokkal korlátozottabbak a lehetőségek.

Úgy látszik, a fül- orr- gégészetet egyre szorosabb szálak fűzik össze a babasamponnal. Most kiderült, hogy alkalmas nasenendoscopia, azaz orrtükrözés során páramentesítésre is, legalábbis thaiföldi kollégák szerint.

Azok számára, akik tudják, mik a gyógyszer hatóanyagai, a mélyvénás trombózis miatti halálesetekről szóló hír nem annyira meglepő. A Diane kombinációban tartalmaz ciproteron-acetátot és az etinil-ösztradiolt.