Kinyílik a világ! Valóra válnak a remények az SMA gyógyításában, gondozásában
Az idei konferenciákon kiemelt figyelmet kapott a gerincvelői izomsorvadás és kezelési lehetőségei. A gerincvelői izomsorvadás (SMA) egy örökletes, progresszív neurodegeneratív betegség. Az SMA leggyakoribb formájának, az 5q-SMA-nak a konkrét genetikai okát egyértelműen ismerjük: a „survival motor neuron” (SMN) fehérje kódolásáért felelős gén (SMN1) mutációja okozza. Ez lehetővé tette a célzott terápiák kutatását, és ma már három terápia is elérhető ezen állapot specifikus kezelésére.
A teljes cikket csak regisztrált felhasználóink olvashatják. Kérjük jelentkezzen be az oldalra vagy regisztráljon!