A ritkán előforduló endokrin tumorszindrómákban szenvedő betegek el­látásában fontos szerepe lehet a korszerű genetikai diagnosztikának és az arra épülő kezelésnek. Ezek a betegségek az utódokra átörökíthetők. Az érintett betegek élethosszig tartó, interdiszciplináris alapokon nyugvó – mind az egyes hormonok túltermelődését és az abból fakadó szervi eltéré­seket, mind a betegség onkológiai oldalát, illetve a további, nem endokrin jellegű prolémákat figyelembe vevő – komplex gondozásra szorulnak.

A primer immundeficienciák (PID) a molekuláris és klinikai orvostudomány látványosan fejlődő területei, amelyek mind az elméleti immunológiában, mind a gyógyító-megelőző betegellátásban új koncepciókat és gondolko­dásmódot hoztak. A PID-del kapcsolatos paradigmaváltás kiterjed a beteg­ségek epidemiológiájára, diagnosztikájára és kezelésére egyaránt. A több mint 260 PID gén és 300 PID betegség felfedezése és megismerése drámai fejlődést hozott az immunterápia területén is.

A pajzsmirigy-karcinóma a leggyakoribb endokrin daganat, előfordulása az utóbbi években fokozatos emelkedést mutat. Az ultrahangos vizsgála­toknak köszönhetően az elváltozásokra nagyobb számban, de korai stá­diumban derülhet fény. A differenciált pajzsmirigyrákok, azaz a papilláris és follikuláris karcinómák kedvező kórlefolyása részben a betegség ke­vésbé agresszív természetének, részben a hatékony sebészi, radiojód és hormonszuppressziós kezelésnek tulajdonítható, de az előrehaladott daganat korszerű gyógyszeres kezelése is lehetséges multikinázgátló készítményekkel.

A mellékpajzsmirigy betegségei főként a szérumkalciumszint eltéréseivel hívják fel magukra a figyelmet. A primer hiperparatireózis tünetmentes lehet, vagy csont­betegség, vesekövesség, váz-izom rendszeri tünetek képében jelentkezhet. A ve­sebetegek szekunder hiperparatireózisa az ásványianyag-háztartás zavaraihoz és csontrendszeri eltérésekhez vezethet. A tüneteket okozó primer hiperparatireózis terápiája sebészi. Tünetmentes primer hiperparatireózisban rendszeresen mér­ni kell a szérum kalcium- és kreatininszintjét, a csont ásványianyag-sűrűségét. Hipoparatireózisban a követés mellett D-vitamin-pótlásra is szükség van.