Jelen tanulmány áttekintést ad az életveszélyes táplálék kiváltotta allergiás (anafilaxiás) reakciók vezető tünettanáról, diagnosztikájáról, valamint érintőlegesen a kezelés és a megelőzés korszerű lehetőségeiről.

Az elmúlt években a ritka betegségek oki diagnosztikája, ellátása és terá­piája terén jelentős, esetenként rendkívül gyors fejlődés következett be, ami alól a paroxysmalis nocturnalis haemoglobinuria sem kivétel. A szerző röviden áttekinti az e nagyon ritka kórképpel kapcsolatos mai ismereteket, kiemelve a diagnosztika és terápia azon új lehetőségeit, amelyek mára a modern európai, így a magyar ellátó központokban is a mindennapi gya­korlat részévé váltak.

A tranziens globális amnesia (TGA) egy akár 24 órán át fennálló klinikai szindróma, melynek jellegzetes tünete az anterográd amnesia, enyhe retrográd amnesia és zavartság. A többnyire 50 éves kor felett jelentkező TGA nyomán időleges zavar áll be a rövid távú emlékezetben. A gyakor­latban általában az látjuk, hogy a beteg időben tájékozatlan, és gyakran ismétlődően rákérdez a nap eseményeire. A klinikai képet hányás, fejfájás, homályos látás és hányinger is színesítheti. Sok esetben szerepel kiváltó tényezőként testileg vagy lelkileg különösen megterhelő esemény, többek között emocionális stressz, nagyfokú fizikai kimerültség, extrém környezeti körülmények, magaslati tartózkodás, Valsalva-manőver, akut betegség vagy szexuális érintkezés.

Az exomszekvenálás a 2010-es években kezdett elterjedni a klinikai gene­tikai diagnosztikában, jelentősen megváltoztatva a korábbi diagnosztikai gondolkodásunkat. Jól ismert tény, hogy a ritka betegségekben szenvedő embertársaink sokszor éveket töltenek el az egészségügy útvesztőiben, míg diagnózisuk születik. Tekintve, hogy a ritka betegségek mintegy 80%-a genetikai okból alakul ki, a molekuláris diagnosztika kiemelt szerepet ját­szik ezen betegségek hátterének tisztázásában.

A krónikus vesebetegek körében észlelhető magas mortalitásért elsősorban a kardiovaszkuláris társbetegségek tehetők felelőssé. Már a vesebetegség korai stádiumában endothel-diszfunkció és mikrovaszkuláris károsodások alakulnak ki, mely folyamatban a veseelégtelenség okozta inflammáció, oxidatív stressz és uraemiás toxicitás jelentős szerepet játszik. A további kutatási eredmények, az endothel-diszfunkció terápiás befolyásolása a kró­nikus veseelégtelenségben szenvedők morbiditásának és mortalitásának jelentős javulását eredményezheti.

A Parkinson-kór prevalenciája és a betegséghez kapcsolódó halálozás és rokkantság pandémiaszerű növekedést mutat világszerte. A betegek életminőségének és várható élettartamának növeléséhez kulcsfontosságú a betegség korai diagnózisa és a terápiás irányelvek követése. A COVID-járvány alatt a morbiditás és mortalitás további növekedését figyelték meg és a parkinsonos tünetek romlását írták le.

Az erysipelas/cellulitis kezelésében a szakmai irányelvek alapján a fertőzés súlyossága, az alapbetegségek és a szövődmények döntenek a parenterális vagy per os antibiotikumkezelésről. Elsőként választandók a penicillinszár­mazékok, allergia esetén a clindamycin ± quinolonok.

A hosszú hatású bronchodilatátor szerek képezik a krónikus obstruktív tüdőbetegség kezelésének alapját, melynek hatására javul a tüdőfunkció, enyhülnek a tünetek és növekszik a terhelési kapacitás. A betegek egy részénél azonban visszatérő exacerbációs epizódok jelentkeznek, ilyen esetekben inhalációs kortikoszteroidok adása válhat szükségessé.

A német lakosság nagymértékben feldolgozott élelmiszerek (ultra-processed foods, UPF) formájában fogyasztja el a kalóriabevitelének 46%-át. Keresztmetszeti és kohorszvizsgálatok összefüggést sejtetnek az ilyen élel­miszerek fogyasztása és az elhízás, a cukorbaj, a rák, a kardiovaszkuláris betegségek, a depresszió között. A kóroki tényezők között számításba jön az ételek nagy energiasűrűsége, a megváltozott ételmátrix, a kiegyensú­lyozatlan tápanyag-összetétel, a nagy glykaemiás index, az adalékanyagok okozta ártalom, a feldolgozással és a csomagolással összefüggő szennye­ződés. További erőfeszítésekre van szükség, hogy megérthessük a lehetsé­ges mechanizmusok kóroki szerepét és kidolgozhassuk az UPF kockázatot tükröző definícióját.

A modern várandósgondozás már a fogantatás előtt megkezdődik. Az utóbbi évtizedben kiemelt figyelem irányult a magzati programozás (fetal-programming) fontosságára. A fogantatástól az embriót ért minden hatás, beleértve az embrionális-placentális mikrokörnyezetet, illetve a hüvelyi, bélrendszeri és uteroplacentális mikrobiomot, befolyásolja a születen­dő magzat későbbi egészségét. Az irodalom áttekintése során azonban a mikrobiom a magzati programozással és későbbi egyedfejlődéssel kap­csolatos jótékony hatásaira is fény derült. A családalapítást tervező nők táplálkozásának optimális összeállítása is új megvilágítást nyert.