Mit mondok a betegemnek ...ha kiderül, hogy porphyriája van?

A 24 éves nőbeteget akut porphyria gyanújával, soporosus állapotban szállították osztályunkra. Gyakran hány, tachycardiás (110/perc), vérnyomása 170/100, hasa meteorisztikus, bélhangok nem hallhatók, vizelete sötétvörös, mindkét alsó végtagja paretikus. Anamnézisében 2 éve előforduló s az utóbbi időben állandósult hasi fájdalmak szerepelnek. Egy éve appendectomia történt, de a panaszok nem változtak. Részletes gasztrointesztinális kivizsgálás során nem észleltek kóros eltérést. Hasi fájdalmai gyógyszerekkel befolyásolhatatlannak bizonyultak, sőt a gyógyszerek hatására állapota inkább romlott. Vörös vizelet ürítése és a tartósan észlelt hyponatraemia alapján akut porphyria lehetősége merült fel. Vizsgálataink akut porphyria akut fázisának fennállását igazolták, ezért azonnal hemarginát-kezelést vezettünk be. A második napon a beteg már élénkebb volt, tudata feltisztult, fájdalmai elmaradtak, a hányás megszűnt. A negyedik napon kiültethető, segítséggel pár lépést jár. Élénk, érdeklődő, mindent tudni szeretne. Ekkor mondom el neki az alábbiakat.

Az elvégzett vizsgálatok akut porphyria fennállását igazolták. Ezt a ritka anyagcsere-betegséget részletesen meg kell ismernie, hogy megértse, mit és miért kell majd tennie. Megfelelő diétával és életmóddal ugyanis megelőzhető a betegség tüneteinek kialakulása, és többé nem kell tartania ilyen súlyos állapot fellépésétől. Rendszeresen ellenőrizni fogjuk, s minden alkalmat felhasználunk arra, hogy részletesen megbeszéljük a betegség lényegét, az aktuális tennivalókat.

A porphyria görög szó, „bíborbajt” jelent. A nevét ez a betegség egyik legjellemzőbb tünetéről, a bíborvörös vizeletről kapta. Az Ön betegsége az úgynevezett akut porphyriák csoportjába tartozik, amelyek – mint tapasztalhatta – súlyos, akut állapot kialakulásával járhatnak. A porphyria e fajtái közül a leggyakoribb az akut intermittens porphyria, ritkább a variegata porphyria és a hereditaer coproporphyria. Önnek akut intermittens porphyriája van.