A molekuláris biológia, az őssejtkutatás és a látással foglalkozó tudomá­nyok innovációi lényegesen bővítették eszköztárunkat a retinadisztrófiák következtében kialakult látásvesztés kezelésére. A diagnózis korai klinikai felismerése és a genetikai háttér tisztázása nélkülözhetetlen, hiszen a pon­tos genotípus és fenotípus ismerete a betegek számára lehetővé teheti a ma még csak klinikai tanulmányok kereteiben elérhetőúj terápiás módszerek kipróbálását.

CE-jelölést kapott, így az Európai Unióban is forgalmazhatóvá vált a kanadai eSight cég látássérültek számára készült elektronikus szemüvege, az eSight4.

A cikkben a ritka betegségek mint önálló klinikai és kutatási entitás kifej­lődését, fontosabb ismérveit tekinti át a szerző, majd röviden taglalja az érdeklődés középpontjában álló, meghatározó területeket. Hangsúlyozásra kerülnek a ritka betegségek magyar­országi ellátásában bekövetkezett fej­lemények, a fogalom megjelenése óta eltelt idő jelentős fejlesztései.

Egy kaliforniai kutatócsoport humán embrionális őssejtekből előállított retina pigment epitheliumot ültetett be macula degenerációban szenvedő 2 beteg egy-egy szemébe. A beültetett sejtek megtapadtak, működtek és a kezelt szem jelentős látásjavulását eredményezték.