A policisztás ovárium szindróma a reproduktív korban lévő nők legelterjed­tebb endokrin elváltozása, amit korábban – ahogy az elnevezés is mutatja – a petefészkekkel és azok elváltozásaival azonosítottak. Ennek kapcsán so­káig a meddőséget tartották a fő problémának és szövődménynek, azonban ma már tudjuk, hogy akár a kialakulása, akár a lefolyása vagy kompikációi tekintetében is ennél sokkal árnyaltabb a kép. Mai napig nem sikerült tel­jesen feltárni ennek a szindrómának a mélységeit, bár az utóbbi időkben nagy előrelépések történtek, többek között a patomechanizmus terén. Ennek az összefoglalónak célja, hogy betekintést nyújtson az elmúlt évek kutatási eredményeibe, egy kis szeletet adva ebből a rendkívül összetett kórképből, kezeléséből.

Az interstitialis cystitis az életminőséget jelentős mértékben rontó, kezelés nélkül progresszív lefolyású, nőket és férfiakat egyaránt érintő betegség. Jelen közlemény rövid áttekintést nyújt a betegség előfordulásáról, patogenetikai hátteréről, klinikai formáiról, azok jellegzetes tüneteiről és a potenciális társuló kórképekről. Ezt követően részletesen ismerteti a jelenleg elfogadott diagnosztikus protokollt, valamint az oki és tüneti kezelés lehetséges módozatait, kihangsúlyozva az interdiszciplináris együttműködés jelentőségét a kórkép felismerésében és kezelésében.

Az agyi régiók összeköttetését jelző térkép már korai stádiumban képes kimutatni a Parkinson-kór progressziójának várható ütemét.

Az autizmus spektrum zavar az egyik leggyakoribb neurodevelopmentális betegség, melynek hátterében környezeti és genetikai okok egyaránt fon­tos szerepet játszanak. Az utóbbi években a genetikai vizsgálómódszerek fejlődésével egyre pontosabb képek kapunk az autizmus spektrum zavar kialakulásában szerepet játszó molekuláris folyamatokról. Összefoglalónk­ban bemutatjuk az autizmus spektrum zavar genetikai stratifikációját és iránymutatást nyújtunk az elérhető genetikai vizsgálati lehetőségekről.

Az SMA a figyelem középpontjába került az elmúlt években a genetikai hát­terének feltárása, a genetikai alapú terápiás lehetőségek és az újszülöttkori szűrés bevezetése következtében, melyek új távlatokat nyitottak és új ki­hívásokat is hoztak az SMA gondozásában részt vevők, a társszakmák és a háziorvosok számára is. Az SMA ellátásában a terápiás eredmény maxima­lizálása csak a személyre szabott, komplex gondozással biztosítható, mely multidiszciplináris ellátást és holisztikus szemléletet igényel.

Amikor vigasztalanul esik kinn az eső, vagy elkedvetlenedünk egy munka­helyi kudarc után, nagyon könnyen kimondjuk: „Jaj, de depis vagyok ma!” Pedig a depresszió nem egyszerű, átmeneti rosszkedv, lehangoltság, ami a külső körülmények javulásával magától tovaillan, hanem jól körülírható mentális betegség, annak minden pszichés és testi tünetével. Ennélfogva a valódi depresszió során elengedhetetlen a megfelelő kezelés.

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

Korunk népbetegsége a stressz, így igen gyakoriak az ezzel együtt járó problémák, a szorongás, az alvászavar, illetve a vegetatív idegrendszer zavarainak következményei (kardiovaszkuláris problémák, krónikus fájda­lom, hormonzavarok stb.). Nem véletlen, hogy a benzodiazepinek napjaink legelterjedtebb gyógyszerei közé tartoznak, elsősorban nyugtató és altató hatásuk miatt.

A depresszió az egyik leggyakoribb mentális betegség. A major depresszív zavar jelentős szenvedést okozó, gyakran elhúzódó, negatív hangulati, érzelmi és kognitív panaszokkal járó mentális kórállapot. Magyarországon 2021-ben született meg a Pszichiátriai Szakmai Kollégium által megfogal­mazott hivatalos ajánlás a depresszió kezelési stratégiájáról. A gyógyszeres és pszichoterápiás gyógymódok mellett a transzkraniális mágneses stimu­láció egy újabb kezelési alternatíva.

A JAMA Psychiatry-ban megjelent tanulmány szerint a benzodiazepinek a terhesség korai szakaszában növelhetik a vetélés kockázatát.