A bőrmelanóma genetikai progressziója kevéssé ismert, mivel nem állnak rendelkezésre viszcerális áttéteken alapuló nagy genetikai elemzések adatai. Ennek a hiánynak a pótlására építettünk fel egy autopsziás metasztázis-biobankot, amelyen genomikai vizsgálatainkat folytattuk. Az áttéti daganatokban fokozódott a genetikai instabilitás, ennek okai a HR (homológ rekombinációs) gének hibái voltak. A korábban feltételezett genetikai eltérések mellett feltűnő volt a HGF/MET rendszer együttes kópiaszám-emelkedése. Új megfigyelésünk volt a tüdőáttétekben a nagyszámú, döntően IFN- (interferon) regulált, immunsejt-specifikus gén amplifikációja. Az I-es típusú IFN szerepének tisztázására rezisztens sejtvonalat hoztunk létre, melynek segítségével meghatároztunk egy in vitro stabil 13 génes expressziós mintázatot, melyből 4 gén in vivo is stabilnak bizonyult kísérleti rendszerben. A mintázatot nemzetközi adatbázisokban validáltuk és kimutattuk, hogy egyes elemei szerepet játszhatnak az immunterápiás érzékenységben. A metasztázis-biobank korábban IFN-kezelt eseteinek felhasználásával kimutattuk, hogy a betegek citokinkezelése megváltoztatja a progrediáló daganat genetikai sajátosságait, ami az agyi áttétekben a legkifejezettebb. Az IFN-rezisztencia-génmintázatunk elemeinek genetikai eltérései a korábban IFN-kezelésben nem részesült betegekben is megjelentek, ami arra utal, hogy nemcsak a terápiásan alkalmazott IFN-kezelés, hanem a daganatellenes immunválasz során felszabaduló endogén IFN is okozhat ilyen eltéréseket.

A sportban hirtelen szívhalálnak azt nevezik, ami testmozgás közben vagy utána 1 órán belül következik be. A labdarúgásban az előfordulás abszolút számát nem ismerjük, de pl. Fehér Miklós, Marc-Vivien Foe, Daniel Jarque, Antonio Puerta halálesete megrázta a világot.

A cikk összefoglalja két összefonódó éberségfüggő mozgás-rendellenes­ség, a nyugtalan láb szindróma és a periodikus lábmozgás zavar tüneteit, kórlefolyását, a komorbiditásukra, diagnosztikájukra, patofiziológiájukra, kezelésükre vonatkozó ismereteket és gyakorlatot. A két, egymást átfedő szindróma résztüneteinek megértésében az utóbbi 15 évben előrehaladás tapasztalható. Mind a háziorvosok, mind a neurológusok és belgyógyászok képzettségét növelni kell a gyakori, jelentős szenvedéssel járó, még nem kel­lőképpen diagnosztizált tünetegyüttes egyre szélesebb körű ismertetésével. Bár a megfelelő diagnózis csak alváslaboratóriumban állítható fel, a gyanúnak a háziorvosban is fel kell merülnie ahhoz, hogy javuljon a felismerési arány.

A toxikus alkoholok (metanol, etilénglikol, izopropanol, dietilénglikol, propilénglikol) súlyos sejtkárosodást és halált okozhatnak. A kezdeti tü­netek nem specifikusak, ez nehezíti a felismerést. A definitív diagnózis szérumszintmérésen alapul, amely hazánkban csak néhány kórházban hozzáférhető. A körültekintő anamnézis, a fizikális vizsgálat és néhány egyszerű laboratóriumi eltérés azonban felvetheti a mérgezés gyanúját, és az antidótum-kezelés korán elkezdhető, a szervkárosodások megelőzhetők, a mortalitás csökkenthető.

Bevezetés
A sclerosis multiplex (SM) krónikus betegség, melyet gyulladás, kiterjedt elsődleges demielinizáció és progresszív neurodegeneratív folyamatok jellemeznek. Patogenezisének széles körben elfogadott koncepciója az, hogy az agyban és a gerincvelőben a T-sejt-mediált gyulladás szöveti károsodást indít el, a demielinizációt és a neurodegeneratív elváltozásokat heterogén mechanizmusok viszik előre, melyekben mind az adaptív, mind a veleszületett immunrendszer részt vesz. A demielinizáció és neurodegeneráció előrehaladásának kulcsmechanizmusai a mikroglia-aktiváció, reaktív oxigéngyökök termelődése és az oxidatív károsodás, főleg a betegség progresszív stádiumában. Emellett mitokondriális károsodás okozta energiahiány hisztotoxikus hipoxián keresztül tovább fokozhatja az oxigéngyöktermelést, mely erősíti a demielinizációs és neurodegeneratív folyamatokat. A betegség progressziójával a gyulladásos válasz intenzitása csökken, de az oxidatív sérülés és a mitokondriális károsodás a beteg korának előrehaladtával, az agyi károsodás és a léziók összmennyiségének felhalmozódásával összefüggő járulékos faktorok által súlyosbodik. A cikk szerzői SM-ben a demielinizáció és neurodegeneráció predilekciós helyeit vizsgálták és azt, hogy ezek milyen kapcsolatban vannak az artériás és vénás anatómiával.

A pajzsmirigy-karcinóma a leggyakoribb endokrin daganat, előfordulása az utóbbi években fokozatos emelkedést mutat. Az ultrahangos vizsgála­toknak köszönhetően az elváltozásokra nagyobb számban, de korai stá­diumban derülhet fény. A differenciált pajzsmirigyrákok, azaz a papilláris és follikuláris karcinómák kedvező kórlefolyása részben a betegség ke­vésbé agresszív természetének, részben a hatékony sebészi, radiojód és hormonszuppressziós kezelésnek tulajdonítható, de az előrehaladott daganat korszerű gyógyszeres kezelése is lehetséges multikinázgátló készítményekkel.

A stressz-kardiomiopátia, más néven takotsubo kardiomiopátia átmeneti bal kamrai diszfunkcióval és típusosan csúcsi falmozgászavarral járó kórkép, mely elsősorban idős nőket érint, kiváltó tényezője bármely emocionális vagy fizikai stresszhelyzet lehet. Az utóbbi évek nagy esetszámú nemzet­közi regiszterei nagymértékben hozzájárulhatnak a betegség pontosabb megértéséhez.

A gyógyszerek a hatásmechanizmusukból adódóan károsíthatják a szívet, még akkor is, ha a gyógyszert egészen más szerv betegségére, teljesen más célból írták fel. Ezeknek a nemkívánatos mellékhatásoknak a követ­kezményeit gyakran alábecsülik, hiszen előfordul, hogy farmakológiailag azonos anyagokat eltérő javallatokkal írnak fel. Ez különösen akkor válhat fontossá, ha több gyógyszer kombinációjáról van szó, mert akkor a hatások összeadódhatnak és farmakodinamikai interakciók léphetnek fel.

A kóroktanilag heterogén glomerulonefritiszek definitív diagnózisa vesebiopsziával állítható fel. A primer és szekunder formák megkülönböztetésének nagy klinikai jelentősége van, mert a legtöbb szekunder glomerulonefritisz gyógyítható a kiváltó ok kezelésével. Az optimális kezelés kiindulópontja az adott beteg egyéni prognózisa. Optimális „szupportív” terápiával – a vérnyomás beállításával, a proteinúria csökkentésével, a dohányzás elhagyásával és étrendi előírások érvényesítésével – a vesefunkció romlása lassítható, esetleg megállítható.

A sportolással kapcsolatos hirtelen szívhalálozás csökkentése érdekében be­vezetett szűrővizsgálatnak nem minden országban része a nyugalmi 12-elvezetéses EKG értékelése, mert a sok tévesen pozitív lelet utánvizsgálatot tesz szükségessé képalkotó, terheléses, tartós regisztrációs és elektrofiziológiai módszerek igénybevételével. Sportolók hazai tájékozódó Holter-szűrése 62%-ban mutatott „abnormális” képet panaszmentesség és normális nyu­galmi EKG mellett. Ezért ismertetjük két friss állásfoglalás és közlemény ezzel kapcsolatos ajánlásait, valamint az utóbbi néhány év fontosabb közléseit.