A pitvarfibrilláció jelentősen növeli az ischaemiás stroke előfordulásának gyakoriságát, ezért szűrése és korai kezelése kiemelt jelentőségű. Bár egyre fejlettebb és mind szélesebb körben hozzáférhető eszközök állnak rendelke­zésünkre, valamint a mesterséges intelligencia is segíti a munkánkat, nincs bizonyítékunk arra, hogy jelenlegi formában a pitvarfibrilláció szűrésével populációszinten jelentősen csökkenteni tudjuk a stroke előfordulását.

A mindennapi gyakorlatban valamilyen (többnyire légúti) vírusfertőzés miatt keresik fel orvosukat a betegek. Ennek egyik oka az, hogy a (több­nyire cseppfertőzéssel terjedő) vírusos eredetű betegségeknek nagyon magas a kontagiozitási indexük, másrészt több olyan állapot is van, amikor csökken a szervezet immunitása. Részleges immundefektus van csecsemő-, kisded-, valamint időskorban, tartós, erős fizikai igénybevétel (pl. élspor­tolóknál) és súlyos vírusfertőzések után.¹

Gyulladásos reumatológiai kórképekben felgyorsult atherosclerosis, vala­mint fokozott kardiovaszkuláris (KV) morbiditás és mortalitás figyelhető meg. Az atherosclerosis kialakulásában a szisztémás gyulladásos és autoimmun jelenségek szerepe az elsődleges, ugyanakkor a hagyományos rizikófakto­rok hatása is jelentős. Ezért az ilyen betegeket, még KV betegség hiányában is, rendszeresen szűrni kell az elterjedt rizikófelmérő pontrendszerek vala­melyikével. Ahagyományos vaszkuloprotekció mellett elsődleges elérni az alapbetegség remisszióját gyulladáscsökkentőkkel és betegségmódosító szerekkel. Az ismert „testsúlyparadoxon” és „lipidparadoxon” miatt a test­súlyt, a vérzsírokat és azok változását csak a gyulladásos aktivitás vissza­szorítása után javasolt mérni. A nem invazív ultrahangos technikák is segít­hetnek a pontos rizikófelmérésben. Arthritisekben a nem atherosclerotikus szívbetegségek közül megnő az aritmiák, hipertónia, szívelégtelenség és vénás tromboembóliás betegségek rizikója is. Fontos ismernünk, hogy az alapbetegség mellett az alkalmazott reumatológiai gyógyszerek hogyan befolyásolják e szív- és érrendszeri kórállapotokat. Mindezzel kapcsolatban az EULAR több ajánlást fogalmazott meg. Ennek hazai adaptációja, valamint a téma kardiovaszkuláris konszenzusba való beemelése is megtörtént.

A Friedreich-ataxia (FRDA) neurodevelopmentális betegség, amelynek ve­zető tünete a fokozatosan kialakuló ataxiás járás, azonban az idegrendszeri tünetek mellett kardiológiai, endokrinológiai és ortopédiai eltérésekkel is számolni kell. Ebből eredően a betegek gondozása egyénre szabott, és a több szervrendszeri érintettség miatt az említett társszakmák együttes munkáját igényli. A betegségre jelen pillanatban oki terápia nem áll rendel­kezésre, azonban a genetikai háttér felfedezésével új kezelési módszerek jelentek meg, amelyek célja a betegség progressziójának lassítása. A tüne­tek korai felfedezésével lehetőség nyílhat további újabb terápiák kifejlesz­tésére. Keita és munkatársai egy összefoglaló közleményben ismertették a betegség tüneteit és a jelenleg rendelkezésre álló terápiás lehetőségeket.

A betegségről röviden

A Friedreich-ataxia progresszív neurodegeneratív betegség, a leggyakoribb örökle­tes ataxia. A tünetek típusosan a második évtizedben jelentkeznek, azonban ismert korai, már gyermekkorban, és a késői, akár a hatodik évtizedben jelentkező formája is. A leggyakoribb genetikai ok az FRX gén első exonját érintő homozigóta GAA triplet expanziója. Ritkább esetekben az egyik al­lélon tripletexpanzió, míg a másik allélon pontmutáció található. Normál esetben a triplet repeat száma nem haladja meg egyik allélon sem a 33-at, a betegek ese­tében ez a szám típusosan 66–1500 közé tehető. A megemelkedett tripletszám hatására a transzkripció folyamata zavart szenved, ami a gén által kódolt fehérje, a frataxin szintjének csökkenéséhez vezet. A tripletszám hossza és a betegség súlyossá­ga között szoros összefüggés van. A frataxin egy sejtmagban kódolt mitokondriális fe­hérje, amelynek a mitokondriumok vas­háztartásának szabályozásában van sze­repe. A fehérje hiánya esetén a sejtek nem képesek megfelelően védekezni az oxidatív stresszel szemben, és ez sejtműködési za­varhoz vezet. Bár a fehérje minden sejtben kifejeződik, legnagyobb mennyiségben az idegsejtekben, emiatt dominálnak az ideg­rendszeri tünetek.

Bár a betegség a neurodegeneratív kórképek csoportjába tartozik, valójá­ban az egész szervezet érintett. Megkö­zelítőleg a betegek 50%-nál jelenik meg cardiomyopathia a betegség valamelyik szakaszában. Diabetes mellitus közel 5–7%-ban, míg ortopédiai tünetek – leg­gyakrabban scoliosis – több mint 70%-ban fordulnak elő.

A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kór­képet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórké­pek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásá­ban, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A genderszempontú gyógyászat különbséget tesz a férfiak és nők kardio­vaszkuláris megbetegedéseinek kialakulását, illetve az egészségük meg­tartását befolyásoló biológiai és szociokulturális szempontok között. Ez a látásmód lehetővé teszi az egyes nemekre jellemző rizikófaktorokhoz köthető, személyre szabott betegségmegelőzést.

A gyógyszeres terápiák kardiovaszkuláris mellékhatásai jelentős hatást gyako­rolnak bírnak a betegek morbiditására és mortalitására. Jelen cikk áttekintést nyújt a kardiotoxikus mellékhatásokkal járó fontos gyógyszercsoportokról, valamint összefoglalja a diagnosztika és a terápia alapelveit. A kardiális mellék­hatások jellemzőinek alapos megismerésével javíthatunk a betegek kezelésén.

Az összefoglaló közlemény azt elemzi, hogy ischaemiás cardiomyopathiában milyen kezelési mód vezet a legjobb klinikai kimenetelhez, a gyógyszeres kezelés mellett kell-e törekedni revaszkularizációra, és ha igen, milyen be­tegeknél és melyik módját válasszuk.