A gasztroenterológiai tárgyú összefoglaló az epeutak gyulladásos beteg­ségeit ismerteti a primer sclerotizáló cholangitis kivételével. Az epeúti gyulladások osztályozása az anatómiai lokalizáció és az etiológia szerint lehetséges. A közlemény taglalja a diagnosztika és a kezelés lehetőségeit is.

A mindennapi gyakorlatban valamilyen (többnyire légúti) vírusfertőzés miatt keresik fel orvosukat a betegek. Ennek egyik oka az, hogy a (több­nyire cseppfertőzéssel terjedő) vírusos eredetű betegségeknek nagyon magas a kontagiozitási indexük, másrészt több olyan állapot is van, amikor csökken a szervezet immunitása. Részleges immundefektus van csecsemő-, kisded-, valamint időskorban, tartós, erős fizikai igénybevétel (pl. élspor­tolóknál) és súlyos vírusfertőzések után.¹

Az autoimmun hepatitis ismeretlen eredetű, immunmediált gyulladásos májbetegség. Kialakulásában kulcsszerepet játszik genetikailag hajlamos egyéneknél a környezeti tényezők hatására, a T-regulátor sejt elégtelen funkciója következtében a  hepatocyták elleni öntolerancia elvesztése és a szövetkárosító autoimmun reakció. Emelkedett transzaminázszint, autoantitestek, magas szérum-IgG-szint, hisztológiában interface hepatitis, lymphoplazmasejtes infiltráció jellemzi. Döntően középkorú nők betegsége, de bármely életkorban előfordul. Évekig tünetmentes lehet, és jelentkezhet súlyos akut vagy krónikus hepatitis, illetve „kriptogén” cirrózis képében. A kórlefolyás igen nagy egyéni változatosságot mutathat, jellemzően fellángolásokkal és spontán remissziókkal járhat.

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A gyulladásos bélbetegségek patomechanizmusában genetikai és környe­zeti tényezők modulálják az immunrendszer működését, melyet a bélflóra összetétele és metabolikus aktivitása is befolyásol. A TNF-α központi sze­repet tölt be a betegség immunpatogenezisében. E proinflammatorikus citokin célzott antitestekkel történő gátlása, a TNF-gátló-kezelés forradal­masította a gyulladásos bélbetegségek kezelését mintegy két évtizeddel ezelőtt. Hatékonyságát azóta számtalan vizsgálat és a mindennapi klinikai gyakorlat is bizonyította; a napi rutin során megtanultuk, hogyan tegyük minél hatékonyabbá a kezelést.

Napjainkban egyre több figyelem irányul a mentális zavarok kibontako­zásának, zajlásának és kezelési vonatkozásainak immun-metabolikus ös­szefüggéseire. A mentális működéseket mélyrehatóan befolyásolják a me­tabolikus diszfunkciók, az inzulinrezisztencia, az immun- és gyulladásos folyamatok. A tudomány által feltárt összefüggésekre alapozva hatékony metabolikus intervenciókat alakíthatunk ki. Ezekkel a területekkel foglal­kozik a metabolikus pszichiátria, amely évszázados orvosi megfigyelések csíráiból napjainkban kivirágzó diszciplína.

A 2-es típusú diabetes kezelésének elsőként választandó gyógyszere a metformin. A sejtekben anyagcsere-módosító, glükózszintcsökkentő aktivitásának döntő részét az AMPK aktiválásának útján át fejti ki. Van azonban sok egyéb, többek között a kardiovaszkuláris szövődményeket, a pulmonalis fibrosist és hypertoniát, a neoplázia keletkezését, a Covid–19- fertőzést előnyösen befolyásoló hatása is. A szerző a metformin célszervek­ben (májsejt, izomsejt, vastagbél), valamint az egyéb szervekben (kardio­vaszkuláris rendszer, tüdő, daganatsejtek, immunrendszer, Covid-fertőzés stb.) kifejtett hatásait, azok mechanizmusát foglalja össze.

A molekuláris biológia, az őssejtkutatás és a látással foglalkozó tudomá­nyok innovációi lényegesen bővítették eszköztárunkat a retinadisztrófiák következtében kialakult látásvesztés kezelésére. A diagnózis korai klinikai felismerése és a genetikai háttér tisztázása nélkülözhetetlen, hiszen a pon­tos genotípus és fenotípus ismerete a betegek számára lehetővé teheti a ma még csak klinikai tanulmányok kereteiben elérhetőúj terápiás módszerek kipróbálását.

A nyomelemek az emberi szervezetben kis mennyiségben vannak jelen, de sokféle biológiai funkciót látnak el. A cink a vas után a második leg­nagyobb mennyiségben előforduló nyomelemünk. A fehérjék szerkeze­tének stabilizálásán túl enzimek katalitikus alkotórésze és génkifejező­dést szabályozó fehérjék, ioncsatornák alkotója. A cinkhiány jellegzetes tünetekkel jár: fejlődésben való elmaradás, hypogonadismus, letargia, bőrtünetek, fogékonyság a fertőzésekre. A súlyos cinkhiány ma már ritka, de a Föld lakosságának nem kis része ma is kevesebb cinket fogyaszt a kelleténél. Légúti, gasztrointesztinális és krónikus gyulladásos betegsé­gek esetében mutatható ki a cinkpótlás jótékony hatása.

A petefészek leggyakoribb rosszindulatú daganataként számon tartott high grade serosus carcinoma (HGSC) kialakulásának háttere az elmúlt években hisztomolekuláris vizsgálatoknak köszönhetően egyre inkább tisztázódni látszik. A rákmegelőző szövettani és molekuláris jellegzetességek behatóbb megismerése nyomán egyre korábbi stádiumban tudjuk diagnosztizálni az igen agresszív lefolyású betegséget. Pontos molekuláris mechanizmusok megismerésével egyre több lehetőségünk adódik a nőgyógyászati gyakor­lat optimalizálására. A közlemény összefoglalja a HGSC kialakulásának ma elfogadott elméletét, diagnosztikai és terápiás javallatait és a potenciális molekuláris célpontokat.