A neuromuscularis betegségek csoportja számos herediter és szerzett kór­képet foglal magában. A diagnosztika során az elektrofiziológiai vizsgálatok segítségével különíthetők el a miogén és neurogén eredetű károsodások. A fizikális vizsgálat elengedhetetlen a tünetek eloszlásának leírásához, azaz a fenotípus azonosításához. Minden esetben szükséges a szerzett kórké­pek kizárása. A neuromuscularis betegségek többségénél új generációs genetikai vizsgálatok segítenek a heterogén genetikai háttér feltárásá­ban, azonban ezek nem minden betegség esetén alkalmasak az eltérések kimutatására.

A cystás fibrosis (CF) az egyik leggyakrabban előforduló ritka genetikai betegség Magyarországon. Az elmúlt évtizedekben a diagnosztikus és terá­piás lehetőségek lehetővé tették a betegek élettartamának és életminősé­gének javulását, azonban a betegség jelentős terhet ró a családokra, ezért a gondozás multidiszciplináris csapatmunkát követel meg, melynek egyen­értékű, oszlopos tagjai az alapellátásban dolgozó kollégák, dietetikusok, gyógytornászok, pszichológusok, CF specialisták és nővérek. Írásunkban a Magyarországon a 2021-es évben bevezetett génmodulátor terápia és a 2022-es évben bevezetendő újszülöttkori szűrés kapcsán ismertetünk néhány gondolatot, kiemelve a korai diagnózis fontosságát.

Az újszülöttkori szűrés az Egyesült Államok egyik legfontosabb és leghatásosabb népegészségügyi programja.

A szérum magas troponinszintje gyakran a heveny coronaria-szindróma jele. Az elkülönítő kórismék között számos más kórfolyamat is számba jön. Ezek közé tartoznak a veleszületett és a szerzett kardiomiopátiák, amelye­ket az akut coronaria-szindróma kizárása után sürgősen igazolni kell, illetve ki kell zárni. Fabry-betegségben az emelkedett értékek a szív érintettségére is utalhatnak. Ezt a betegség ritka előfordulása miatt kezdetben gyakran nem ismerik fel, ezért a speciális oki kezelés elmarad vagy csak a betegség késői szakaszában kezdődik meg.

A cikkben a ritka betegségek mint önálló klinikai és kutatási entitás kifej­lődését, fontosabb ismérveit tekinti át a szerző, majd röviden taglalja az érdeklődés középpontjában álló, meghatározó területeket. Hangsúlyozásra kerülnek a ritka betegségek magyar­országi ellátásában bekövetkezett fej­lemények, a fogalom megjelenése óta eltelt idő jelentős fejlesztései.

A steatorrhoeával kísért exokrin pancreaselégtelenség a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás legjelentősebb következménye, melynek felismerése alapvetően fontos a malnutríció következményeként jelentkező betegségek  megelőzése érdekében.