Sikerült több ok-okozati variánst azonosítani, és ezeket összekapcsolni az agy fejlődésében és a szinaptikus jelátvitelben bizonyítottan szerepet játszó génekkel.

 A fejlődésben és a normális anyagcsere-állapot fenntartásában fontos szerepet játszó pajzsmirigyfunkció megítélése a TSH (tireoideastimuláló hormon vagy pajzsmirigy-stimuláló hormon) és a szabad pajzsmirigyhor­monok mérésével történik. A komplex fordított kapcsolat a TSH és a pe­rifériás pajzsmirigyhormonok között lehetővé teszi, hogy a TSH szenzitív markere legyen a pajzsmirigyfunkciónak. A genetikai faktorok és környezeti tényezők mellett az életkornak van a legnagyobb jelentősége. A laborató­riumi módszerek normális tartományai kismértékben eltérnek, így nehéz megadni a klinikumban használható pontos korfüggő felső határt. A nagy nemzetközi útmutatók sem adnak egyértelmű állásfoglalást a normális tartományokról. A pajzsmirigystátusz változik az életkorral, míg időseknél a hanyatló pajzsmirigyműködés a túlélés elősegítője, addig a fiatalabbak­nál kardiovaszkuláris és metabolikus kórállapotok rizikóját eredménye­zi. Összefoglalónkban elemezzük a pajzsmirigy működési jellemzőit az intrauterin kezdetektől az időskorig.

Az ACTA2 gén egyetlen bázispárjának kicserélésével válik gyógyíthatóvá a súlyos MSDMS.

A Crohn-betegségben kialakuló fibrózis sejtszintű vizsgálata új eredményeket hozott a betegségben szerepet játszó sejtpopulációk azonosításával.

A cikkben átfogó képet kaphatunk az elhízás epidemiológiájáról, patofiziológiai hátteréről, legfőbb szövődményeiről; a metabolikus, kardiovaszkuláris, onkológiai, pszichés és mozgásszervi következményeiről, diagnosztikai kritériumairól és mód­szereiről, valamint a kezelési lehetőségekről, a megelőzés stratégiáiról és a népegészségügyi programokról is.

A HSV1 ellen használt kezelések csökkentik a demencia kockázatát.

PHOENIX —Egy második generációs anti-CD40 ligandum monoklonális antitest, a frexalimab, hosszabb ideig tartó szigorú kontrollt biztosít a sclerosis multiplex (SM) esetében.

A FOXP4 gén melletti egyik génváltozat és a long-COVID kockázata között asszociáció áll fenn, amely független a súlyos COVID-19 kialakulásának rizikójától.

Az immunalapú kezelések továbbra is elégtelenek a myelodysplasiás szindrómák (MDS) esetében.

A fázis III. CodeBreak 300 klinikai vizsgálatban jó eredményeket mutatott a szotoraszib+panitumumab kombinált terápia KRAS G12C mutáns vastagbélrák kezelésében.