Az autoimmun hepatitis diagnózisa a klinikai kép, az emelkedett transzamináz, a magas gammaglobulinszintek, valamint az autoantitestek kimutatásán és a májbiopszia-hisztológia leletén alapul. A betegség kortikoszteroidokra, valamint más immunmoduláns gyógyszeres terápiára az esetek 80%-ában jól reagál. A kezelés célja a májgyulladás remissziójá­nak indukálása és fenntartása. Ezáltal megelőzhető a cirrhosisba történő progresszió, sőt a fibrosis reverziója is bekövetkezhet. A betegek élethos­szig tartó gondozást igényelnek; ha a terápiás válasz kedvező, a túlélés hasonló lehet az átlag populációéhoz.

Az autoimmun hepatitis ismeretlen eredetű, immunmediált gyulladásos májbetegség. Kialakulásában kulcsszerepet játszik genetikailag hajlamos egyéneknél a környezeti tényezők hatására, a T-regulátor sejt elégtelen funkciója következtében a  hepatocyták elleni öntolerancia elvesztése és a szövetkárosító autoimmun reakció. Emelkedett transzaminázszint, autoantitestek, magas szérum-IgG-szint, hisztológiában interface hepatitis, lymphoplazmasejtes infiltráció jellemzi. Döntően középkorú nők betegsége, de bármely életkorban előfordul. Évekig tünetmentes lehet, és jelentkezhet súlyos akut vagy krónikus hepatitis, illetve „kriptogén” cirrózis képében. A kórlefolyás igen nagy egyéni változatosságot mutathat, jellemzően fellángolásokkal és spontán remissziókkal járhat.

A csuklás a rekeszizom és a légzést segítő izmok többnyire sorozatos, akarat­lan összehúzódása, amit a glottis záródása követ, ezáltal alakul ki a közismert „csuklásos” hanghatás. Ez a fiziológiai jelenség már az intrauterin korban ki­alakul. Széles körben elfogadott nézet szerint a csuklást központi afferens és efferens komponensekkel rendelkező „reflexív” hozza létre. Időtartama alap­ján megkülönböztetünk akut, perzisztáló és intraktábilis típust. A csuklást kiváltó számos ok közül leggyakoribbak a gyomor-bél traktusban találhatók, mindezek közül legjelentősebb a refluxbetegség. Kezelésére számos fizikai és gyógyszeres terápiás lehetőség is ígéretesnek mutatkozik.

Az SMA a figyelem középpontjába került az elmúlt években a genetikai hát­terének feltárása, a genetikai alapú terápiás lehetőségek és az újszülöttkori szűrés bevezetése következtében, melyek új távlatokat nyitottak és új ki­hívásokat is hoztak az SMA gondozásában részt vevők, a társszakmák és a háziorvosok számára is. Az SMA ellátásában a terápiás eredmény maxima­lizálása csak a személyre szabott, komplex gondozással biztosítható, mely multidiszciplináris ellátást és holisztikus szemléletet igényel.

A Wilson-kór a genetikai betegségek között egy viszonylag gyakori, kezelés nélkül fatális kórkép, azonban az időben megkezdett terápia segítségével az esetek nagy részében a hepatológiai, illetve neuropszichiátriai tünetek progressziója megállítható, sokszor tünetmentes állapot érhető el. Ebben a közleményben kiemelünk néhány fontos gyakorlati kérdést. Röviden összefoglaljuk a gyakorlati és orvostörténeti szempontból lényeges állo­másokat is.

A gasztroenterológia és a hepatológia nem csak a szisztémás autoimmun betegségek emésztőrendszeri érintettségével foglalkozik; számos olyan immunológiai eredetű kórképet ismerünk, amely elsődlegesen a gyomor-bél traktust, a hasnyálmirigyet vagy a májat érinti, és amelyekben gyak­ran szervspecifikus antitestek is kimutathatók. A közleményben a szerzők szervről szervre haladva foglalják össze a legfontosabb emésztőrendszeri autoimmun állapotok diagnosztikáját.

Az agyalapi mirigy elégtelenségén azt értjük, hogy a mirigy egy vagy több hor­monjának elválasztása csökken vagy leáll, gyakran súlyos következményekkel. A cikk kóroktani és kórélettani alapokon ismerteti a kórismézés és a kezelés főbb tudnivalóit. A szerzők szeretnének hozzájárulni ahhoz, hogy a célszervek nem specifikus tünetekkel járó funkcionális deficitje esetén a nem endokrino­lógus kollégák gondoljanak a hypophysis elégtelenségének lehetőségére is.

Tisztelt Doktornő / Doktor Úr!

A szakcikk elolvasását követően a tesztkérdéssor minimum 70%-os helyes megválaszolása esetén 2 kreditpont szerezhető az alábbi szakterületek orvosai számára:

• Csecsemő-és gyermekgyógyászat
• Gyermek gasztroenterológia
• Gasztroenterológia
• Háziorvostan
• Szülészet-nőgyógyászat
• Molekuláris Genetikai Diagnosztika
• Üzemorvostan

Kitöltési határidő: 2022. december 31.

Orvosok és gyógyszerészek figyelmébe: kérjük, jelentkezzenek a 9. Nemzetközi Media Awards
pályázatra

A tavalyi döntősök között volt Nemes Réka, MD, PhD is Debrecenből.