A szisztémás vasculitiseket heterogén kórképek alkotják. Az elmúlt években több új klasszifikációs kritérium, diagnosztikai és terápiás ajánlás jelent meg, melyek megkönnyítik a gyakorló klinikusok mindennapi munkáját. Ez a cikk a legfontosabb újdonságokat foglalja össze.

A gyors reagálású rendszer (rapid response system, RRS) a korszerű kórházi fekvőbeteg-ellátás integrált része a világ számos országában. Fő célja a kór­házi halálozás csökkentése. Működésének elve, hogy a vitális funkciók rend­szeres mérése esélyt teremt a betegek váratlan állapotrosszabbodásának időben történő felismerésére, az ekkor aktiválható gyors reagálású, akut betegellátásban képzett team azonnali intervenciója pedig életet ment­het. Több évtizedes klinikai kutatás bizonyítja, hogy az RRS a biztonságos fekvőbeteg-ellátás megkérdőjelezhetetlen eszköze.

Világunk digitális átalakulása megállíthatatlan. A neurogenetikai kérdé­sekben alkalmazott genomika az adatok mérete és összetettsége nyomán a mesterséges intelligencia (MI) aktív felhasználója, jórészt a genotípus-fenotípus összefüggések értelmezésekor, a variánsok és a (gyakran töme­gesen hiányos) bizonyítékok kombinálásakor. Az adatvezérelt egészségügyi ellátás kibontakozásához, a személyre szabáshoz a klinikai megfigyelések biztonságos megosztásával is hozzájárul.

A gyulladásos bélbetegségek patomechanizmusában genetikai és környe­zeti tényezők modulálják az immunrendszer működését, melyet a bélflóra összetétele és metabolikus aktivitása is befolyásol. A TNF-α központi sze­repet tölt be a betegség immunpatogenezisében. E proinflammatorikus citokin célzott antitestekkel történő gátlása, a TNF-gátló-kezelés forradal­masította a gyulladásos bélbetegségek kezelését mintegy két évtizeddel ezelőtt. Hatékonyságát azóta számtalan vizsgálat és a mindennapi klinikai gyakorlat is bizonyította; a napi rutin során megtanultuk, hogyan tegyük minél hatékonyabbá a kezelést.

A mastocytosis ritka megbetegedés. A 2016-os WHO-klasszifikáció a mieloproliferatív neoplasmák között, külön entitásként azonosítja. A be­tegség kialakulása többnyire a c-kit (D816V) mutációhoz köthető. Van bőrre lokalizált és szisztémás forma. A kóros hízósejtek szervinfiltrációt, illetve spontán aktiválódásuk a masztocitaaktivációs tüneteket eredményezhetik.

A primer mitochondrialis betegségek talán a leggyakoribb metabolikus kórképek. A klinikailag igazolt primer mitochondrialis betegségek mini­mális prevalenciája földrajzi régiótól függően 1:4300 és 1:8000 közötti értékre tehető. A betegség gyakorisága vélhetően jóval több, és a fejlődő diagnosztika miatt várhatóan a felismert esetek száma nőni fog. A primer mitochondrialis betegeknél multiszisztémás és sokszor nehezen értelmez­hető tüneteik miatt sok esetben hosszú diagnosztikus út végén születik meg a kórisme. A betegség felismeréséhez elengedhetetlen a holisztikus szemlélet.

A pulzoximetria általánosan alkalmazott noninvazív monitorizálási tech­nika a kritikus vagy potenciálisan fenyegetett állapotú betegek oxigenizációjának (egész pontosan az artériás vér oxigenizált hemoglobin ará­nyának, azaz szaturációjának) monitorozására. Az oxigenizáció zavarának gyors felismerése gyorsabb terápiát tesz lehetővé, ezzel javítva a páciensek gyógyulási, csökkentve a súlyos komplikációk kialakulásának esélyét.

A 2019-es év során a legfontosabb kutatási eredmények az SM progressziója során bekövetkező rokkantságot, funkcióvesztést előre jelezni és nyomon követni képes biomarkerek területén születtek.

A bőrgyógyászatban a diagnosztikus lehetőségek rohamos fejlődése (in vivo képalkotás, molekuláris genetika, im­munológia) ellenére a klinikai tünetek ki­emelkedő jelentőséggel bírnak a diagnózis felállítása szempontjából. A vizsgáló orvos az anamnézis felvétele mellett a megtekin­téssel és tapintással megszerzett ismeretei, tapasztalatai alapján tudja meghatározni a tünetek elemi jelenségeit és felállítani a korrekt diagnózist.

Minden második embernek van aranyere. A leggyakoribb panasz a vérzés. A vérzés minőségétől függetlenül a fő prioritás a daganatok, polypok ki­szűrése, ezután kezdhetjük meg a kezelést. Már az aranyeresség stádium­beosztása is segít a terápiás stratégia felállításában. A konzervatív terápia életmód-tanácsadásból, nagy rosttartalmú étrendből, bőséges folyadékbe­vitelből áll. Az ambuláns, minor beavatkozásokkal az aranyérbetegek 90%-a panaszmentessé tehető. A nagy, prolabáló aranyerek vágókészülékek se­gítségével metszhetők ki, az utóbbi évtizedben megjelent Longo-műtét és a Doppler-vezérelt aranyér artéria ligációs módszer pedig új alternatívát kínál az aranyeresség gyógyításában.